Microlitiasis Alveolar Pulmonar: Hallazgos en radiografía simple y TC multicorte. Exposición de dos casos.
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- Gonzalo Prado Cáceres
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1 Microlitiasis Alveolar Pulmonar: Hallazgos en radiografía simple y TC multicorte. Exposición de dos casos. Poster no.: S-0449 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: A. Izco Aso, B. Alcaraz Navarrete, C. Ortiz Cuevas, F. Muñoz Parra, I. Mendoza Arnau, J. C. Sanchez Sanchez ; Loja (Granada)/ES, Guadix/ES, Guadix.Granada/ES, El Ejido/ES Palabras clave: TC-Alta resolución, TC, Radiografía simple, Tórax, Pulmón DOI: /seram2012/S-0449 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 24
2 Objetivo docente Revisar las principales características epidemiológicas, etiológicas y clínicas de la Microlitiasis Alveolar Pulmonar así como sus hallazgos por imagen mediante radiografía simple y TC multicorte e ilustrarlos con la exposición de dos casos de nuestro centro, confirmados mediante biopsia pulmonar y análisis genético. Revisión del tema La Microlitiasis Alveolar Pulmonar, en adelante MAP, se trata de una enfermedad crónica infrecuente caracterizada por la presencia de múltiples cálculos formados por calcio y fósforo, (también llamados calcosferitos, calcosferas o microlitos), en el alveolo pulmonar. ETIOLOGÍA: Se trata de una patología hereditaria, autosómica recesiva. Estudios recientes han confirmado que su causa radica en la mutación del gen SCL34A2, ubicado en el cromosoma 4, el cual codifica la proteína que es el transportador de fosfato dependiente de sodio (Fig. 1). Este transportador de fosfato se encuentra sobre todo en los alveolos tipo II que producen el surfactante pulmonar. Del surfactante degradado por los macrófagos se producen iones de fósforo que el transportador de fosfato debe eliminar del espacio alveolar. La proteina resultante del gen mutado no es capaz de eliminar dichos fosfatos y esto conlleva la formación de los microlitos. DATOS EPIDEMIOLÓGICOS Y CLÍNICA: Los síntomas comienzan en la 3ª-4ª década, siendo 35 años la media de edad al diagnóstico. No se ha constatado predilección por ningún sexo, siendo igual de prevalente en hombres que en mujeres. Más de la mitad de los pacientes se encuentran asintomáticos al diagnóstico, ya que la enfermedad puede ser silente durante un largo periodo de tiempo. La mayoría de las veces se diagnostica en exámenes rutinarios, aunque puede ser durante la investigación por la historia familiar. La ausencia o escasez de síntomas contrasta con las extensas alteraciones visualizadas en las pruebas de imagen. A la presentación clínica normalmente existe disnea, tos seca, patrón restrictivo y disminución de la capacidad de difusión. La insufienciencia respiratoria finalmente progresa a fibrosis pulmonar y cor pulmonale. La muerte con frecuencia es debida a la combinación de la disfunción pulmonar y cardiaca consecuente. Página 2 de 24
3 Los dos casos expuestos en el presente trabajo se trata de dos hermanas de 22 y 20 años, diagnosticadas de MAP en otro centro a la edad de 19 y 17 años respectivamente. Las dos estaban asintómaticas al diagnóstico. En el caso de la hermana mayor (caso 1) fue un hallazgo en la radiografía de tórax realizada en el contexto de una revisión médica. La otra hermana (caso 2) se diagnosticó en base al antecedente familiar. En la actualidad la dos continuan asintomáticas. Las pruebas de función pulmonar muestran un patrón restrictivo y disminución de la capacidad de difusión (Figs. 2 y 3). DIAGNÓSTICO: Los hallazgos por imagen mediante radiología simple y TC junto con las pruebas pulmonares funcionales y la información extraída de la historia familiar son normalmente suficientes para el diagnóstico. Sin embargo, la biopsia pulmonar se realiza con frecuencia para la confirmación diagnóstica, sobre todo cuando se trata del primer caso conocido de la familia, como ocurrió con la paciente del caso 1 (Fig. 4). HALLAZGOS POR IMAGEN: Los ilustramos mediante imágenes de Radiografía simple y TCMC de nuestros dos casos. Radiografía de tórax: La MAP se caracteriza por la presencia de múltiples micronódulos calcificados de distribución bilateral difusa que forman un patrón clásicamente llamado "en tormenta de arena" (Figs. 5 y 6). Con frecuencia existe una predilección por los campos pulmonares inferiores. Es común el borramiento del borde mediastínico y diafragmático. El signo de "la pleura negra" consiste en la visualización de una línea radiolúcida entre las costillas y el parénquima pulmonar y es debido probablemente a la presencia de quistes subpleurales objetivados mediante TC (Fig. 7). Otro hallazgo típico son las pequeñas bullas apicales y el posible neumotórax asociado. TC multicorte: En la actualidad la TC multicorte permite una adquisición fina y algoritmos de reconstrucción con alta resolución espacial. Esto posibilita la detección de cambios mínimos del parénquima que no son adecuadamente evaluados mediante las radiográfias. Los hallazgos de la MAP en la TC multicorte son los siguientes: Página 3 de 24
4 Múltiples micronódulos de densidad calcio: de bordes bien definidos, distribución difusa y bilateral en el parénquima pulmonar, con predominio de segmentos posteriores de los lóbulos inferiores y segmentos anteriores del los lóbulos superiores. La zona medial del pulmón suele estar más afectada que la lateral. (Figs. 8 y 9). Consolidaciones densas o áreas confluentes de calcificación: Se forman cuando confluyen los micromódulos. Frecuentemente en regiones póstero-inferiores, paracardiacas y lóbulos superiores. Pueden tener broncograma aéreo. (Fig. 10). Micronodulación, engrosamiento y calcificación de los septos interlobulares: es un hallazgo frecuente debido probablemente a la acumulación de los microlitos en la periferia de los lóbulos pulmonares secundarios ya que, según algunos autores, no hay confirmación histopatológica de calcificación del septo interlobular o afectación intersticial en las fases iniciales de la enfermedad. (Fig. 11). Los micronódulos también pueden tener una localización peribronco-vascular (Fig. 12) y subpleural (Fig. 13). Calcificaciones lineales subpleurales: es frecuente pero controvertido en la literatura. Algunos autores las describen como calcificaciones pleurales y otros aseguran que no hay confirmación histopatológica y que probablemente la mejor explicación sea que la acumulación de los microlitos en la periferia de los lóbulos pulmonares secundarios demarcan la superficie pleural, produciendo el aspecto de calcificaciones pseudopleurales (Fig. 14). Densidad en vidrio deslustrado: Cuando los micronódulos son < 1 mm producen aumento de densidad del parénquima pulmonar en vidrio deslustrado (Fig 15). Con una ventana adecuada se pueden identificar con frecuencia discretas calcificaciones. Atenuación en patrón en empedrado: Se visualiza cuando coexiste el patrón en vidrio deslustrado y el engrosamiento de los septos interlobulares de densidad calcio por el depósito de los microlitos en la periferia del lóbulo pulmonar secundario. Algunos autores aseguran que este patrón (con densidad calcio de los septos que se puede visualizar con una ventana apropiada) es muy específico de la MAP ya que no se ha descrito en ninguna otra enfermedad, además de que lo diferencia de la proteinosis alveolar. (Fig. 16). Quistes subpleurales y bullas apicales: Es otro hallazgo frecuente. Numerosos pequeños quistes < 10 mm, de localización subpleural, que probablemente explican el signo de la pleura negra visualizada en las radiográfias, al formar una banda radiotrasnparente periférica entre las costillas y el parénquima calcificado (Figs. 17 y 18). Las bullas apicales presentan una tamaño >10 mm. Página 4 de 24
5 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL POR LOS HALLAZGOS DE IMAGEN: La MAP debe considerarse en el diagnóstico diferencial de las consolidaciones densas junto con: toxicidad pulmonar por amiodarona, calcificaciones pulmonares metastásicas, silicoproteinosis, talcosis y amiloidosis. Y en el diagnóstico diferencial de las calcificaciones nodulares en la TBC miliar, osteosarcoma metastásico, amiloidosis y silicoproteinosis. Los hallazgos de las pruebas de imagen y las características clínicas siempre se deben correlacionar. TRATAMIENTO: En la actualidad no existe tratamiento efectivo para la MAP con excepción del transplante pulmonar, que debe ser considerado en casos de fallo respiratorio severo o cor pulmonale. Los autores que han descubierto la mutación del gen causante de la enfermedad sugieren que la diana del tratamiento debería ser el metabolismo del fosfato más que el del calcio. Images for this section: Página 5 de 24
6 Fig. 1: La mutación de nuestros dos casos está localizada en el exón 12 del gen SLC34A2 y consiste en una delección de 19 bases. Esta delección produce un cambio en el marco de lectura de la proteína, dando lugar a una terminación prematura en la traducción de la misma. Página 6 de 24
7 Fig. 2: Espirometria del caso 1. Patrón restrictivo con afectación de la difusión moderada, compatible con neumopatía intersticial. Página 7 de 24
8 Fig. 3: Espirometría del caso 2. Patrón restrictivo con afectación de la difusión moderada, compatible con neumopatía intersticial. Página 8 de 24
9 Fig. 4: Microfotografías (tinción de hematoxilina-eosina) de biopsia pulmonar transbronquial (caso 1). Se observan numerosos cuerpos esféricos laminados concéntricos, calcificados, intraalveolares (microlitos). Página 9 de 24
10 Fig. 5: Radiografía simple de tórax (PA y LAT)(caso 2). Se observan múltiples micronódulos calcificados de distribución bilateral y difusa que forman el patrón llamado "en tormenta de arena". Página 10 de 24
11 Fig. 6: Topograma del TC (PA y LAT)(caso 1). Se observan múltiples micronódulos calcificados de distribución bilateral y difusa que forman el patrón llamado "en tormenta de arena". Página 11 de 24
12 Fig. 7: Radiografía lateral de tórax y TC con reconstrucción MinIP sagital. El signo de "la pleura negra", que consiste en la visualización de una línea radiolúcida entre las costillas y el parénquima pulmonar (flecha amarilla), debido a la presencia de quistes subpleurales objetivados mediante TC (flecha verde). Página 12 de 24
13 Fig. 8: TC axial y reconstrucción MIP coronal (caso 1). Múltiples micronódulos de densidad calcio de bordes bien definidos, distribución difusa y bilateral en el parénquima pulmonar. Página 13 de 24
14 Fig. 9: TC con reconstrucción MIP axial y reconstrucción coronal (caso 2). Múltiples micronódulos de densidad calcio de bordes bien definidos, distribución difusa y bilateral en el parénquima pulmonar. Página 14 de 24
15 Fig. 10: TC con reconstrucción coronal (caso 2). Consolidaciones densas o áreas confluentes de calcificación en la región basal-medial de ambos lóbulos inferiores (elipse verde). Página 15 de 24
16 Fig. 11: TC axial (caso 1). Micronodulación, engrosamiento y calcificación de los septos interlobulares (elipses naranjas). Página 16 de 24
17 Fig. 12: TC axial con reconstrucción MIP (caso 2). Micronódulos de distribución peribronco-vascular (flechas verdes). Página 17 de 24
18 Fig. 13: TC axial en ventana de mediastino y reconstrucción sagital en ventana de pulmón (caso 2). Micronódulos calcificados de localización subpleural (flecha y elipse verde). Página 18 de 24
19 Fig. 14: TC axial en ventana de mediastino (caso 1) y en ventana de pulmón (caso 2). Calcificaciones lineales subpleurales (flechas verdes). Página 19 de 24
20 Fig. 15: TC axial (caso 1). Densidad en vidrio deslustrado, formada cuando los micronódulos son < 1 mm (elipse naranja). Página 20 de 24
21 Fig. 16: TC axial y reconstrucción coronal (caso 2). Atenuación en patrón en empedrado. Se visualiza cuando coexiste el patrón en vidrio deslustrado y el engrosamiento de los septos interlobulares de densidad calcio, muy específico de la MAP (elipses naranjas). Página 21 de 24
22 Fig. 17: TC con reconstrucción coronal e imagen axial MinIP (caso 1). Numeroso pequeños quistes subpleurales inferiores al centímetro (flechas verdes). Página 22 de 24
23 Fig. 18: TC con reconstrucción coronal y sagital MinIP( caso 2). Numeroso pequeños quistes subpleurales inferiores al centímetro (flechas verdes). Página 23 de 24
24 Conclusiones La TC multicorte facilita el diagnóstico de la Microlitiasis Alveolar Pulmonar, ya que demuestra patrones característicos de la enfermedad, ayudando en la toma de decisiones diagnóstico-terapeúticas posteriores. Página 24 de 24
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