8º FORO PEDIATRIA AP EXTREMADURA

Transcripción

1 8º FORO PEDIATRIA AP EXTREMADURA

2 Inmaculada Calvo

3 CUAL ES LA SITUACIÓN ACTUAL DE LA REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA? Las enfermedades reumáticas en la infancia tienen gran relevancia en la actualidad por ser consideradas como una de las causas de deterioro de calidad de vida del niño e impacto familiar

4 Múltiples situaciones que le diferencian del adulto Las enfermedades propias < 10 años Artritis Idiopática Juvenil Dermatomiositis Juvenil Esclerodermia localizada Púrpura de Schönlein-Henoch Fiebre Periódica Sarcoidosis precoz Enfermedad de Kawasaki Lupus neonatal Artritis Idiopática Juvenil CIAS-1; BLAU, Sarcoidosis TRAPS, HIDS > 10 años LES AIJ FR+ Vasculitis sistémicas Esclerodermia sistémica Sarcoidosis tardia FMF Pediatric Rheumatology 2007

5 Múltiples situaciones que le diferencian del adulto

6 Importante causa de morbilidad Uveítis anterior crónica Retraso en el crecimiento Constitucional Osteoporosis Amilodosis Daño articular Impacto psicosocial Current Pediatrics 2005;15:1-8

7 La artritis idiopática Juvenil es considerada como la enfermedad reumática más frecuente de nuestra especialidad pediátrica 1-4 de cada 1000 niños padece esta enfermedad País de 10 millones de habitantes con aproximadamente 3 millones de niños. Se traduce aproximadamente entre niños con artritis crónica, incluyendo multisistémicas. Probable infradiagnóstico Pediatric Rheumatology 2007

8 Los programas de formación en Reumatología Pediátrica son importantes En un trabajo UK 2004 de 257 pacientes ingresados en un Hospital Pediátrico, el examen documentado: > 90% pulmón y corazón Solo en el 4% constaba el aparato locomotor Rheumatology 2004;43:

9 Aunque la mortalidad de las enfermedades reumáticas es mínima, si son causa de morbilidad, de gran importancia por la repercusión en la calidad de vida y en el sistema de salud ya que el costo puede ser considerable Al igual que en otras patologías pediátricas, la diarrea, malnutrición, HIV, tuberculosis son consideradas Los niños con artritis crónica también deben de ser apoyados igualmente

10 Puesta en marcha de Unidades de Reumatología Pediátrica. Reino Unido 1 Reumatólogo Pediátrico por cada población pediátrica Lo que supone aproximadamente 12 reumatólogos pediátricos para 10 millones de habitantes En EEUU ha existido un incremento del 30% en estos últimos años Pediatric Rheumatology 2007

11 La artritis idiopática Juvenil es la enfermedad reumática más frecuente de nuestra especialidad pediátrica Entre un 25-70% de los pacientes con AIJ presentan artritis activa a los 10 años de inicio de la enfermedad J Rheumatol 2000;27: Un 50% presenta, en su transición a la edad adulta, actividad o discapacidad, ya sea debida a la persistencia de la inflamación a nivel articular o extraarticular de la enfermedad Rheumatology 2002;41:

12 La importancia del diagnóstico precoz de la enfermedad A mas tiempo de evolución de la enfermedad mayor daño estructural, deterioro funcional y disminución de la calidad de vida, menor resultados terapéuticos se consiguen Existe evidencia de cuanto más enérgico y precoz sea el tratamiento mayores beneficios se van a obtener Clinical Rheumatology 2005;24:

13 INDICADORES DE MAL PRONÓSTICO EN LA AIJ AÚN NO BIEN ESTABLECIDOS Poliarticular de inicio o en el curso de la enfermedad AIJ oligo extendida Oligoartritis persistente Tenosinovitis Nódulos subcutáneos Afectación precoz de grandes articulaciones, manos y pies con erosiones AIJ Sistémica con cortidependencia o trombocitosis, o actividad macrofágica Afectación de la cadera Linfoadenopatias generalizadas Persistencia de la VSG elevada FR+, AACP+, presencia de HLA-DR4 Clin Exp Rheumatol :

14 INSTRUMENTOS PARA LA EVALUACIÓN Evaluación de la actividad inflamatoria Número de articulaciones activas Con tumefacción no debida a deformidad Con limitación de movimiento y dolor, hipersensibilidad Número de articulaciones limitadas Evaluación global de la enfermedad valorada por el médico (EAV 0-10) Evaluación global de la enfermedad valorada por el paciente (EAV 0-10) Capacidad funcional (chaq) Velocidad de sedimentación Evaluación de la capacidad funcional Evaluación de la respuesta al tratamiento Evaluación del daño estructural Evaluación de calidad de vida

15 INSTRUMENTOS PARA LA EVALUACIÓN Índice Validados para LES juvenil ECLAM SLEDAI Vitali et al Adultos Brunner HI et al Pediátrico Gladman D et al Adultos Brunner et al Pediátrico SLAM Liang MH et al Adultos BILAG SLICC/ACR Brunner et al Pediátrico Hay EM et al Adultos Brunner et al Pediátrico Strand V et al Adultos Brunner et al Pediátrico CHAQ J Garcia, R Merino, I Calvo Índice: CMAS: DAS : MMT : DMJ Juvenil CHILDHOOD MYOSITIS ASSESMENT SCALE DISEASE ACTIVITY SCORE KENDALL MANUAL MUSCLE TESTING Índice: EUSTAR: Esclerodermia Systemic Sclerosis Activity Score

16 CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO Y CLASIFICACION Artritis Idiopática Juvenil Vasculitis CLASIFICACION VASCULITIS SISTEMICAS PRIMARIAS EN EL NIÑO Consenso EULAR/PRES y ACR Ann Rheum Dis 2005;

17 Mecanismo de la inflamación

18 Líquido sinovial Sinoviocitos Th2 Th0 IL-12 IL-18 Activación de neutrófilos Pannus Endotelio Ig,FR Ig, FR Célula B Angiogénicos Infiltrado inflamatorio Angiostáticos Th 1 IL-4 IFN-g Th 2 CD4 Th1 IL-2 IL-17 IFN-g CPA Condrocito IL-17 IL-15 IL-15 Macrófago Cartílago Hueso MMP TIMP TNFα IL-1β IL-15, GMCSF quimioquinas Inhibidores de citoquinas Osteoclasto

19 Mecanismos de daño estructural Reacción inflamatoria Osteoclastos Destrucción ósea Erosión articular Sinoviocitos Macrófago TNFα IL-1 Destrucción de cartílago Condrocitos Célula endotelial Estrechamiento del espacio articular Expresión de la molécula de adhesión 1. Arend WP. The mode of action of cytokine inhibitors. J Rheumatol Suppl. 2002;65: Permiso de reproducción otorgado por Journal of Rheumatology y Dr WP Arend.

20 Técnica microarrays de oligonucleótidos

21 Enfermedades Autoinflamatorias Theofilopoulos AN et al. Nat Rev Rheumatol 2010

22 Enfermedades Autoinflamatorias DEFECTO DISREGULACION Innata Adquirida Inmunodeficiencias Enfermedades autoinflamatorias Enfermedades autoinmunes Alergia

23 DISREGULACION Innata Enfermedades autoinflamatorias Adquirida Enfermedades autoinmunes Alergia Neutrófilos Linfocitos B Monocitos-Macrófagos Linfocitos T Citoquinas pro-inflamatorias Autoanticuerpos

24 Enfermedades Autoinflamatorias Enfermedades con baja prevalencia McGonagle D et al. PLoS Med 2006; e297

25 DESARROLLO TECNICAS DIAGNOSTICAS LA ECOGRAFIA COMPLEMENTA LA EXPLORACIÓN ARTICULAR

26 DESARROLLO TECNICAS DIAGNOSTICAS

27 DESARROLLO TECNICAS DIAGNOSTICAS CAPILAROSCOPIA

28 ESTRATEGIAS TERAPÈUTICAS Diagnóstico Inicial de la AIJ Tratamiento inicial CHAQ EAV VSG AINES Corticoide oral o infiltrado MTX o leflunamida Valoración de la Actividad/Progresión de la enfermedad Sin Respuesta Respuesta adecuada al tratamiento Aumentodosis dosismtx15mtx15aumento 20mg/m2/semana 20mg/m2/semana Leflunamida Leflunamida Seguircon conmtx MTX(10mg/m2/semana) (10mg/m2/semana) Seguir Norespuesta respuestaooparcial parcialmtx MTX No MTX MTX Biológicos Biológicos

29 Tratamiento de la Artritis Idiopática Juvenil Metotrexate Biológicos Fallo primario de eficacia (No respondedor a MTX) Respuesta parcial a MTX (ACR 30) Fallo secundario de eficacia Efecto secundario a MTX Paciente sin beneficio clínico notable alguno Paciente con respuesta mensurable y evidente pero en el que sería deseable una respuesta mejor aún Paciente que, tras una respuesta inicial buena, vuelve a empeorar Paciente con respuesta buena pero que debe abandonar el tratamiento por efectos secundarios o intolerancia

30 La indicación de la terapia biológica en la AIJ Sigue estando indicada en las formas poliarticulares, cuando no se obtiene una adecuada respuesta, (parcial o total) al Metotrexato o a otro inductor de remisión o bien exista una mala tolerancia al mismo y persista actividad en 5 o más articulaciones

31 Objetivo del tratamiento biológico Inmunosupresión por la actividad de la enfermedad Inmunosupresión por el tratamiento

32 Biológicos disponibles 13/8/99 8/3/02 8/9/03 Anakinra (Kineret) Adalimumab (Humira) 3/2/02 Infliximab (Remicade) Etanercept (Enbrel) Los más recientemente aprobados Abatacept (Orencia) Rituximab (Mabtera) Tocilizumab (Actemra)

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34 Inhibición de citoquines Interacción normal Neutralitzación de citoquines citoquina inflamatòria anticuerpo monoclonal Receptor citoquina receptor soluble Señal inflamatòria no señal Bloqueo del receptor Activación de vías anti-inflamatorias Anticuerpo monoclonal citoquina anti-inflamatoria antagonista del receptor Supresión de citoquines inflamatòries no señal Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:

35 Enfermedades Autoinflamatorias Agentes bloqueantes IL-1 Anakinra Kineret Human recombinant IL-1 receptor antagonist (rhil-1ra) MoAb IL-1b IL-1 Trap Canakinumab Rilonacept Cytokine-Trap Fussion protein Fc Ig-IL-1 Receptor Anti-IL-1b Monoclonal Antibody

36 Enfermedades Autoinflamatorias Fármaco Descripción Mecanismo Compañía Anakinra rhu-il-1ra Neutralización IL-1 Amgen IL-1 trap huil-1ri: IgG1 Neutralización IL-1 Regeneron / Novartis Pralnacasan VX-740; VX-765 Inhibidor ICE Aventis / Vertex IL-1RII Proteína Neutralización IL-1 Amgen CDP-484 Ab PEGilado Neutralización IL-1 Celltech CP CP Diarylsulphonyl urea Procesamiento pro-il-1 Pfizer CJ14877 CJ14897 Pyridine-2 carboxilates Inhibidor producción IL-1β Pfizer LL-Z1271a Terpenoide Inhibidor producción IL-1β Pfizer Modificado Braddock & Quinn - Nat Rev Drug Discovery 2004

37 Posibilidades terapéuticas en la AIJ Ventana de oportunidades Aceso al reumatologo pediátrico Trat ardi t o t n amie o precoz o t n e i m a t Tra Progressió o Ev ió n c lu ral u t na Evolución ideal Ínicio de los síntomas Inicio del daño funcional tiempo Inicio de la terapia con FAME

38 PASOS A CONSIDERAR Diagnóstico Precoz Reumatología Pediátrica Unidades de transición Atención Primaria Protocolos de actuación Criterios de derivación Disminuir co-morbilidad

39 CUAL ES EL PAPEL DEL PEDIATRA EN LA REUMATOLOGIA PEDIATRICA?

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42 HISTORIA FAMILIAR

43 Secuencia de la exploración del aparato locomotor Empieza cuando entra el niño en la consulta Debe incluir una exploración general por sistemas y del aparato locomotor En BIPEDESTACION: Inspección estática y Movilidad vertebral Durante la MARCHA EN SEDESTACIÓN: columna cervical, temporo mandibulares, articulaciones extremidad superior y manos EN DECUBITO SUPINO: inspección estática, caderas, sacroiliacas, rodillas, tobillos y pies EN DECUBITO PRONO: sacroiliacas, caderas y rodillas rodillas

44 ARTRITIS

45 SINTOMAS DE ALARMA ARTRITIS Tumefacción Dolor a la palpación Dolor a movilización Temp. local Limitación del rango de movimiento

46 MANOS DCHA IZDA

47 RODILLAS

48 TOBILLOS TARSOS

49 DEFINICION DE ARTRITIS IDIOPATICA JUVENIL Artritis que comienza antes de los 16 años Persistente durante al menos 6 semanas En la que se hayan excluido otras causas conocidas de artritis

50 OLIGOARTRITIS Artritis que afecta 1 a 4 articulaciones durante los primeros 6 meses Oligoatritis persistente: 4 articulaciones o menos en el curso de la enfermedad Oligoartritis extendida: Afecta a un total acumulado de 5 articulaciones o mas después 6 meses de enfermedad

51 POLIARTRITIS FR (FR-,FR+) Artritis que afecta a 5 articulaciones o mas durante los primeros 6 meses Poliartritis FR-: FR es siempre negativo Poliartritis FR+: : FR es positivo al menos en 2 ocasiones en 3 meses

52 AIJ SISTEMICA Artritis acompañada o precedida de fiebre de > de 2 semanas Al menos 1 de: exantema evanescente linfadenopatías generalizadas hepatomegalia/esplenomegalia serositis

53 ARTRITIS PSORIASICA Artritis y psoriasis o Artritis y al menos 2 de: -Dactilitis -Alteraciones uñas (punteado o onicolisis) -Historia familiar de psoriasis en parientes de primer grado Exclusiones: Presencia de FR positivo

54 ARTRITIS RELACIONADA CON ENTESITIS Artritis y entesitis Artritis o entesitis con al menos 2 de: -Artralgia sacroiliaca y/o dolor inflamatorio en la columna vertebral -Historia familiar (1º ) o presencia de HLA-B27 -Uveitis anterior con dolor, enrojecimiento o fotofobia -Inicio de artritis en varones a partir de los 8 años Exclusiones: psoriasis en parientes 1ªgrado

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56 Tumefacción Localizada en tejidos blandos periarticulares: Gangliones

57 Tumefacción Localizada en tejidos blandos periarticulares: Bursitis Bursitis aquílea Bursitis prerotuliana

58 De la Uveítis QUE SABEMOS?

59 Resultados Artritis 64% Evolución entre artritis y uveítis 2.3 años [0.16-6]

60 Resultados. Secuelas de la uveítis Sinequias 57% (8) Queratopatía en banda 36% (5) Cataratas, Edema macular, Opacificación capsular 21% (3)

61 Resultados. Secuelas de la uveítis Sinequias 57% (8) Queratopatía en banda 36% (5) Cataratas, Edema macular, Opacificación capsular 21% (3)

62 Resultados. Eficacia del tratamiento Eficacia global del tratamiento Reducción en el 86% del nº de brotes / año Reducción 0.58 brotes / año ( p = 0.03) Adalimumab Remisión n (%) 5 (56) Mejoría n (%) 3 (33) Empeoramiento n (%) 1 (11) Brotes/año (pre-ttº) 0.99 Brotes/año (post-ttº) 0.22 Reducción brotes/año 0.77 Etanercept 3 (100) Infliximab 1 (50) 0 1 (50)

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64 Criterios de LES Eritema malar en vespertilo. Lesiones cutáneas discoideas. Fotosensibilidad. Aftas orales. Artritis. Serositis (pleuritis o pericarditis). Nefropatía (proteinuria o cilindruria). Afect. neurológica (convulsiones, psicosis). Alt. hematológicas (leucopenia, linfopenia, trombopenia o anemia hemolítica). Alt. serológicas (LE, anti-dnan, Sm o VDRL+). ANA +.

65 LE CUTÁNEO AGUDO: eritema en alas de mariposa Aparece en un 25-50% en el debut de la enfermedad

66 LE CUTÁNEO DISCOIDE

67 Psoriasiforme Anular Un 50% cumplirán criterios de LES. NO suelen dejar cicatriz

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69 LESIONES CUTANEAS INESPECIFICAS ( vasculopatía) Fenómeno de Raynaud Livedo reticularis

70 LESIONES CUTANEAS INESPECIFICAS Alopecia no cicatricial Fases de actividad Reversible Úlceras orales NO dolorosas

71 SINDROMES DE LUPUS NEONATAL Rash cutáneo Citopenias Hepatoesplenomegalia Miocarditis/Pericarditis Neumonias LUPUS NEONATAL TRANSITORIO

72 ESCENARIOS Fatiga, mialgias y artralgias Afectación inexplicable de un solo órgano - Lesión cutánea -Lupus discoide -Lupus cutáneo subagudo -Derrame pleural/pericárdico -Crisis convulsiva -Síndrome Nefrótico -En gestante joven y/o RN

73 ESCENARIOS

74 Pápulas de Gottron Eritema heliotropo Eritema periungueal

75 Criterios de Dermatomiositis Debilidad muscular simétrica. Elevación de enzimas musculares. Cambios de EMG típicos de miositis. Rash típico (exantema en heliotropo y signo de Gottron). Biopsia muscular demostrando miositis inflamatoria.

76 Papulas de Gottron: Rojas o purpuricas, elevadas sobre los nudillos o regiones extensoras Eritema periungueal

77 Pápulas de Gottron Lesiones patognomónicas

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80 Alteraciones cuticulares: Crecimiento cuticular excesivo y capilares dilatados Lesiones vasculíticas en Astilla de predominio periungueal

81 Eritema localizado característicamente sobre algunas articulaciones, principalmente a nivel de los nudillos y, en menor grado, rodillas, codos y tobillos

82 OTRAS MANIFESTACIONES CLINICAS AFECTACION VASCULAR: Fénomeno de Raynaud en el 10-20% Capilaroscopía normal, se evidencia el número de capilares por mm lineal y algunos capilares tortuosos. Capilar aumentado de tamaño, 170 micrones, con dilatación de ambas ramas y disminución del numero de capilares

83 Morfea Edema manos y pies Fenómeno de Raynaud

84 Morfea en placas Esclerodermia localizada Esclerodermia sistémica Morfea panesclerótica Morfea lineal/ morfea en golpe de sable ESCD o sistémica progresiva ESCL o CREST ESC sine esclerodermia Sdr. De solapamiento (overlap)

85 Morfea en placas

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87 En la exploración realizada se observan placas induradas en número 14 de localización principalmente en tronco, abdomen y muslos Se diagnóstica de MORFEA GENERALIZADA

88 CRITERIOS DE CLASIFICACION PARA LA ESCLEROSIS SISTEMICA JUVENIL Criterio Mayor Induración de la piel proximal a las articulaciones metacarpo-falángicas o metatarso-falángicas Criterios menores Cutáneo: esclerodactilia Sensibilidad 90% Especificidad 96% Vascular: FRy, Capilaroscopia patológica, úlceras digitales Gastrointestinal: disfagia, RGE Renal: crisis renal e HTA de reciente comienzo Cardiaco. Arritmias, Insuficiencia cardiaca Pulmonar: fibrosis pulmonar, DLCO<80% e HAP Musculoesqulético: artritis, roces tendinosos y miositis Un criterio mayor y al menos 2 menores Arthritis Rheum 2007;57:

89 Con necrosis incipiente en el 4º dedo de la mano derecha y 3 º y 5º de la mano izquierda

90 La capilaroscopia revela un patrón típico de esclerodermia

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92 Pérdida de la expresividad facial Microstomía Lesiones isquémicas en pulpejos y úlceras cutáneas Mordeduras de rata

93 En el estudio realizado en estos episodios previos se detectaron ANA positivos y elevación de enzimas musculares. A la exploración se constata una piel infiltrada, con labios finos y disminución de la apertura oral

94 Piel de abdomen en sal y pimienta Lesiones típicas en mordedura de rata

95 manos con piel indurada, dedos afilados y sin pulpejo, con lesiones vasculíticas

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97 Poliarteritis nodosa cutánea Nódulos Úlceras Livedo CURSO BENIGNO

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99 Edema Lesiones equimóticas Menores de 2 años

100 PURPURA DE SCHONLEIN-HENOCH Vasculitis más frecuente en niños Vaso pequeño Mediada por IgA

101 VASCULITIS URTICARIAL HIPOCOMPLEMENTEMICA Duración > 24h Pigmentación residual 30% complemento

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103 Enfermedad de Behçet

104 Enfermedad de Behçet

105 Acné conglobata Osteítis en asta de toro + + SINDROME SAPHO Pustulosis palmo-plantar

106 Manifestaciones sistémicas Fiebre elevada / febrícula. Alteración del estado general. Hepatoesplenomegalia. Adenopatías. Serositis. Afectación visceral: Hepatitis (LES, Sjögren). Pancreatitis (Sjögren). Renal (LES, Sjögren, vasculitis,...).

107 Manifestaciones sistémicas Pulmonar: neumonitis lúpica, hemorragia, fibrosis. Neurológica: convulsiones, psicosis, corea, neuritis, meningitis. Intestinal: EII, disfunción esofágica. Hemofagocitosis aguda (síndrome hemofagocítico): cursa como una CID.

108 FIEBRE RECURRENTE

109 Enfermedades Autoinflamatorias FMF Blau Urticaria frigore TRAPS Sarcoidosis precoz Muckle-Wells Enfermedades Autoinflamatorias HIDS CINCA-NOMID DIRA PAPA MEFV TNFRSF1A MVK 2002 CD2BP1 CIAS1 NOD IL1RN

110 Enfermedades Autoinflamatorias Síndromes hereditarios de Fiebre Periódica Episodio Episodio Intervalo asintomático TIEMPO Fiebre Mediterránea Familiar Síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) Síndrome de hiper-igd y fiebre periódica (HIDS) Enfermedades autoinflamatorias persistentes Síndromes periódicos asociado a la criopirina (CAPS) Artritis granulomatosas pediátricas (Síndrome de Blau / Sarcoidosis de inicio precoz) Síndrome de artritis piogénica esteril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) Deficiencia del antagonista del receptor de la IL-1 (DIRA) Enfermedades autoinflamatorias oseas (querubismo, CRMO)

111 Enfermedades Autoinflamatorias FMF HIDS TRAPS Tª CORPORAL Tª CORPORAL Tª CORPORAL DIAS DIAS DIAS 20 Años (80%) 12 meses. 10 años Episodios h Episodios 4-6 días Episodios 7 días 1 ep / 4 semanas 1 ep / 4-6 semanas 1 ep / 3-6 meses

112 FMF 41 Tª CORPORAL DIAS 20 Años (80%) Episodios h 1 ep / 4 semanas Samuels et al. Medicine 1998; 77:

113 MANIFESTACION CUTÁNEA Y ARTICULAR

114 Sexo Masculino. Valencia. 9 años. Tía materna con episodios febriles recurrentes Debut 7 meses Episodios inflamatorios recurrentes Duración (3-6 días) - Inicio brusco Ocasionalmente desencadenados vacunas, infecciones respiratorias 1 episodio / 4-6 semanas Múltiples visitas a urgencias - ATB Fiebre Adenopatías cervicales bilaterales Dolor abdominal Vómitos - Diarrea Episodios de pseudooclusión intestinal Vasculitis a los 4 años Artritis tobillo a los 5 años HIDS Laboratorio Durante los episodios Leucocitosis, Neutrofilia, Reacción de fase aguda Aumento policlonal Igs: IgA, IgD Intercrisis Normalización, ocasionalmente discreto incremento VSG, PCR Microbiología: Negativo AP: Adenitis inflamatoria inespecífica

115 Niño de 9 años Episodios de PSEUDOCLUSIÓN INTESTINAL con dolor abdominal

116 Síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) 41 Tª CORPORAL DIAS Fiebre. Mialgias y Exantema cutáneo migratorio. Afectación ocular Artralgias Artritis - Serositis 24 % Amiloidosis. Herencia Dominante Gen TNFRSF1A. Receptor 1 TNF (TNFR1)

117 SINDROMES PERIODICOS ASOCIADOS A CRIOPIRINA Criopirinopatías Sd. urticariformes familiares. Mutaciones en el gen CIAS1/PYPAF1/NALP3. Respuesta terapéutica positiva a bloqueo IL-1. Diversidad fenotípica.

118 + SINDROMES PERIODICOS ASOCIADOS A CRIOPIRINA - CINCA-NOMID Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Neonatal-Onset Multisystem Inflammatory Disease Sd. Muckle-Wells Exantema cutáneo urticaria-like Afectación neurológica Meningitis crónica aséptica Atrofia cortical Papiledema bilateral Grado variable retraso mental Afectación articular Artritis Artropatía deformante Dismorfia facial FCAS

119 Enfermedades Autoinflamatorias ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS PERSISTENTES Síndromes periódicos asociado a la criopirina (CAPS) Artritis granulomatosas pediátricas (Síndrome de Blau / Sarcoidosis de inicio precoz) Síndrome de artritis piogénica esteril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA) Deficiencia del antagonista del receptor de la IL-1 (DIRA) Enfermedades autoinflamatorias oseas (querubismo, CRMO)

120 Artritis Granulomatosas Pediátricas Debut de la enfermedad 4 años de edad Manifestaciones cutáneas Manifestaciones articulares Fiebre Schaffer et al. Arch Dermatol 2007; 143: 386

121 Artritis Granulomatosas Pediátricas Curso de la enfermedad Manifestaciones articulares Uveítis Infrecuente al debut Principal causa de morbilidad Manifestaciones oculares Otras manifestaciones infrecuentes Cortesía Dr Ramos

122 Preguntar acerca de síntomas asociados: Dolor musculoesquelético en otras localizaciones: Talalgia, Dolor de espalda, Piel:Lesiones cutáneas, Fotosensibilidad, Raynaud: Manos frías, cambios de coloración de manos o pies con el frío (cianosis, palidez) Episodios febriles sin foco frecuentes Ojos:Enrojecimiento ocular frecuente, dolor, lagrimeo, fotofobia Boca: Aftas bucales (mínimo 2-3 al año) Caries, sequedad boca. Dolor abdominal recurrente +/- diarreas de repetición Genitourinario:Disuria, episodios de irritación balanoprepucial o vulvovaginal, ulceras en zona genital

123 VALORACIÓN CLÍNICA HISTORIA CLINICA EXAMEN FISICO PRUEBAS DE LABORATORIO

124 INTERPRETACIÓN DE LAS PRUEBAS DE LABORATORIO

125 CRITERIOS DE DERIVACIÓN DESDE PEDIATRA DE AP A UNA UNIDAD DE REUMATOLOGIA PEDIATRICA - El niño con sospecha de inflamación articular - El niño con sospecha de enfermedad multisistémica - El niño con síntomas músculo-esqueléticos no explicados. - El niño con trastornos autoinmunes - El niños con dolor músculo-esqueléticos asociados con otras enfermedades primarias. - El niño con riesgo de osteoporosis

126 APROXIMACIÓN MULTIDISCIPLINAR Radiología Inmunología Anatomía Patológica OFTALMOLOGIA NEFROLOGIA CARDIOLOGIA Ortopedia Rehabilitación Maxilo-facial DERMATOLOGIA NEUROLOGIA DIGESTIVO HEMATOLOGIA Psiquiatría NEUMOLOGIA

127 LA ATENCION DEL NIÑO EN UNIDADES DE ATENCIÓN ESPECIALIZADA PERMITE 1- Un mejor y más rápido diagnóstico: El diagnóstico de las enfermedades reumáticas en los niños es complejo y en ocasiones requiere de una formación especializada 2- Una mejor atención: La aproximación multidisciplinar al manejo de las enfermedades crónicas en unidades de reumatología pediátrica 3- El uso de nuevos tratamientos: Los cambios en los tratamientos Convencionales y la aparición de nuevos tratamientos biologicos abren grandes posibilidades terapéuticas. 4- La participación en estudios colaborativos internacionales: única forma de mejorar en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de estos pacientes con patologías poco frecuentes.

128 AIJ VASCULITIS AUTO INMUNES INFLAMATORIAS GRACIAS