Vicente Descalzo Jorro R5 Medicina Interna Hospital La Fe. Caso Clínico «Síncope a estudio»
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- Gerardo Díaz Cano
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1 Vicente Descalzo Jorro R5 Medicina Interna Hospital La Fe Caso Clínico «Síncope a estudio»
2 Caso clínico Hombre 42 años Antecedentes personales: RAM: Intolerancia a AAS y AINES Otras alergias: Alternaria, polen de olivo y ciprés No HTA, no DM, no DL Dudoso asma bronquial Psoriasis Trastorno obsesivo-compulsivo Tratamiento: clomipramina, montelukast,budesonidaformoterol, salbutamol No hábitos tóxicos
3 Acude a urgencias con SAMU Su mujer relata episodio súbito de disnea con sibilancias, seguido de pérdida de conciencia, con hipertonía, cianosis y relajación de esfínter urinario. SAMU TA 89/52, FC 147, FR 21, Sat 85% Glucemia 260 Glasgow 3 Se procede a sedación/relajación e intubación orotraqueal En Cuarto de Paradas: TA 136/66, FC 104 Coloración e hidratación normal Pupilas normorreactivas AC: rítmica sin soplos ni roces AP: MVC sin ruidos
4 Glucosa 199, Cr 1.23, U 33 GOT, GPT, Bi, Na, Cl, K sin alteraciones TnT 32, CK 103 Leucos 12,000, N 80%
5 Evolución El paciente se traslada a UCI Se mantiene sin sedación, a las 2 horas el paciente recupera la conciencia y se extuba sin complicaciones Clínica y hemodinámicamente estable Ligera elevación de TnT y CK, por lo que se realiza ECG, sin cambios, y se solicita Ecocardiografía que no muestra alteraciones Se realiza EEG, sin alteraciones Tras 48 h se traslada a planta de medicina interna
6 Estaba montando una cuna en su casa del campo (dónde hay olivos) Disnea de inicio súbito con sibilancias Sudoración fría, sensación de calor ascendente y visión borrosa. En los últimos meses tiene picor palmo-plantar ocasional Recuerda episodios similares sin llegar a perder la conciencia, el último hacía un mes La exploración en sala no aporta hallazgos reseñable (no adenopatías, abdomen anodino, no lesiones cutáneas aparte de sus lesiones de psoriasis )
7 Diagnóstico sindrómico SINCOPE Vasovagal o reactivo Hipotensión/Ortostatismo Cardiogénico (Arritmias, IMA) TEP PÉRDIDA DE CONCIENCIA Epilepsia Ictus vertebrobasilar Metabólico - Hipoglucemia - Intoxicación - Hipoxemia
8
9 Anafilaxia Síndrome multisistémico agudo resultado de la liberación de mediadores de mastocitos y basófilos Inmunológica Mediado por IgE (alérgica) - Alimentos (cacahuete, marisco, huevo, leche) - Picadura insectos (avispa) - Fármacos (Betalactamicos, AINEs) - Vacunas, Ac monoclonales, hormonoterapia - Látex No Inmunológica Farmacológica - Activación directa mastocitos (vancomicina) - Degranulación (opioides) Física (ejercicio físico, exposición al frío, luz UV) Idiopática (Activación de mastocitos, linfocitos o basófilos)
10 90% Urticaria, Flushing (rubor), Calor, Pilorección, Prurito, Edema de labios-lengua-úvula, Edema conjuntival 70% Rinorrea, Congestión, Disfonía, Estridor, Sibilancias, Disnea, Tos 45% Nauseas, Vómitos, Diarrea, Dolor abdominal cólico Adrenalina mg im 45% Cortejo vagal, Taquicardia, Hipotensión, Síncope Gravedad muy variable: desde leve, resolviéndose espontáneamente, Repetir hasta 3 dosis (5-10min) hasta grave con compromiso respiratorio y circulatorio, y progresando Si no respuesta, vía iv en minutos a parada cardiorrespiratoria y muerte.
11 Mediadores implicados en la anafilaxia: Histamina, Triptasa, Heparina, Quimasa TNF, IL-4, IL-13, PGs, LTs, Factor activador de plaquetas Histamina Triptasa Valor normal de triptasa: <11.4 ng/ml Tiempo desde inicio de los síntomas (minutos) Se consultó al servicio de Alergia: - Pruebas cutáneas alimentos e inhalantes (positividad para polen olivo, ciprés y Aspergillus) - Muestra para IgE total y específica (pólenes, hongos, parásitos) - Muestra para Triptasa basal Control en CCEE
12 Triptasa basal 25.9ng/ml 1 semana Triptasa basal 24.9ng/ml Leucemia mieloide aguda Síndrome mielodisplásicos Síndrome Hipereosinofílico Insuficiencia renal terminal Mastocitosis Sistémica
13 Mastocitosis Acúmulo de mastocitos en uno o múltiples tejidos: Mastocitosis cutánea (solo en la piel) Mastocitosis sistémica (infiltración extracutánea +/- piel) Basófilo Precursor mieloide Mastocito FISIOPATOLOGÍA MASTOCITOSIS - Mutaciones en ckit, receptor del SCF (stem cell factor) - Expresión de SCF - Contienen histamina, heparina y otros mediadores - Receptores para Fc IgE - Implicados en procesos alérgicos
14 Mastocitosis Cutánea Telangiectasia macularis eruptiva pertans Mastocitoma Urticaria Pigmentosa Forma Difusa
15 Mastocitosis sistémica 1. Mastocitosis sistémica indolente (Buen pronóstico y progresión lenta) 2. Mastocitosis asociada a enfermedad hematológica (Mieloproliferativo, Mielodisplásico o Linfoproliferativo) 3. Mastocitosis sistémica agresiva (Disfunción tisular por infiltración) 4. Leucemia de mastocitos (>10% mastocitos en SP ó >20% mastocitos en MO)
16 Clínica Cutánea Infiltración de órgano Desencadenantes: Mastocitosis cutánea Liberación de Anemia y Signo de Darier Picaduras: Avispa, Medusa, Serpiente plaquetopenia Mediadores Prurito, flushing Fármacos: AAS, AINES, Opioides, ATB Cirrosis e HTP (urticaria poco Cambios de temperatura Malabsorción fecuente) Anafilaxia Fricción o masaje Linfadenopatías Cirugía, biopsia, Síntomas procedimientos invasivos Lesiones óseas líticas Otros: Alcohol, gastrointestinales estrés emocional, comida picante, Manifestaciones infecciones, fiebre neuropsiquiátricas Síntomas musculoesqueléticos Osteopenia/ Osteoporosis
17 Clínica Cutánea Infiltración de órgano Mastocitosis cutánea Signo de Darier Prurito, flushing (urticaria poco fecuente) Liberación de Mediadores Anafilaxia Síntomas gastrointestinales Manifestaciones neuropsiquiátricas Síntomas musculoesqueléticos Osteopenia/ Osteoporosis Anemia y plaquetopenia Cirrosis e HTP Malabsorción Linfadenopatías Lesiones óseas líticas
18 Diagnóstico A. Clínica: lesiones cutáneas sugestivas, cuadros de anafilaxia no explicados B. Niveles de triptasa basal >20ng/ml (2 determinaciones) C. Biopsia de piel (afectación cutánea) D. Estudio Médula Ósea: - Biopsia: Agregados de mastocitos (>15) - Aspirado: Mastocitos atípicos (fusiformes, hipogranulares) - Citometría de flujo: positividad de mastocitos (CD117) para CD2 y CD 25 - Mutación Kit
19 ASPIRADO MO - Presencia de mastocitos atípicos - Positividad para CD2/CD25 MASTOCITOSIS SISTÉMICA INDOLENTE
20 Tratamiento Mastocitosis Indolente Medidas generales Preparación para anafilaxia (educación, adrenalina) Evitar desencadenantes Tratamiento sintomático (flushing, gastrointestinal ) Antihistamínicos, Antileucotrienos Prevención de osteoporosis (calcio+vit D) Vigilancia 5% evolucionan a formas más severas de mastocitosis
21 Mastocitosis sistémica agresiva: Terapias citorreductoras: Interferon alfa, Cladribina, Corticoides, Hidroxiurea, Imatinib, Esplenectomía Pronóstico 1-2 años, o larga supervivencia Mastocitosis asociada a enfermedad hematológica Tratamiento según enfermedad asociada Leucemia de mastocitos: QT, Trasplante progenitores hematopoyéticos Pronóstico 1-2 años
22 Evolución Se instruye en el uso de adrenalina Sin nuevos episodios de síncope Sí refiere prurito ocasional y aparición de lesiones evanescentes Se deriva a Hematología, seguirá controles en Medicina Interna y Alergia. Elaboración de protocolo multidisciplinar para abordaje de esta patología
23 Gracias por su atención!
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