Anomalías quísticas congénitas de la vía biliar: enfermedades fibropoliquísticas.
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- Agustín Maidana Ávila
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1 Anomalías quísticas congénitas de la vía biliar: enfermedades fibropoliquísticas. Poster no.: S-0313 Congreso: SERAM 2014 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: P. M. Hernandez Guilabert, C. N. Cereceda Pérez, S. Fernández Zapardiel, M. M. Cespedes Mas, A. Enríquez Puga; Toledo/ES Palabras clave: Abdomen, Hígado, Tracto biliar / Vesícula, RM, TC, Ultrasonidos, Congénito, Dilatación, Quiste DOI: /seram2014/S-0313 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 27
2 Objetivo docente Las denominadas enfermedades fibropoliquísticas constituyen un grupo de cinco enfermedades bien diferenciadas entre ellas, derivadas de una malformación congénita de la vía biliar durante su desarrollo intrauterino: Enfermedad de Von Meyemburg (EVM) o hamartomas biliares, Enfermedad de Caroli, Quiste del Colédoco, Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (EPAD) y Fibrosis Hepática Congénita (FHC). A pesar de su relativa baja incidencia, es importante conocer la embriología y los hallazgos específicos de cada una de ellas para ser capaz de diferenciarlas de otros procesos. El propósito de este trabajo es hacer una revisión de este grupo de enfermedades y de su etiopatogenia embriológica, ilustrando sus principales hallazgos en las diferentes pruebas de imagen con el fin de alcanzar un correcto diagnóstico. Revisión del tema La vía biliar (Fig.1) deriva del endodermo, a partir de un divertículo hepático que se origina en la cara ventral del intestino anterior y que será lo que en la vida adulta dará lugar al duodeno. La parte más craneal de este divertículo dará lugar a la vía biliar intrahepática y al conducto hepático común, mientras que su parte más caudal dará lugar a la vía biliar extrahepática. Microscópicamente, la vía biliar se desarrolla a partir de una capa de células cilíndricas que se va extendiendo, junto con el tejido conectivo, rodeando a la vena porta. Esta capa de células cilíndricas es lo que se denomina placa ductal y aparece en la 9ª semana de gestación; su remodelación e involución parcial dará lugar a la vía biliar definitiva del adulto. Existen alteraciones en ese proceso de remodelación e involución de la placa ductal que van a dar lugar a malformaciones que dependerddel momento del desarrollo en el que se produzca dicha alteración y de la parte de la vía biliar a la que afecte (Fig.2): - La fibrosis hepática congénita y los hamartomas biliares son manifestaciones de la malformación de los pequeños ductos o canalículos biliares. - La enfermedad poliquística autonómica dominante (EPAD) representa la malformación de los ductos biliares intrahepáticos de mediano tamaño. Página 2 de 27
3 - La enfermedad de Caroli afecta a los ductos biliares de gran tamaño. - El quiste de colédoco se manifiesta predominantemente a nivel de la vía biliar extrahepática. El grupo de enfermedades condicionadas por estas malformaciones congénitas de la placa ductal se agrupan bajo el nombre de enfermedades fibropoliquísticas del hígado (Fig.3) y, a pesar de sus diferencias, todas ellas presentan unas características comunes: una anomalía genética subyacente y una asociación a enfermedades renales en menor o en mayor medida. A continuación vamos a ir desarrollando las principales características de cada una de ellas, así como sus principales hallazgos radiológicos. 1.- HAMARTOMAS BILIARES (Enfermedad o Complejo de Von Meyemburg - CVM) Es una malformación benigna poco frecuente que se produce por una ausencia de involución de los pequeños ductos biliares embriogénicos. Se caracteriza por la aparición de múltiples quistes de pequeño tamaño (<15mm), de bordes irregulares y de morfología poligonal, de aspecto uniforme y con tendencia a la confluencia; pueden estar localizados a nivel intraparenquimatoso o subcapsular. A la hora de diferenciarlo de otras malformaciones quísticas es importante conocer que estos pequeños quistes han perdido su comunicación con la vía biliar intrahepática. En cuanto a su composición, los hamartomas pueden ser sólidos, quísticos o mixtos; cuando son predominantemente quísticos aparecen como pequeñas lesiones focales y bien definidas, anecoicas en la ecografía e hipodensos en la TC (Fig.4), con ausencia de realce tras la administración de contraste intravenoso. Sin embargo cuando son predominantemente sólidos por presentar un estroma fibroso en su interior, estas lesiones aparecen como hiperecogénicas en la ecografía, con artefacto en cola de cometa, y en la TC son hipodensas, aunque se hacen isodensas con el parénquima hepático tras la administración de contraste intravenoso. En la RM estas lesiones suelen presentarse hipointensas en T1 e hiperintensas en T2, y en la colangiografía podemos comprobar que no comunican con el resto de la vía biliar intrahepática (Fig.5). Entre sus diagnósticos diferenciales es importante tener en cuenta las metástasis, los quistes biliares hepáticos y otras enfermedades fibropoliquísticas del hígado como son la enfermedad de Caroli y la EPAD que comentaremos más adelante. Página 3 de 27
4 Los hamartomas biliares suelen ser un hallazgo incidental ya que la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos a lo largo de su vida, por lo que lo primero a descartar es que estas lesiones se traten de pequeñas metástasis hepáticas. Aunque las metástasis hepáticas pueden adoptar prácticamente cualquier morfología, suelen ser menos uniformes en tamaño y en distribución que los hamartomas. Hay que sospecharlas sobre todo en el contexto clínico de un paciente con síndrome constitucional o tumor primario conocido. Ante la duda el diagnóstico definitivo se realiza a través de la biopsia. Los quistes hepáticos suelen ser de mayor tamaño, solitarios, de bordes redondeados y mejor definidos que los hamartomas, y no realzan tras la administración de contraste. Como ya hemos dicho, los hamartomas biliares suelen ser asintomáticos y unicamente en raros casos pueden dar lugar a clínica de dolor en hipocondrio derecho o complicarse con microabscesos, pero es importante conocer que estan asociados a un aumento de riesgo de colangiocarcinoma. En cuanto al tratamiento, si son sintomáticos se puede plantear hacer una resección si se encuentran localizados predominantemente en algún segmento hepático. 2.- ENFERMEDAD DE CAROLI La enfermedad de Caroli es una enfermedad autosómica recesiva que se define como una ectasia comunicante congénita del árbol biliar, condicionada por una remodelación e involución incompleta de la placa ductal y persistencia de los conductos biliares embrionarios. Aunque en un principio se incluía en la clasificación de Todani como el quiste del colédoco tipo V, hoy en día se considera una patología diferente, condicionada por una remodelación anómala de los conductos biliares intrahepáticos. Aun así, la bibliografía sugiere una asociación entre la enfermedad de Caroli y la dilatación de los conductos biliares extrahepáticos. Se caracteriza por la aparición de dilataciones multifocales y saculares de los grandes ductos biliares intrahepáticos, persistiendo una comunicación con la vía biliar. Se distinguen dos tipos de enfermedad de Caroli (Fig.6) Enfermedad de Caroli "pura": es típica de los adultos, se caracteriza por la dilatación sacular de las vías biliares intrahepáticas con presencia de un parénquima hepático normal. Sus principales complicaciones son las litiasis, colangitis y abscesos hepáticos, probablemente condicionado por la propia retención de la bilis en la vía biliar dilatada. Síndrome de Caroli: es lamentablemente más frecuente y se diagnóstica en la infancia ya que se presenta asociada a la Fibrosis Hepática Congénita (FHC), otra enfermedad Página 4 de 27
5 fibropoliquística que comentaremos más adelante y que condiciona el desarrollo de cirrosis e hipertensión portal, siendo más grave que el tipo anterior. En la TC estas dilataciones de la vía biliar aparecen con pequeñas lesiones quísticas que rodean la vía biliar intrahepática; aunque normalmente son de pequeño tamaño y uniformes, pueden llegar a medir hasta 5 cm, pudiéndose localizar en un segmento o en un lóbulo hepático o, más frecuentemente, de forma difusa. Existe un signo patognomónico, llamado el signo del "dot sign", que se relaciona con el realce de la vena porta rodeada por las dilataciones quísticas. Suelen estar asociadas a litiasis hasta en un 90% (Fig.7) (Fig.8). El diagnóstico diferencial se debe establecer con otras lesiones quísticas de la vía biliar: la EPAD y los hamartomas biliares. Ambas, al contrario que al contrario que la enfermedad de Caroli, nunca se comunican con la vía biliar. También se debe hacer un diagnóstico diferencial con la colangitis esclerosante primaria (CEP), enfermedad de etiología desconocida en la que también se produce una dilatación de la vía biliar. La CEP, a diferencia de la enfermedad de Caroli, puede afectar tanto a la vía biliar intrahepática como extrahepática, siendo el hallazgo más característico la presencia de estenosis difusas y zonas con dilataciones saculares, que adoptan un aspecto "en cuentas de rosario" (Fig.9). Es una enfermedad de pronóstico variable pero malo en general, progresando en la mayoría de los casos hacia una cirrosis hepática. Otros diagnósticos diferenciales son aquellos que producen una dilatación obstructiva de la vía biliar intrahepática, en la que visualizaremos una vía biliar dilatada de manera cilíndrica, no sacular (Fig.10). 3.- QUISTE DEL COLÉDOCO Es la anomalía congénita más frecuente de los grandes ductos biliares, una malformación de la placa ductal que se produce a nivel de los grandes conductos biliares condicionando una dilatación aneurismática y segmentaria de la vía biliar intra y/o extrahepática, siendo esta última su única afectación en el 80-90% de los casos. Existen varios tipos según la clasificación de Todani (Fig.11): Tipo I: Dilatación fusiforme del colédoco en su porción proximal (IA), distal (IB) o de manera difusa (IC). Tipo II: Divertículo sacular del colédoco Página 5 de 27
6 Tipo III: Divertículo intramural o coledococele. Tipo IV: Múltiples quistes intra y extrahepáticos (IVA) o unicamente extrahepáticos (IB) (Fig.12) (Fig.13) (Fig.14). Tipo V: dilataciones múltiples de las vías biliares intrahepáticas (más conocido como enfermedad de Caroli). El más frecuente con diferencia es el tipo I o la dilatación focal del colédoco, que puede llegar a medir hasta 15 cm, desplazando anteriormente el antro gástrico y el duodeno. Se produce igualmente en ambos sexos, y el paciente suele permanecer asintomático hasta los diez años, donde pueden aparecer complicaciones derivadas de la retención biliar y de la consecuente formación de litiasis: coledocolitiasis, colangitis ascendente y abscesos intrahepáticos. Es importante conocer que la enfermedad de Caroli se asocia a un aumento del riesgo de carcinoma de vesícula, por lo que se recomienda controles periódicos en estos pacientes. En cuanto al diagnóstico diferencial (Fig.15), lo primero que hay que descartar es que la dilatación del colédoco no sea congénita sino obstructiva, ya sea por una litiasis o una neoplasia. En ocasiones también es difícil diferenciarlo de un pseudoquiste pancreático; es necesario recordar que los pseudoquistes pancreáticos no comunican con la vía biliar, al contrario que el quiste del colédoco, y si lo hacen hasta en un 70% de los casos con el conducto de Wirsung. Además suelen presentar realce de la cápsula y tenemos que intentar asegurar su dependencia pancreática en las diferentes pruebas de imagen y en los diferentes planos. 4.- ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA DOMINANTE (EPAD) Enfermedad fibropoliquística caracterizada por aumento del tamaño hepático condicionado por la presencia de múltiples quistes por malformación de la placa ductal a nivel de los conductos biliares de mediano tamaño. Es una enfermedad que suele diagnosticarse en la 3ª-4ª década de la vida y que es multisistémica, afectando a múltiples órganos, siendo la presencia de afectación extrarrenal el principal factor pronóstico de estos pacientes. Aunque el número y el tamaño de los quistes aumenta con la edad del paciente, si a los 20 años no han aparecido quistes en otros órganos aparte de los ya afectados, es poco probable que se desarrollen en el futuro. Página 6 de 27
7 Es importante diferenciarla de la Enfermedad Poliquística Autonómica Recesiva (EPAR) que unicamente tiene afectación renal y hepática (Fibrosis Hepática Congénita (FHC)), y que es más grave que la forma autosómica dominante (Fig.16). La EPAD además se asocia a alteraciones vasculares, predominantemente a nivel cerebral, con presencia de aneurismas vasculares hasta en un 15% de los pacientes, por lo que se recomienda realizar un angiotc/rm del polígono de Willis. Estos quistes tienen la apariencia de quistes biliares simples, en la ecografía aparecen como múltiples lesiones anecoicas de paredes finas y bien definidas (Fig.17) mientras que en la TC aparecen como lesiones hipodensas y homogéneas (Fig.18) a menos de que se compliquen, en cuyo caso pueden presentar un contenido heterogéneo de mayor ecogenicidad y densidad respectivamente, con presencia de septos y/o calcificaciones. 5.- FIBROSIS HEPÁTICA CONGÉNITA (FHC) Este tipo de enfermedad fibropoliquística tiene dos características principales: la fibrosis periportal y la proliferación irregular de los conductos biliares condicionada por una malformación de la placa ductal a nivel de los pequeños canalículos biliares. Está fuertemente asociada a la enfermedad poliquística renal autonómica recesiva (EPAR), de forma que todos los pacientes que presentan afectación renal tienen fibrosis hepática congénita pero no al revés. En las pruebas de imagen se visualiza una dilatación irregular de la vía biliar intrahepática así como signos de hipertensión portal derivada de la fibrosis periportal (Fig.19): - El hígado presenta unos bordes nodulares y un aumento del lóbulo hepático caudado con atrofía del resto del parénquima hepático, predominantemente a nivel del lóbulo hepático derecho. - A nivel extrahepático se visualiza esplenomegalia, ascitis y la aparición de varices o dilatación de las venas portosistémicas (esofágicas, umbilicales, hemorroidales, etc) Debido a que hay múltiples enfermedades que pueden desarrollar una fibrosis periportal que no sea de causa congénita, el diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsia hepática. Página 7 de 27
8 El tratamiento de estos pacientes es sintomático en la mayoría de los pacientes, mediante esclerosis de las varices o realización de un shunt portosistémico; el único tratamiento definitivo es el trasplante hepático. Images for this section: Fig. 1: Anatomía de la vía biliar. Página 8 de 27
9 Fig. 2: La enfermedad fibropoliquística del hígado depende de en que parte de la placa ductal tiene lugar la malformación. Página 9 de 27
10 Fig. 3: Enfermedades fibropoliquísticas del hígado. Página 10 de 27
11 Fig. 4: Hallazgo incidental en paciente de 68 años. En TAC coronal tras la administración de contraste (fase portal) se visualizan múltiples lesiones hipodensas respecto al resto del parénquima, de bordes bien definidos, uniformes y sin realce, en relación con hamartomas biliares. Página 11 de 27
12 Fig. 5: En la RM los hamartomas biliares que presentan un contenido predominantemente quístico aparecen hiperintensos en secuencias ponderadas en T1 e hipointenso en secuencias T2. No realzan tras la administración de contraste y nunca se comunican con la vía biliar. Página 12 de 27
13 Fig. 6: Variantes de la Enfermedad de Caroli. Página 13 de 27
14 Fig. 7: Varón de 50 años con episodios de dolor abdominal recurrentes. En estudio de extensión de cáncer de laringe, como hallazgo incidental, se visualizó una dilatación de la vía biliar intrahepática, con múltiples y pequeñas lesiones quísticas rodeándola, sugiriendo el diagnóstico de Enfermedad de Caroli. Como único antecedente personal de interés constaba un trasplante renal por insuficiencia renal crónica condicionada por una poliquistosis renal. Página 14 de 27
15 Fig. 8: En otro corte en coronal del mismo paciente podemos visualizar los múltiples quistes corticales simples renales que presentaba el paciente, en probable relación con Enfermedad Poliquística Autosómica Recesiva (EPAR), enfermedad poliquística que se encuentra asociado a la Enfermedad de Caroli. En la colangiografía se demuestra que las lesiones quísticas se encuentran en contacto con la vía biliar intrahepática, hallazgo compatible sugestivo con la Enfermedad de Caroli. Página 15 de 27
16 Fig. 9: Diagnóstico diferencial de la Enfermedad de Caroli: Colangitis Esclerosante Primaria (CEP). Página 16 de 27
17 Fig. 10: Diagnóstico diferencial de la Enfermedad de Caroli: Dilatación de la vía biliar intrahepática y de la vía biliar extrahepática en su porción proximal por una masa pancreática de bordes mal definidos que resultó ser una pancreatitis de Groove. Página 17 de 27
18 Fig. 11: Clasificación de Todani de los Quistes del Colédoco. Página 18 de 27
19 Fig. 12: Mujer de 39 años, cólicos biliares de repetición. En TAC con contraste en fase portal se visualiza una importante dilatación de la porción proximal del colédoco (flecha roja), desplazando incluso el antro y el duodeno, sin llegar a visualizar una clara causa obstructiva. El colédoco presentaba un cambio de calibre gradual hasta recobrar un tamaño normal a nivel de su porción intrapancreática. Página 19 de 27
20 Fig. 13: La paciente además presentaba una dilatación del conducto cístico,por lo que los hallazgos estaban en relación con Quiste del colédoco tipo IVb (múltiples quistes de la vía biliar extrahepática) Página 20 de 27
21 Fig. 14: Niña de 6 años que acude al Servicio de Urgencias por vómitos y fiebre. En la analítica destaca un aumento de enzimas hepáticas. Se realiza ecografía abdominal en la que se visualiza una dilatación de la vía biliar tanto intra como extrahepática. Sin embargo, al ampliar el estudio con RM abdominal se visualizo que se trataba de un Quiste del Colédoco tipo IVa, con afectación tanto de la vía biliar intra como extrahepática, y sin signos de obstrucción de la vía biliar. Página 21 de 27
22 Fig. 15: El principal diagnóstico diferencial que hay que descartar en una dilatación del colédoco es que este este condicionado por un proceso obstructivo, ya sea benigno o maligno. Otro importante diagnóstico diferencial a tener en cuenta es el pseudoquiste pancreático, intentando asegurar su dependencia pancreática a través de las reconstrucciones en los tres planos del espacio. Página 22 de 27
23 Fig. 16: Principales diferencias entre la Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (EPAD) y Recesiva (EPAR). Página 23 de 27
24 Fig. 17: Hallazgos ecográficos de la Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (EPAD). Página 24 de 27
25 Fig. 18: TAC sin contraste por mala función renal del paciente, en relación con Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (EPAD), con importante afectación hepática y renal. Página 25 de 27
26 Fig. 19: Hallazgos intra y extrahepáticos en la Fibrosis Hepática Congénita (FHC). Página 26 de 27
27 Conclusiones Las enfermedades fibropoliquísticas del hígado se producen por una malformación congénita de la placa ductal durante el desarrollo embriológico. Es un grupo formado por cinco enfermedades: Enfermedad de Von Meyemburg (EVM) o hamartomas biliares, Enfermedad de Caroli, Quiste del Colédoco, Enfermedad Poliquística Autosómica Dominante (EPAD) y Fibrosis Hepática Congénita (FHC), dependiendo de en qué momento y en que parte de la vía biliar se produzca la alteración. Es un grupo de enfermedades bien diferenciadas entre ellas, con unos hallazgos específicos en las diferentes pruebas de imagen que el radiólogo debe saber reconocer para poder llegar a diagnosticarlas y a diferenciarlas de otras enfermedades. Suelen estar asociadas a diversos tipos de afectación renal, predominantemente a la Enfermedad Poliquística Autosómica Recesiva (EPAR) y pueden solaparse entre ellas. Bibliografía - Federle. Diagnostic imaging: Abdomen. 1ª Ed. Amirsys J. K. T. Lee, S. S. Sagel, R. J. Stanley, J. P. Heiken. Body TC con correlación RM. 4ª Ed. Marbán K. J. Mortelé, P. R. Ros. Cystic Focal Liver Lesions in the adult: Differential CT and MR Imaging Features. Radiographics Jul-Aug;21(4): P. R. Acevedo, G. Raichhoiz, R. Staffieri. Anomalías quísticas congénitas de hígado y vía biliar. Revista argentina de radiología. Volumen 71. Número B. Vachha, M. R. M. Sun, B. Siewert, R. L. Eisenberg. Cystic lesions of the liver. AJR 2011 Apr;196(4):W Página 27 de 27
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