Neurofibromatosis tipo 1: Hallazgos y seguimiento por RM en la edad pediátrica.

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1 Neurofibromatosis tipo 1: Hallazgos y seguimiento por RM en la edad pediátrica. Poster no.: S-0926 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: I. Solís Muñiz, M. Á. López Pino, S. I. Sirvent Cerdá, E. García Esparza, G. Albi, G. Gómez Mardones; Madrid/ES Palabras clave: RM, Pediatría DOI: /seram2012/S-0926 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 18

2 Objetivo docente Ilustrar y describir las lesiones características de la neurofibromatosis tipo I valorables mediante RM, incluyendo tanto la patología del sistema nervioso central como periférico. Proponer un manejo radiológico para el seguimiento de niños con NF-1. Revisión del tema INTRODUCCIÓN La neurofibromatosis tipo I se incluye dentro de los síndromes neurocutáneos o facomatosis, siendo el más frecuente de ellos con una incidencia aproximada de 1/ nacimientos. Este cuadro, también conocido como enfermedad de Von Recklinghausen, es el resultado de una mutación en el gen que codifica la proteína neurofibrina, localizado en el cromosoma 17. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque 2 aproximadamente un 50% de los casos tienen origen en nuevas mutaciones. La clínica de la enfermedad es muy variable, pero existe un patrón característico que consiste en manchas café con leche, efélides axilares e inguinales, nódulos de Lisch y neurofibromas. El diagnóstico se establece actualmente en función de unos criterios clínicos acordados 3 por la NIH americana en Para el diagnóstico de NF-1 se deben cumplir al menos dos criterios. Fig. 1 on page 6 El diagnóstico definitivo según estos criterios suele establecerse alrededor de los 4 años 4 de edad, y en el 95% de los casos a los 11 años. 4 Estos criterios no incluyen hallazgos en imagen, aunque algunos autores abogan por la inclusión de criterios tales como las hiperseñales en secuencias T2 en RM, que se corresponden con áreas de vacuolización mielínica, debido a su alta frecuencia en estos pacientes. HALLAZGOS EN NEUROIMAGEN Página 2 de 18

3 La patología del SNC es causa de una considerable morbilidad en pacientes con NF-1, por lo que las pruebas de imagen, fundamentalmentela RM, resultan una herramienta elemental para el manejo y seguimiento de esta enfermedad. Las lesiones más frecuentes son: - Áreas de vacuolización mielínica Estas lesiones se observan como áreas de hiperseñal T2, y están presentes en un 5 70% de los pacientes con NF-1. No suelen observarse en menores de 2 años, y van aumentando en tamaño y número hasta la adolescencia, en la que suelen regresar e incluso desaparecer. No muestran efecto de masa ni realce tras la administración de gadolinio. Pueden presentar hiperseñal en T1, por lo que es recomendable realizar secuencias T1 precontraste. La localización más frecuente es en ganglios basales, particularmente en el globus pallidus, seguido de los tálamos, tronco encefálico, hipocampos y cerebelo. Fig. 2 on page 6 - Gliomas de vía óptica Su incidencia se estima en un 15%, de los cuales tan sólo la mitad resultarán 6 sintomáticos, normalmente en la primera década de vida. Aquellos que sólo afectan a los nervios ópticos cursan habitualmente asintomáticos, o con pérdida de visión que no suele progresar. Si existe extensión a quiasma e hipotálamo, pueden asociar pubertad precoz. Los gliomas de vía óptica en la NF-1 son de bajo grado, aunque pueden progresar a alta malignidad. En RM se muestran como engrosamiento de los nervios ópticos, quiasma y/o tractos ópticos, dependiendo de la extensión de la afectación, normalmente isointensa al parénquima cerebral en secuencias T1 y iso o discretamente hiperintensas en T2. Tras la administración de gadolinio intravenoso no suelen realzar, aunque pueden existir captaciones tenues, difusas o focales. Fig. 3 on page 7 - Otros gliomas Página 3 de 18

4 En pacientes con NF-1 existe mayor incidencia de astrocitomas respecto a la población general, pero con curso más indolente y mejor pronóstico. Generalmente se trata de astrocitomas pilocíticos u otros de bajo grado. Además de la vía óptica ya comentada, pueden aparecer con mayor frecuencia que en la población general en otras localizaciones. Fig. 4 on page 8 Suelen ser hipointensos en T1 e hiperintensos en T2, con posible realce tras la administración de contraste, característica de sospecha en gliomas de pequeño tamaño respecto a las áreas de vacuolización mielínica propias de estos pacientes. Con frecuencia muestran escaso o ausente edema perilesional y efecto de masa. - Displasia vascular La afectación vascular cerebral más habitual en NF-1 es el resultado de proliferación de la íntima con consecuente estenosis u oclusión de la arterias carótidas internas, porciones proximales de las cerebrales medias y anteriores. A veces pueden observarse fenómenos de Moyamoya con aumento de las arterias lentículo-estriadas como colaterales. Fig. 5 on page 9 También puede existir afectación vascular en otras localizaciones del cuerpo, como las arterias renales. La NF-1 es la segunda causa de estenosis de arteria renal tras la 7 displasia fibromuscular en niños, por lo que se sugiere control de hipertensión arterial en estos pacientes. - Neurofibromas Los neurofibromas son tumores benignos que se originan de la vaina de los nervios, que en la NF-1 pueden tener localización paraespinal, cutánea y subcutánea, visceral o a lo largo de los nervios. Los cutáneos aparecen hasta en un 95% de los adultos con NF-1. Los neurofibromas plexiformes son típicos de esta enfermedad, afectando a aproximadamente un 30% 8 de los pacientes. Hasta un 10% de los plexiformes corren riesgo de transformación maligna. Los neurofibromas se muestran en RM como lesiones circunscritas isointensas o discretamente hiperintensas al músculo en secuencias ponderadas en T1, con realce heterogéneo e intensidad de señal en forma de "diana" en secuencias T2 (anillo hiperintenso y centro hipointenso debido al contenido fibrocolagenoso central). Fig. 6 on page 10 Fig. 7 on page 11 Fig. 8 on page 12 Fig. 9 on page 13 Página 4 de 18

5 - Otras anomalías en NF-1 Existen otras manifestaciones valorables en imagen como son la displasia ósea del ala del esfenoides. Ésta puede provocar la herniación de los lóbulos temporales dentro de la órbita,y generalmente se asocia a neurofibromas de la órbita. 4 La escoliosis se da en un 10% de pacientes, suele ser leve y puede ser causada por displasia de los cuerpos vertebrales, o bien por efecto de los neurofibromas paraespinales. ESTUDIO Y SEGUIMIENTO POR RM EN NF-1 La RM cerebral para valoración de NF-1 debe incluir siempre secuencias T2 FLAIR y estudio centrado en órbitas, de 3 mm de espesor. En nuestro centro, para pacientes con sospecha de NF-1 o seguimiento de las lesiones, habitualmente utilizamos las secuencias descritas en la siguiente tabla (Fig. 10 on page 14). Tanto si existen lesiones focales como afectación de la vía óptica, se debe administrar gadolinio intravenoso para valorar captaciones sugestivas de glioma. Ante sospecha clínica o radiológica de afectación vascular cerebral, se completa con estudio de angio-rm arterial mediante técnica 3DTOF del polígono de Willis. Si clínicamente se observa crecimiento de neurofibromas plexiformes, neurofibromas dolorosos o con efectos de masa, se realizan estudios de RM : Secuencias T1 y STIR en planos dependiendo de la localización de la tumoración y estudio T1 con supresión grasa tras la administración de gadolinio. La NF-1 tiene una gran variabilidad clínica y aunque no existe un tratamiento específico es importante detectar las complicaciones (Fig. 11 on page 15)de forma precoz por lo que se aconsejan revisiones periódicas. Hay que considerar que la exploración neurológica y oftalmológica de estos pacientes pueden estar muy limitadas por la condición del paciente (edad, retraso mental, etc), siendo la posible presencia de gliomas de vía óptica la indicación, cuestionable, de control por RM cerebral. 9 Es controvertida esta indicación de control por RM, existiendo autores que consideran que no existe necesidad de seguimiento en pacientes asintomáticos con glioma de vías ópticas. Página 5 de 18

6 En nuestro centro la indicación de pruebas de imagen está condicionada a los hallazgos en la evaluación clínica periódica, así como la necesidad o no de sedación para la realización del estudio. Como norma general se establece una indicación de neuroimagen cada dos años en los primeros 5-6 años de vida si no se puede realizar exploración oftalmológica completa. Si se confirma presencia de glioma de vía óptica, se realiza control cada 6 meses durante 1 año, y una RM/año hasta la pubertad. Posteriormente cada 2 años. Los potenciales evocados visuales no sustituyen a la RM en el diagnóstico ni control evolutivo del glioma de vías ópticas. No está indicada de forma rutinaria la RM en otras localizaciones, salvo clínica sugestiva de complicaciones de la enfermedad. Images for this section: Fig. 1 Página 6 de 18

7 Fig. 2: ÁREAS DE VACUOLIZACIÓN DE LA MIELINA. a ) y b) Secuencas axiales T2 FLAIR. Hiperseñal en ambos hipocampos, núcleos pállidos y tálamos. En a) se observa engrosamiento de quiasma y cintilla óptica izquierda (flecha). C) Imagen coronal T2. Hiperseñal en ambos núcleos dentados cerebelosos. D) Imagen axial T1 MTC en igual localización que 1b. Las áreas de vacuolización mielínica en pálidos y tálamos muestran significativa hiperseñal T1. Página 7 de 18

8 Fig. 3: GLIOMA DE VÍA ÓPTICA. a) Secuencia coronal T1. Asimetría en calibre de nervios ópticos por engrosamiento del izquierdo por glioma (flechas). B) Coronal T1. Glioma afectando al hemiquiasma izquierdo (flecha). C) Axial STIR. Engrosamiento de porción cisternal del nervio óptico derecho (flecha). D) Axial T1 con supresión grasa tras la administración de gadolinio intravenoso. Glioma de hemiquiasma y cintilla izquierdos, sin realce significativo. Página 8 de 18

9 Fig. 4: GLIOMA frontal derecho en paciente con NF-1. a) Imagen axial T2 FLAIR. Tumoración focal definida de 2 cm de diámetro hiperintensa con mínimo efecto de masa y sin edema perilesional. B) Axial T1 MTC tras la administración de gadolinio. La tumoración muestra realce, sugestiva de glioma. Página 9 de 18

10 Fig. 5: DISPLASIA VASCULAR CEREBRAL. A) Severa estenosis de la arteria cerebral media izquierda (flecha). B) Secuencia 3DT1 tras la administración de gadolinio, muestra vasos prominentes (cabezas de flecha) en localización de arterias lentículoestriadas (fenómeno de Moyamoya). c) y d) Signos de hipoperfusión crónica. En c) se observa hiperintensidad de señal en surcos corticales en T2FLAIR con realce tras la administración de gadolinio (d). Página 10 de 18

11 Fig. 6: NEUROFIBROMAS MÚLTIPLES. En la secuencias coronales T2 (a) y STIR (b) de tórax y hemiabdomen superior se observan gran cantidad de tumoraciones paravertebrales, intercostales, subcutáneas bilaterales y una gran masa en hemitórax izquierdo, lobuladas hiperintensas con hiposeñal central en "diana", típica de los neurofibromas. Página 11 de 18

12 Fig. 7: NEUROFIBROMA EN BRAZO DERECHO. A) Imagen sagital T1 en la que se aprecia tumoración de partes blandas subcutánea en región axilar y cara interna del blazo, lobulada e isointensa al músculo. B) Sagital STIR. La lesión muestra marcada hiperseñal. C) Sagital T1 con supresión grasa tras la administración de gadolinio intravenoso. El neurofibroma presenta realce difuso e irregular. Página 12 de 18

13 Fig. 8: NEUROFIBROMA FACIAL IZQUIERDO. Masa de partes blandas hiperintensa en secuencias STIR (a y c) y de señal intermedia en T1 (b y d). Afecta al tejido cecular subcutáneo, espacios parotídeo, masticador y sublingual izquierdos. Página 13 de 18

14 Fig. 9: NEUROFIBROMA CIÁTICO. Imagen axiales T1 (a) y T1 con supresión grasa tras la administración de gadolinio (b) a nivel del tercio medio del muslo derecho en paciente con NF-1. Se observa aumento de tamaño del nervio ciático (flechas) con intenso realce con contraste, compatible con neurofibroma. Página 14 de 18

15 Fig. 10: Protocolo RM craneal en NF-1 Página 15 de 18

16 Fig. 11: Complicaciones de la NF-1 Página 16 de 18

17 Conclusiones La RM es la prueba de imagen fundamental en la detección de lesiones y en el seguimiento de pacientes con NF-1. BIBLIOGRAFÍA 1.- Mautner VF, Hartmann M, Kluwe L, Friedrich RE, Fünsterer C. MRI growth pattern of plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1. Neuroradiol 2006;48(3): Menor F, Marti-Bonmati L, Arana E, Poyatos C, Cortina H. Neurofibromatosis type1 inchildren: MR imaging and follow-up studies of central nervous system findings. Eur J Radiol. 1998;26(2): Conference Statement Neurofibromatosis: NIH consensus development conference. Arch Neurol 1988;45: Guillén Navarro E, Ballesta Martínez MJ, Galán Gómez E. Protocolo de seguimiento de la neurofibromatosis tipo 1. Protoc diagn ter pediatr.2010;1: Lopes Ferraz Filho JR, Munis MP, Soares Souza A, Sanches RA, Goloni-Bertollo EM, Pavarino-Bertelli EC. Unidentified bright objects on brain MRI in children as a diagnostic criterion for neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol. 2008;38(3): Barkovich AJ. The phacomatosis. Pediatric Neuroimaging. 4 Lippincott Williams & Wilkins;2005.p th Ed. Philadelphia: 7.- Srinivasan A et al. Spectrum of renal findings in pediatric fibromuscular dysplasia and neurofibromatosis type 1. Pediatr Radiol.2011;41: Jartrzebska MM, Bekiesinska M, Karwacki M, Iwanowska B, Bragoszewska H. MRI appearances of neurofibromatosis type 1: extracranial manifestations and complications due to local extension and malignant transformation. e-poster 862, ESMRMB Página 17 de 18

18 9.- Blanchard G et al. La realisation systématique de l imagerie par resonance magnétique cérébrale a a-t-elle un intérêt chez l enfant attaint de neurofibromatose de type 1? - Usefulness of systematic brain magnetic resonance imaging in children with neurofibromatosis type 1?-. Arc Ped.2009;2359: Solís Muñiz, I. Neurofibromatosis type 1. Learning Pediatric Imaging. Heidelberg: Springer;2011.p Página 18 de 18