Astrocitoma pilocitico pediatrico. Aproximacion diagnostica con TC y RM.

Astrocitoma pilocitico pediatrico. Aproximacion diagnostica con TC y RM. Poster no.: S-0744 Congreso: SERAM 2012 Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa Autores: J. J. Arango Arroyave, F. Menor Serrano, R. M. Viguer Benavent, M. J. Esteban Ricós, P. Palacios Moya, O. Assing Hernández; Valencia/ES Palabras clave: Pediatría, Neurorradiología cerebro, TC, RM DOI: 10.1594/seram2012/S-0744 Cualquier información contenida en este archivo PDF se genera automáticamente a partir del material digital presentado a EPOS por parte de terceros en forma de presentaciones científicas. Referencias a nombres, marcas, productos o servicios de terceros o enlaces de hipertexto a sitios de terceros o información se proveen solo como una conveniencia a usted y no constituye o implica respaldo por parte de SERAM, patrocinio o recomendación del tercero, la información, el producto o servicio. SERAM no se hace responsable por el contenido de estas páginas y no hace ninguna representación con respecto al contenido o exactitud del material en este archivo. De acuerdo con las regulaciones de derechos de autor, cualquier uso no autorizado del material o partes del mismo, así como la reproducción o la distribución múltiple con cualquier método de reproducción/publicación tradicional o electrónico es estrictamente prohibido. Usted acepta defender, indemnizar y mantener indemne SERAM de y contra cualquier y todo reclamo, daños, costos y gastos, incluyendo honorarios de abogados, que surja de o es relacionada con su uso de estas páginas. Tenga en cuenta: Los enlaces a películas, presentaciones ppt y cualquier otros archivos multimedia no están disponibles en la versión en PDF de las presentaciones. Página 1 de 29

Objetivo docente Mostrar los hallazgos de neuroimagen que permiten orientar el diagnóstico de astrocitoma pilocítico (AP) en una población infantil, enfatizando las diferencias en sus distintas localizaciones. Revisión del tema El AP (grado I, OMS) es la neoplasia glial más frecuente en la edad pediátrica. Predomina en cerebelo, es frecuente en área de quiasma-hipotálamo y nervio óptico, y menos frecuente en médula y hemisferios cerebrales/ganglios basales y ventrículos. Su apariencia clásica en cerebelo es de tumor quístico con nódulo mural hipercaptante; la forma sólido-quística, la más frecuente, predomina en las otras localizaciones; la variante sólida, menos frecuente, predomina en el nervio óptico. La semiología en TC y RM es muy evocadora; con espectroscopia y perfusión que puede simular un tumor de alto grado. Ocasionalmente muestra infiltración aracnoidea inicial o evolutiva, siendo más frecuente en la topografía óptica y en quiasma-hipotálamo. Para este trabajo se revisan los hallazgos de imagen de 44 pacientes pediátricos diagnosticados de AP entre los años 2000 a 2011 en nuestro centro, excluyendo aquellos con NF-1 (Fig. 1 on page 8). ASTROCITOMA PILOCITICO DE CEREBELO INCIDENCIA Esta localización predomina sobre las demás y permite una excelente orientación diagnóstica mediante los estudios de neuroimagen. Representa junto al Meduloblastoma (Grado IV, OMS) los tumores más frecuentes de cerebelo en el grupo pediátrico, siendo éste su principal diagnóstico diferencial. Ocasionalmente puede crecer dentro del IV ventrículo ampliando entonces el diagnóstico diferencial con el ependimoma de bajo grado. En nuestra serie, más de la mitad de AP (24 casos) se localizaron en el cerebelo. Todos los casos se diagnosticaron en pacientes menores de 10 años, salvo en dos pacientes de 12 años y uno de 13 años. El diagnóstico más precoz se realizó en un paciente de 8 meses. Página 2 de 29

SEMIOLOGIA (Fig. 2 on page 9) Observamos una presentación radiológica similar a la comunicada en la literatura: el tumor quístico dominante con nodularidad mural se detectó en poco menos de la mitad de los pacientes (11 casos)(fig. 3 on page 9), el tumor sólido con variable quistificación/ necrosis se observó en 9 pacientes (Fig. 4 on page 10 Fig. 5 on page 11), y la forma sólida en 4 pacientes (Fig. 6 on page 12). La presentación típica (Fig. 3 on page 9) consiste en quiste dominante con modularidad mural mostrando realce intenso de la parte sólida y escaso/nulo del componente quístico. En tumores mixtos o sólidos predominantes el hallazgo que permite una orientación específica de AP en TC es la hipoatenuación del componente sólido en relación a la corteza cerebelosa. En RM el componente sólido en imagen T2 muestra hiperintensidad, habitualmente marcada. En imagen FLAIR hay una intensidad de señal más variable. No restringen en imagen de difusión. Por regla general, el patrón de captación de contraste es intenso en la parte sólida del tumor y escaso o nulo en la parte quística. La infiltración leptomeníngea local fijando las folias es un hallazgo patológico que eventualmente tiene traducción en la imagen (Fig. 4 on page 10). La espectroscopia por RM puede simular un tumor de alto grado, al igual que ocurre con los patrones de perfusión al tratarse de un tumor altamente vascular, pudiendo contribuir en ocasiones a errores diagnósticos. El edema peritumoral extenso (Fig. 7 on page 13) y la hemorragia tumoral (Fig. 8 on page 14) son hallazgos poco frecuentes del AP de cerebelo. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PRINCIPAL Se establece con el Meduloblastoma y generalmente es fácil porque muestra una semiología distinta: predominio sólido con iso-hiperatenuación en TC, iso-moderada hiperintensidad en imagen T2 de RM, restricción a la difusión por su alta densidad celular y un patrón de realce más variable. Si el AP se extiende al IV ventrículo, puede incluir además el diagnóstico diferencial con el ependimoma, un tumor con semiología más heterogénea y frecuente extensión foraminal a la cisterna de ángulo pontocerebeloso y/o al canal cervical. Página 3 de 29

ASTROCITOMA PILOCITICO DE QUIASMA-HIPOTÁLAMO INCIDENCIA Dada la dificultad en establecer su origen se utiliza este término para indicar los tumores de la región. Recogemos en esta revisión 5 pacientes con edades comprendidas entre 3 meses y 13 años, que no estaban afectos de Neurofibromatosis tipo 1. SEMIOLOGIA (Fig. 9 on page 15) En esta localización, a diferencia del AP de cerebelo, suelen ser tumores de predominio sólido con escasa quistificación asociada. Por lo demás, los hallazgos de neuroimagen son superponibles y característicos para este tumor (Fig. 10 on page 16): hipoatenuación en TC, hiperintensidad en imagen T2 de RM, ausencia de restricción en difusión, escaso/nulo edema asociado y un patrón de realce intenso. Pueden acompañarse de áreas quísticas en su periferia, sin realce parietal y con una intensidad de señal similar a la del LCR, que suelen representar zonas de atrapamiento de espacios de LCR, un hallazgo que probablemente se relaciona con su capacidad de infiltración leptomeníngea local. Constituyen hallazgos muy poco frecuentes: quistificación dominante, calcificación abundante, hemorragia tumoral y edema extenso. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PRINCIPAL. Se establece, sobre todo en niños pequeños (<2 años), con el astrocitoma pilomixoide, considerado como una variante del AP y catalogado recientemente como una nueva entidad tumoral (Grado II, OMS). Aunque se ha comunicado en el pilomixoide una hiperintensidad más marcada en imagen T2 y un patrón de realce más intenso, junto a una mayor tendencia a la hemorragia y a la diseminación inicial, no es posible obtener un diagnóstico diferencial por imagen entre ambos tumores. Cuando el AP muestra hallazgos inusuales como los descritos previamente, se amplía el diagnóstico diferencial con los otros tumores más frecuentes de la región: el craneofaringioma y el tumor de células germinales hipotalámico. ASTROCITOMA PILOCITICO DE NERVIO ÓPTICO Página 4 de 29

INCIDENCIA Representa 2/3 partes de todos los tumores del nervio óptico. La mayoría de los AP de vía óptica están en relación a NF1 observándose esta asociación hasta en un 30-58%. En nuestra revisión sólo hemos incluido 3 casos de AP de nervio óptico no asociados a NF1, en pacientes con edades de 2 años, 5 años y 12 años. SEMIOLOGIA (Fig. 11 on page 17) Se presentan como un engrosamiento fusiforme del nervio (normal en niños <5mm), ocasionalmente de aspecto tortuoso, generado proptosis ocular según su tamaño y ensanchamiento del canal óptico según su extensión posterior. En TC tiende a ser isoatenuado y en RM (Fig. 12 on page 18) se muestra isointenso en imagen T1, hiperintenso en imagen T2, con un grado de realce variable, generalmente marcado. Puede acompañarse de ectasia dural con hiperintensidad circundante en imagen T2. La calcificación es un hallazgo excepcional. La presentación bilateral es extremadamente improbable fuera del contexto de neurofibromatosis tipo 1. El crecimiento excéntrico por infiltración aracnoidea puede verse en la forma esporádica, pero es más frecuente en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PRINCIPAL La ectasia dural aislada en TC puede simular engrosamiento tumoral del nervio La neuritis óptica no suele deformar el nervio. ASTROCITOMA PILOCITICO DE HEMISFERIOS/GANGLIOS BASALES INCIDENCIA Se presentan 5 casos (2 occipitales, 1 frontal, 1 temporal y 1 en ganglios basales), en pacientes con edades comprendidas entre los 7 y los 13 años, un rango superior al observado para la localización cerebelosa y supraselar. SEMIOLOGIA (Fig. 13 on page 19) Página 5 de 29

Su presentación es bastante más heterogénea e inespecífica que la establecida en las localizaciones anteriores, si bien los hallazgos de imagen tienden a mantener un cierto paralelismo (Fig. 14 on page 20 Fig. 15 on page 21 Fig. 16 on page 22): tendencia a la hipoatenuación en TC, variable grado de hiperintensidad en imagen T2 de RM, ausencia de restricción en imagen de difusión, edema discreto, y patrón de captación de la parte sólida habitualmente marcado. En imagen FLAIR tienden a la isointensidad y en ocasiones están circunscritos por un anillo hiperintenso (Fig. 14 on page 20), un hallazgo que comparte con el tumor disembrioplásico neuroepitelial. Hallazgos poco frecuentes son la presencia de edema extenso asociado al tumor, la hemorragia, la calcificación prominente, y el realce escaso. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PRINCIPAL Los hallazgos de imagen se pueden solapar con otros tumores que en esta localización comparten una frecuencia similar con el pilocítico, como son el ganglioglioma (Grado I-II, OMS), el xantoastrocitoma pleomorfo (Grado II, OMS) y el tumor disembrioplásico neuroepitelial (Grado I, OMS). En la lectura radiológica no hay elemento diferenciales contundentes entre estos tipos tumorales. El anillo periférico en imagen FLAIR se ha descrito con mayor frecuencia para el tumor disembrioplásico neuroepitelial. El realce dural local, que puede acompañar al pilocítico, se ha descrito como hallazgo más frecuente y más intenso en el xantoastrocitoma pleomorfo. Como se ha referido con anterioridad el perfil metabólico y el patrón de perfusión del AP puede similar un tumor de alto grado. ASTROCITOMA PILOCITICO INTRAVENTRICULAR INCIDENCIA Representa la localización menos frecuente del AP y tiene su origen en estructuras extraventriculares adyacentes al ventrículo. Sólo tenemos recogidos 2 casos, uno localizados en el cuerpo anterior del ventrículo lateral en un niño de 13 años (el cual presentaba componente hemático) y el otro localizado entre el cuerpo y el atrio ventricular en una niña de 12 años. SEMIOLOGIA (Fig. 17 on page 23) Página 6 de 29

Los hallazgos de imagen son inespecíficos (Fig. 18 on page 24) y la aproximación diagnóstica a estos tumores en el grupo pediátrico se orienta más por su localización y edad de presentación. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PRINCIPAL El astrocitoma subependimario de células gigantes tiene una preferente localización en agujeros de Monro, con calcificación prominente, realce intenso y habitualmente asociado a la esclerosis tuberosa. El papiloma es más frecuente en atrio y suele exhibir un relace intenso y homogéneo. ASTROCITOMA PILOCITICO DE MÉDULA INCIDENCIA Es el tumor medular más frecuente en el grupo pediátrico. Presentamos 5 pacientes con edades comprendidas entre los 2 y los 11 años. Su localización es variable, en nuestra serie recogemos 2 casos en segmento dorsal, 2 en cono medular y 1 en segmento cervical que progresó a holomedular y diseminó tardíamente. SEMIOLOGIA (Fig. 19 on page 25) No hay elementos de lectura radiológica de un tumor medular que permitan una orientación específica al diagnóstico de AP frente a otros tumores medulares. Se presenta como un tumor sólido-quístico que expande la medula dándole un aspecto fusiforme y habitualmente ensancha el canal raquídeo (Fig. 20 on page 26). Suelen ser extensos con mayor o menor grado de edema medular cráneo-caudal al tumor, ocasionalmente con siringomielia asociada. Muestran realce intenso del componente sólido y menor de la pared de los quistes tumorales. Pueden mostrar diseminación aracnoidea; en uno de los casos presentados se evidenció intracraneal a los 5 años del diagnóstico inicial (Fig. 21 on page 27). Página 7 de 29

Hallazgos menos frecuentes del AP medular son una escasa/nula expansión medular, patrón de realce atenuado y hemorragia tumoral. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL PRINCIPAL El ependimoma exhibe hallazgos similares, siendo más frecuente encontrar elementos hemorrágicos en situación craneal/caudal al tumor. El ganglioglioma, menos frecuente, puede mostrar hallazgos superponibles al AP. En el diagnóstico diferencial con los procesos inflamatorios y desmielinizantes de la médula el dato más importante es la escasa/nula expansión medular asociada, obviamente junto a la integración con los datos clínicos. Images for this section: Fig. 1 Página 8 de 29

Fig. 2 Página 9 de 29

Fig. 3: Niño de 4 años con cefalea de 1 mes de evolución. Semiología típica en TC sin (a) y con contraste IV (b), y en imagen T2 de RM (c) y T1 con contraste (d). Tumor quístico de vermis y hemisferio cerebeloso derecho con nodularidad mural y escaso edema vasogénico, generando compresión, desplazamiento y obstrucción del IV ventrículo. Escaso realce de la pared del quiste e intenso de los nódulos murales, un hallazgo mejor demostrado en la imagen de RM con contraste. Página 10 de 29

Fig. 4: Niña de 3 años estudiada por estrabismo. Tumoración sólido-quística situada en vermis y hemisferio cerebeloso izquierdo con moderada hiperintensidad del componente sólido en las imágenes T2 transveral (a) y sagital (b), existiendo una peculiar configuración de las folias atrapadas que parecen engrosadas. Genera hidrocefalia obstructiva por compresión de IV ventrículo y acueducto de Silvio (b). Asocia discreto edema peritumoral mejor visualizado en imagen FLAIR coronal (c), donde se aprecia la hiperintensidad periventricular bilateral por trasudación ependimaria de LCR; obsérvese la tendencia a la isointensidad de la parte sólida en la imagen FLAIR (c). El tumor no muestra restricción en imagen de difusión (d). La imagen T1 transversal sin contraste (e) demuestra hipointensidad de la parte sólida que realza de manera intensa tras administración de contraste intravenoso (f). Página 11 de 29

Fig. 5: Niña de 9 años con mareo inespecífico las últimas 2 semanas. Tumoración de predominio sólido en núcleo dentado/pedúnculo cerebeloso medio derechos que comprime la vertiente lateral del IV ventrículo. Tiende a la iso/hipoatenuación en TC (a) y se muestra hiperintensa en imágenes T2 (b) y FLAIR (c) de RM. No restringe en difusión (d). Resulta hipointensa en imagen T1 (e) y tras la administración de contraste intravenoso presenta realce intenso con necrosis central (f). La espectroscopia de la lesión muestra un perfil metabólico de apariencia agresiva: depleción de NAA, elevación de colina y pico invertido de lípidos y lactato en tiempo de eco largo(g). Página 12 de 29

Fig. 6: Niño de 11 años en estudio por epilepsia. Hallazgo incidental. Tumor solido de pequeño tamaño en vermis cerebeloso, hiperintenso en imagen T2 (a), hipointenso en imagen T1 (b) con realce intenso y homogéneo tras administración e contraste IV (c,d). Página 13 de 29

Fig. 7: Niño de 20 meses con torticolis e irritabilidad. Tumoración sólido-quística localizada en vermis con compresión y desplazamiento del IV ventrículo sin generar hidrocefalia. La lesión es escasamente hiperintensa en imagen T2 (a) con extenso edema vasogénico mejor visualizado en imagen FLAIR, que muestra el componente quístico asociado (b). El componente sólido tumoral presenta hipointensidad en imagen T1 (c) y realce marcado tras administración de contraste (d). Página 14 de 29

Fig. 8: Niña de 12 años con cefalea de 6 meses de evolución. Tumor de predominio multiquístico en vermis cerebeloso. Imagen T2 (a) mostrando lesión de aspecto multiloculado en vermis que comprime IV ventrículo y genera hidrocefalia supratentorial; a destacar la ausencia de edema periférico. La imagen T2* (b) muestra focos hipointensos en relación con elementos hemorrágicos que se traducen como discreta hiperintensidad en imagen T1 (c). Tras administración de contraste (d) la lesión exhibe una captación parietal difusa. Página 15 de 29

Fig. 10: Lactante de 8 meses con nistagmus. Semiología típica. Tumor sólido supraselar de aspecto lobulado, con moderada hiperintensidad en imágenes T2 (a,b), y muesca en su vertiente superior por la arteria cerebral anterior en el plano sagital (a). No restringe en imagen de difusión (c ). En TC muestra hipoatenuación homogénea (d). En imagen T1 (e) presenta una relativa isointensidad homogénea, y tras administrar contraste (f) demuestra un patrón de captación intenso. A destacar las expansiones quísticas periféricas de LCR por atrapamiento cisternal. Página 17 de 29

Fig. 12: Niño de 2 años con ligera proptosis de ojo derecho junto a palidez papilar. Engrosamiento fusiforme del nervio óptico derecho que se acompaña de ligera ectasia dural; tiende a la hiperintensidad en imagen T2 (a), a la isointensidad en imagen T1 (b), y muestra moderado realce homogéneo ( c ). Página 19 de 29

Fig. 14: Niña de 12 años con epilepsia. Tumor sólido en lóbulo frontal izquierdo que presenta en TC (a) hipoatenuación homogénea y discreta calcificación lineal excéntrica anterior. En la imagen FLAIR de RM (b) la masa tiende a la isointensidad y está circunscrita por una anillo hiperintenso sin que exista edema asociado. Tras administración de contraste exhibe un realce muy intenso (c) Página 21 de 29

Fig. 15: Niña de 6 años con crisis focales en hemicara y miembro superior derecho. Tumor quístico con nódulo mural en área prerrolándica izquierda. Hiperintensidad del quiste en imagen T2 (a), que tiende a ser isointenso en imagen FLAIR (b) donde se demuestra mejor un discreto edema periférico. En ambas secuencias es difícil identificar el nódulo tumoral. En la imagen T1 (c) el quiste es hipointenso, con un discreto nódulo excéntrico en su vertiente lateral que tiende a la isointensidad y que se delimita mejor en el estudio con contraste (d) dado su intenso patrón de realce. Obsérvese en las imágenes coronales (b-d) una ausencia del septo pelúcido. En ecografía intraoperatoria (e) se observa el nódulo tumoral ecogénico (flecha) en la superficie de la lesión y el quiste anecoico en profundidad. Página 22 de 29

Fig. 16: Niña de 7 años con cefaleas de 3 meses. Tumoración sólido-quística en área tálamo-geniculada derecha que tiende a la hiperintensidad en imagen T2 (a) y no muestra restricción en la imagen de difusión (b) y en el mapa de ADC (c). Presenta hipointensidad en imagen T1 (d) y tras administración de contraste se aprecia mejor diferenciación entre el componente sólido hipercaptante y las zonas quísticas sin realce parietal (e,f). Página 23 de 29

Fig. 18: Niña de 12 años con cefaleas de 1 año de evolución. Tumoración sólida en ventrículo lateral derecho con herniación contralateral y dilatación de atrio/asta occipital homolaterales, sin signos de hiperpresión. La lesión se muestra moderadamente hiperintensa en imágenes T2 (a,c), con intensidad de señal intermedia en imagen de difusión (b), tiende a la isointensidad en imagen T1 (d) y presenta discreto realce heterogéneo tas administración de contraste (e,f). Página 25 de 29

Fig. 20: Niño de 2 años con dorsalgia. Extensa tumoración medular cérvico-dorsal que genera notable engrosamiento fusiforme de la médula, obliterando el espacio subaracnoideo y expandiendo el canal raquídeo. Presenta componentes sólidos y quísticos de hiperintensidad variable en imagen T2 (a) e hipointensidad en imagen T1 (b). Tras administración de contraste se definen mejor las áreas sólidas del tumor que muestran un realce de moderado a intenso (c). Existe edema medular adyacente de predominio caudal a la lesión, mejor visualizado en la imagen T2 (a). Página 27 de 29

Fig. 21: Niña de 12 años diagnosticada a los 7 años de astrocitoma pilocítico de cono medular. Existe una alteración en la alineación del raquis por varias cirugías previas. En la imagen sagital de raquis lumbosacro con contraste (a) se observa una lesión sólida que capta contraste en cono medular con área de necrosis caudal, en relación con tumor persistente. En la imagen transversal de la fosa posterior con contraste (b) se aprecia una voluminosa metástasis extra-axial en el ángulo pontocerebeloso derecho, y otro implante posterior de pequeño tamaño en la vertiente parasagital derecha. Página 28 de 29

Conclusiones Los hallazgos de imagen permiten una excelente aproximación diagnóstica del astrocitoma pilocítico localizado en cerebelo, región de quiasma-hipotálamo y nervio óptico. La mayor dificultad diagnóstica se establece para los localizados en hemisferios cerebrales/ganglios basales, en ventrículos y en la médula, porque su semiología se solapa con la de otros tumores. Independientemente de su localización, los hallazgos característicos que orientan su diagnóstico son: la hipoatenuación en TC del componente sólido, su hiperintensidad en imágenes T2, la ausencia de restricción en difusión, escaso edema acompañante y un patrón de captación intenso de la parte sólida y escaso/nulo del componente quístico. La infiltración subaracnoidea ocasional y unos perfiles metabólico y vascular que pueden simular una lesión de mayor agresividad histológica, constituyen peculiaridades del astrocitoma pilocítico, a pesar de ser el prototipo de tumor de bajo grado en el grupo pediátrico. Página 29 de 29