Síndromes de cáncer renal hereditario
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- Julia Peralta Toledo
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1 Síndromes de cáncer renal hereditario Dra. Aránzazu González del Alba Servicio de Oncología Médica Hospital Universitario Son Espases Palma de Mallorca
2 Temas a tratar Introducción Clasificación histológica-molecular Vías metabólicas relevantes en patogénesis de RCC Cáncer renal hereditario Síndromes de cáncer renal hereditario
3 Introducción El cáncer renal no es una única enfermedad 95% de tumores renales son esporádicos < 5% del cáncer renal forma parte de un síndrome hereditario Se han identificado diferentes genes implicados en cada tipo tumoral, cada uno interacciona con vías del metabolismo celular involucradas en suministro de energía, nutrientes o sensibilidad a oxígeno.
4 Clasificación histológica-molecular del Cáncer Renal W. Marston Linehan Cancer. 2009
5 Vías moleculares en carcinogenesis del RCC Brugarolas J. NEJM 2007
6 Carácterísticas del cáncer renal hereditario Mutaciones específicas asociadas a cada subtipo histológico (en línea germinal) Historia familiar Desarrollo a edades tempranas Bilateralidad y multifocalidad Asociado a lesiones cutáneas y procesos sistémicos
7 Síndrome Gen Histología Manifestaciones extrarrenales Von Hippel-Lindau VHL Células claras Carcinoma renal papilar hereditario Leiomatosis hereditaria y c. de células renales Síndrome Birt-Hogg- Dubé Hemangioblastomas oculares/snc, tumores del saco endolinfático, feocromocitomas, Tm neuroendocrinos pancreáticos MET Papilar tipo 1 Ninguno FH Papilar tipo 2 Leiomiomas cutáneous y uterinos BHD(FLCN) Células claras, papilar, cromófobo, oncocitoma Fibrofoliculomas, quistes pulmonares, pneumotórax espontáneos Paraganglioma hereditario SDHB/D Células claras Feocromocitomas; paragangliomas Hiperparatiroidismo, tumor de mandíbula Translocación Crom. 3 constitucional Carcinoma familiar renal de células claras Complejo de esclerosis tuberosa (CET) Síndrome de Lynch HRPT2 Papilar Tumores paratiroideos, mandibulares y maxilares VHL Células claras Ninguno Desconocido Células claras Ninguno TSC 1-2 MLH1, MSH2, 6, PMS2 Células claras Células transicionales de la pelvis renal Angiofibromas faciales, astrocitomas de células gigantes, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatosis Colon, endometrio, ovario y estómago
8 Enfermedad de Von Hippel Lindau Hemangioblastomas SNC: cerebelo (44-72%), médula (13-50%) Retinianos (45-60%) Lesiones pancreáticas (35-70%): Enfermedad cística pancreática (75%) Tumores de las células de los islotes o TNEP (12-17%) Quistes de epidídimo (25-60%) y ligamento ancho (10%) Tumores del saco endolinfático (11-16%) Feocromocitomas/paragangliomas Lesiones renales Shuin T et al. Jpn. J. Clin. Oncol. 2006
9 Enfermedad de Von Hippel Lindau Lesiones Renales Neoplasias bilaterales, multifocales quísticas y sólidas En el 28-45% de los pacientes Edad 37 años (rango años) Exclusivamente del tipo carcinoma renal de células claras Hasta 600 microtumores y 1100 microquistes por riñón 40% de la mortalidad atribuible a carcinoma de las células renales Shuin T et al. Jpn. J. Clin. Oncol. 2006
10 Clasificación Enfermedad VHL VHL tipo 1: bajo riesgo de feocromocitoma (deleciones, mutaciones truncantes o mutaciones missense que alteran el plegamiento de la proteína) VHL tipo 2: alto riesgo de feocromocitoma (exclusivamente mutaciones missense) Tipo 2A: bajo riesgo de carcinoma de células renales Tipo 2B: alto riesgo de carcinoma renal Tipo 2C: únicamente feocromocitoma
11 Enfermedad de Von Hippel Lindau. Manejo clínico Seguimiento Revisiones oftalmológicas/neurológicas/audiometría desde la infancia anuales Monitorización TA y catecolaminas anuales RNM neuroeje anual/bianual Eco abdominal TC/RMN Tipos de cirugía: intentar preservación renal (umbral quirúrgico de los 3 cm) Nefrectomía parcial Crioterapia /Ablación con radiofrecuencia Tratamientos sistémicos Terapia anti-vegf en ensayo clínico
12 Manejo clínico de la Enfermedad VHL con las catecolaminas plasmáticas elevadas). Figura 9. Tratamientos de las diferentes manifestaciones de la enfermedad VHL.
13 Enfermedad VHL. Genética Herencia autosómica dominante (AD) con 90% penetrancia Gen causal: VHL que es un gen supresor tumoral (TSG) Gen locus: cromosoma 3 (3p25) Producto proteico: pvhl Función: ensamblaje fibronectina estabilidad de microtúbulos regulación de HIF (factor inducible por hipoxia) En 70-80% de carcinoma de células claras esporádicos la inactivación somática de VHL conlleva pérdida de expresión pvhl
14 Hipótesis de Knudson two-hit. Genes supresores tumorales
15 La proteina VHL (pvhl) Viaja continuamente entre nucleo y citoplasma Función más importante: la inhibición del HIF
16 Factor inducible por hipoxia (HIF)
17 Vía de la hipoxia-vhl en RCC
18 Genes regulados por HIF-1 Se conocen numerosos genes regulados por HIF-1 implicados en la adaptación a la hipoxia aguda y crónica: Reguladores del metabolismo energético (glucosa, hierro, aa) Implicados en angiogénesis y apoptosis Síntesis de eritropoyetina, catecolaminas Proliferación celular Adhesión y motilidad celular
19 OTROS SÍNDROMES HEREDITARIOS EN CÁNCER RENAL Otras vías metabólicas
20 Esclerosis tuberosa Manifestaciones clínicas: Hamartomas del córtex cerebral (tubers) Astrocitoma de células gigantes Angiofibromas cutáneos Adenomas sebáceos faciales Tumores renales: Angiomiolipomas <5% ca células claras de aparición temprana (mujeres)
21 Esclerosis tuberosa Genética: Herencia AD Genes: son TSG TSC1 (9q34 ) codifica para hamartina adhesión celular y organización actina TSC2 (16p13) codifica para tuberina regula transporte de vesículas citoplásmicas deprivación de energía: AMPK activa TSC e inhibe mtor TSC1 y TSC2 son reguladores negativos de mtor Crino et al. NEJM, 2006 Lendvay et al. J Urol, 2003 Henske et al. Curr Mol Med, 2004
22 La vía TSC
23 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Tríada de lesiones cutáneas benignas: Fibrofoliculomas Tricodiscomas Acrocordones Localización: cara, cuello y p.sup tronco (20 a) Quistes pleuro-pulmonares (80%): neumotórax espontáneo (25%) Tumores renales: carcinoma renal (30%) Pólipos en colon (riesgo ca colorrectal?) Fred H Menko, et al Lancet Oncol 2009;
24 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Tumores renales: Carcinoma renal cromófobo (23-34%) Tumor oncocítico u oncocitoma híbrido (50-67%) Otros: cel claras, papilar (menos frecuentes) Variedad histológica en misma familia y mismo paciente Multifocales, bilaterales y con potencial metastático Edad media años Choyke P L et al. Radiology 2003 Menko FH, et al Lancet Oncol 2009
25 Síndrome Birt-Hogg-Dubé (BHD). Genética Herencia AD Gen causal: FLCN (es un TSG) Gene locus: brazo corto cromosoma 17 (17p11.2) Mutación de FLCN en 90% familiares afectos LOH 17% Tm renales y alteración secuencia 53% Tm renales Producto proteico: Foliculina, complejo FNIP1-FNIP2 (regulador negativo de AMPK-mTOR)
26 La vía FLCN
27 Síndrome de Birt-Hogg-Dubé Manejo de portadores Seguimiento por imagen: Ecografía renal, TAC o RNM. Tumores renales: exéresis una vez que el tumor alcanza el umbral de 3 cm mediante nefrectomía parcial. Manifestaciones cutáneas: exéresis o ablación local Actitud expectante frente a los quistes pulmonares Evitar tabaco para prevenir el pneumotórax Cirugía de bullas en algunos casos
28 Carcinoma Papilar Renal Hereditario (HPRCC) Manifestaciones clínicas Síndrome poco frecuente Aparición tardía (4ª-6ª década) Menor potencial metástásico Múltiples tumores renales bilaterales con histología papilar tipo I Lesiones hipovasculares. Se pueden confundir con quistes No manifestaciones extra-renales Choyke P L et al. Radiology 2003;226:33-46
29 Carcinoma papilar renal hereditario (HPRCC). Genética Herencia AD Gen causal: protooncogen MET Gene locus: cromosoma 7 (7q 31-q34) Producto proteico: Hepatocyte growth factor receptor o Scatter factor (HGFR/SF) cuyo ligando es HGF. HGF implicado en mitogénesis, morfogénesis y motogénesis Mutaciones en dominio TK de MET provocan activación constitutiva promoviendo la tumorogénesis Mutaciones de MET en sólo 5-13% de tumores esporádicos
30 La vía MET
31 Carcinoma Renal Papilar Hereditario (HPRCC) Manejo de portadores Pruebas de imagen TC/RMN anual Tm renales: Observación hasta los 3 cm Cirugía conservadora si es posible Tratamiento enfermedad metastásica Tratamiento sistémico Fase II Foretinib, inhibidor dual MET/VEGFR2 Ross, R et al AACR 2007
32 Ca papilar renal y leiomiomatosis hereditaria (HLRCC) Características clinicopatológicas Múltiples leiomiomas cutáneos (dolorosos) y uterinos (fibroides) 2ª-3ª década de la vida Carcinoma renal papilar tipo II o tumores de los ductos colectores renales Edad temprana (20-30; 26-48) Generalmente unilaterales y aislados Tamaño entre 4 y 22 cm Muy agresivos, frecuentemente metastáticos en el momento del diagnóstico Lineham WN et al Nat Rev Urol 2010
33 Ca papilar renal y leiomiomatosis hereditaria (HLRCC) Genética: Herencia AD 200 familias Gen: Fumarato Hidratasa (FH) es un TSG Gen locus: 1q42-43 Producto proteico: FH, enzima del ciclo de Krebs que convierte Fumarato Malato Mutaciones en FH en 90% individuos con HLRCC Inhibición de FH conlleva aumento niveles de Fumarato que inhibe actividad de PHD acumulación de HIFα
34 La vía Fumarato Hidratasa (FH)
35 Ca papilar renal y leiomiomatosis hereditaria (HLRCC) Manejo de portadores Estudios de imagen: TC y/o RMN cada 6-12 meses (Tm hipovasculares e isoecoicos mala S de la ecografía) Revisión anual dermatológica Revisión ginecológica + Eco transvaginal anual (histerectomía) Tratamiento de los tumores renales: no demorar cirugía tras su detección
36 Generalidades del tratamiento del Cáncer Renal Hereditario Objetivos: Evitar diseminación metastásica Regla de los 3 cm (NCI): VHL, HPRC y BHD Cirugía al diagnóstico en HLRCC Preservar la función renal: cirugía renal conservadora, crioablación, radiofrecuencia Enfermedad metastásica: terapia sistémica dirigida. Grubb RL III et al. (2005) Nat Clin Pract Urol 2:
37 Consideraciones finales. El cáncer de células renales surge como una disregulación del metabolismo celular debido a mutación en distintos genes. < 5% cáncer renal forma parte de un sd hereditario Importancia de la sospecha clínica (edad, bilateralidad, manifestaciones extra-renales) Manejo terapéutico multidisciplinar Actitud conservadora / preservadora de órgano Calidad de vida inversamente proporcional al nº de cirugías. Ensayos clínicos con terapia anti-vegf e mtori
38 GRACIAS
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