Cuestionário Aptitud Clínica

Transcripción

1 Tema Elaborador Caso Clínico ANEMIA FALCIFORME Y TALASEMIAS-ASPECTOS GENERALES. Irene Biasoli, Profesora adjunta de la Facultad de Medicina de UFRJ, Servicio de hematología del HUCFF de la UFRJ, Río de Janeiro. Paciente masculino de 14 años de edad que acudió al Servicio de Emergencias con un cuadro de dolores en el cuerpo desde hace 24 horas. Refiere haber presentado anteriormente un cuadro de vómitos y diarreas. El paciente refiere ser portador de anemia falciforme. IMAGEM 1 : hemoglobina normal Pregunta 1 La hemoglobina normal está compuesta de (1). Su principal función es (2), que circula ligado al (3) cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta (1), transporte de oxigeno(2), heme (3): 2. 4 cadenas de globina beta(1), transporte de CO (2), hem (3); 3. 1 cadena de globina alfa y 1 cadena de globina beta (1), transporte de oxígeno (2), y el hem(3); 4. 4 cadenas de globina alfa (1), transporte de oxígeno (2), zinc (3). Pregunta 2 La anemia falciforme es una (1) caracterizada por la presencia de (2) resultante de la sustitución de (3) en la cadena (4)---.Su presentación clínica es bastante heterogénea. 1. Hemoglobinopatía hereditaria (1), hemoglobina S (2), aminoácidos (3), β-globina (4); 2. Enfermedad adquirida (1),hemoglobina S (2), aminoácidos(3), β-globina (4); 3. Hemoglobinopatía hereditaria (1), hemoglobina C (2), aminoácidos(3), α- globina (4); 4. Enfermedad de las globinas (1), disminución de las globinas (2), aminoácidos (3), α- globina (4); Pregunta 3 La hemoglobina S se caracteriza por la capacidad de en su estado desoxigenado, que es el evento primario e indispensable en la patogénesis de la Anemia falciforme. Entre tanto, es conocido que hay muchos otros mecanismos, como aumento de la adhesión celular al endotelio vascular que contribuye para la fisiopatología de las complicaciones de la anemia falciforme. 1. Disolución de la hemoglobina; 2. Viscosidad de la hemoglobina; 3. Fragmentación de la hemoglobina; 4. Polimerización de la hemoglobina. Página 1 de 5

2 Pregunta 4 Los fenómenos (1) y (2) son los principales aspectos clínicos de la anemia falciforme. En el caso clínico en cuestión los dolores descritos por el paciente son resultado de (3) que probablemente fueran precipitados por la (4) que aumenta el grado de polimerización de la hemoglobina S. 1. Oclusión vascular (1), o sangramiento (2), infartos secundarios a eventos de oclusión vascular (3), deshidratación producida por la gastroenteritis (4); 2. Oclusión vascular (1), la hemólisis (2), infartos secundarios a eventos de oclusión vascular (3), deshidratación producida por la gastroenteritis (4); 3. Oclusión vascular (1), la hemólisis (2), osteomielitis (3), bacteriemia (49; 4. Embólicos (1), la hemólisis (2), embolia (3), fiebre (4). Pregunta 5 Los hematíes que contienen hemoglobina S pueden ser vistos en una extensión de sangre periférica y son usualmente llamados (1). Además de eso, en la evaluación de sangre periférica del paciente con anemia falciforme pueden ser vistos también (2)_, que resultan de (3) producto de múltiples infartos y también encontramos (4) y (5). 1. Hematíes en lágrimas (1), hipersegmentación de neutrófilos (2), asplenia (ausencia de bazo) (3), esferocitos (4) y eritroblastos (5); 2. Esquistositos (1), corpúsculos de Howell-Jolly (2), hiperesplenismo (3), hematíes en diana (4) y eritroblastos (5); 3. Hematíes en lágrimas (1), corpúsculos de Howell-Jolly (2), hiperesplenismo (3), hematíes en diana (4) y fragmentos de plaquetas (5); 4. Drepanocitos (1) corpúsculos de Howell-Jolly (2), ausencia de bazo (3), hematíes en diana (4) y eritroblastos (5). Pregunta 6 En virtud de la hemólisis crónica de la anemia falciforme, se encuentra en general una anemia moderada, (1), dosificación sérica de LDH (2), conteo de reticulocitos (3) y dosificación de haptoglobina (4). 1. Hiperbilirrubinemia conjugada (1), aumentada (2), aumentada (3) y baja (4); 2. Hiperbilirrubinemia no conjugada (1), aumentada (2), aumentada (3) y baja (4); 3. Hiperbilirrubinemia no conjugada (1), disminuida (2), aumentada (3) y alta (4); 4. Hiperbilirrubinemia conjugada (1), disminuida (2), disminuida (3) y alta (4). Pregunta 7 El diagnóstico de los síndromes falciformes puede ser realizado por diversos métodos. El método patrón es (1). Entretanto, por este método las variantes de hemoglobina S, G y D tienen el mismo perfil. De esta forma la combinación con (2) Permite el diagnóstico más preciso de los síndromes falciformes Test de falciformación (1) y electroforesis de hemoglobina (2); 2. HPLC (1) y hematoscopia (2); 3. Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa y ph 8.0 (1), electroforesis de hemoglobina en agar citrato ph 6,2 (2); 4. Focalización isoeléctrica (1) y hemograma (2). Página 2 de 5

3 Pregunta 8 Actualmente los métodos más sensibles y específicos para el diagnóstico de laboratorio de estas hemoglobinopatías son: 1. Electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa con ph 8.0, electroforesis de hemoglobinas en agar citrato ph 6,2; 2. HPLC y focalización isoeléctrica; 3. Test de falciformación y electroforesis de hemoglobinas; 4. Focalización isoeléctrica y test de solubilidad. Pregunta 9 Existen patrones electroforéticos para cada hemoglobinopatía. La anemia falciforme SS se caracteriza por el predominio absoluto de hemoglobina S. Los ejemplos descritos abajo ilustran muestras de pacientes con hemoglobinopatías y controles normales en electroforesis de hemoglobina en ph alcalino. Señale la opción correcta: 1. La muestra 2 corresponde a un paciente con anemia falciforme; 2. La muestra 11 corresponde a un paciente con anemia falciforme; 3. No hay ejemplos de pacientes con anemia falciforme, solamente rasgos falciformes; 4. La muestra 5 corresponde a un paciente con anemia falciforme. Pregunta 10 En el 2001 se implantó la disposición por el Ministerio de Salud, de realizar la triada de hemoglobinopatías en recién nacidos. Esta medida permite la detección precoz de una enfermedad de alta prevalencia en el país y la reducción de la morbilidad y mortalidad con una intervención médica precoz, principalmente, con respecto a las infecciones bacterianas, que son la mayor causa de mortalidad y morbilidad en pacientes con anemia falciforme. La ausencia de (1) lleva a una mayor susceptibilidad a (2) especialmente (3) y (4).Además de éstas, hay otras alteraciones en estos pacientes, como defectos en el complemento y respuesta humoral alterada. 1. Función esplénica normal (1), infecciones por microrganismos atípicos (2), Mycoplasma pneumoniae (3) y Haemophilus influenzae (4); 2. Hemoglobina A (1), infecciones por microrganismos encapsulados (2), Staphylococcus aureus (3) y Haemophilus influenzae (4); 3. Función esplénica normal (1), infecciones por microrganismos encapsulados (2), Streptococcus pneumoniae (3) y Haemophilus influenzae (4); 4. Hemoglobina fetal (1), infecciones por microrganismos atípicos (2), Streptococcus pneumoniae (3) y bastonetes gram positivos (4). Página 3 de 5

4 Pregunta 11 O El rasgo falciforme es una condición que consiste en la.usualmente, los portadores son asintomáticos y no presentan anemia. 1. Presencia de hemoglobina A y F, en general, en la proporción de 60:40; 2. Presencia de hemoglobina S, en general, en una proporción >90%; 3. Presencia de hemoglobina A y hemoglobina S, en general, en una proporción de 60:40; 4. Presencia de hemoglobina S y C, en general, en una proporción de 60:40. Pregunta 12 Existen otras hemoglobinopatías, dentro de ellas, las talasemias, que son enfermedades (1) caracterizadas por la (2) síntesis de cadenas de globinas. Las talasemias pueden ser clasificadas como talasemias α e β. 1. Hereditarias (1), aumento (2); 2. Adquiridas (1), aumento (2); 3. Adquiridas (1), disminución (2); 4. Hereditarias (1), disminución (2); Pregunta 13 En la talasemia-β, hay o ausencia de las cadenas (1).Como consecuencia: (2) por en la síntesis de (3) y el acumulo de las α globinas libres que provoca (4). 1. Cadenas α (1), microcitosis e hipocromía (2), hemoglobina A (3), eritropoyesis ineficaz y anemia hemolítica (4); 2. 2.Cadenas β e α (1), macrocitosis (2), hemoglobina A (3), eritropoyesis ineficaz y anemia hemolítica (4); Cadenas β (1), microcitosis e hipocromía (2), hemoglobina A (3), eritropoyesis ineficaz y anemia hemolítica (4); 4. Cadenas β (1), microcitosis y esferocitosis (2), hemoglobina S (3), oclusión vascular y anemia hemolítica (4). Pregunta 14 La evaluación de sangre periférica puede sugerir la presencia de talasemia. Además de (1), ya citada en la pregunta anterior, puede aparecer: (2) y (3).(Ver figuras abajo). 1. Hematíes en lágrimas (1), corpúsculo de Howell-Jolly (2) y anillos sideroblásticos (3); 2. Microcitosis (1), hematíes en diana (2) y punteado basófilo (3); 3. Esferocitos (1), fragmentación de hematíes (2) y punteado basófilo (3); 4. Macrocitosis (1), hematíes en diana (2) y punteado basófilo (3). Página 4 de 5

5 Pregunta 15 La talasemia-β comprende un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias. La beta-talasemia mayor representa la forma más grave de la enfermedad. Los términos β talasemia menor y rasgo beta, son usados para describir los (1) que presentan un alelo normal del gen para beta-globina y otro alelo talasémico. Clínicamente, la gran mayoría de los pacientes son (2).Típicamente, el hemograma puede presentar características similares al de los pacientes con anemia ferripriva: (3) y (4).En general, la (4) es más pronunciada y la anemia es más leve. En la electroforesis de pacientes con β-talasemia menor, por encima del 90% de la hemoglobina es (5) y hay (6).Por tanto, en algunas formas, la β-talasemia menor está asociada a elevación de (7). 1. Homocigotos (1), asintomático (2), hipocromía (3), microcitosis (4), hemoglobina A (5), elevación de la hemoglobina A2 (6), hemoglobina S (7); 2. Heterocigotos (1), sintomática (2), hipocromía (3), microcitosis (4), hemoglobina S (5), elevación de la hemoglobina A2 (6), hemoglobina fetal (7); 3. Heterocigotos (1), asintomática (2), hipocromía (3), microcitosis (4), hemoglobina A2 (5), elevación de la hemoglobina A (6), hemoglobina fetal (7). 4. Heterocigotos (1), asintomática (2), hipocromía (3), microcitosis (4), hemoglobina A (5), elevación de la hemoglobina A2 (6), hemoglobina fetal (7); Referências Bibliográficas: 1. Boletim Qualifique n. 15; Disponível em: 2. Camila K. Sommer C, Goldbeck A, Wagner S, Castro S.Triagem neonatal para hemoglobinopatias: experiência de um ano na rede de saúde pública do Rio Grande do Sul, Brasil. Cad. Saúde Pública Lobo CLC, Bueno L,Moura P, Ogeda L, Castilho S,Carvalho SMF. Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil. Rev Panam Salud Publica/Pan Am J Public Health 2003; 4. Loureiro M e Rozenfeld S. Epidemiologia das internações por doença falciforme no Brasil. Revista de Saúde Pública 2005; 5. SBHH (aulas completas do simpósio sobre anemia falciforme) Disponível no site: 6. Silva W, Lastra A, Oliveira S, Klautau-Guimarães N, Grisolia C. Avaliação da cobertura do programa de triagem neonatal de hemoglobinopatias em populações do Recôncavo Baiano, Brasil. Cad. Saúde Pública Wintrobe s Clinical Hematology, G. Richard Lee; Thomas C. Bithell; John Foerster; John W. Athens; John N. Lukens. 9ª Edição. Lea & Febiger.1993 Página 5 de 5