Servicios Diagnósticos Genética. Menú Completo de Pruebas Genéticas

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1 Servicios Diagnósticos Genética Menú Completo de Pruebas Genéticas

2 Servicios Diagnósticos Genética Menú de Pruebas Genéticas Confíe en nuestra experiencia en pruebas genéticas especializadas Durante más de 40 años Quest Diagnostics ha ofrecido un completo menú de pruebas genéticas avanzadas. Estas pruebas están respaldadas por nuestros especialistas médicos y asesores genéticos altamente capacitados, quienes tienen gran experiencia en consultas clínicas. Somos líderes en genética a través de la importante información diagnóstica que le permite a usted estar a la vanguardia en pruebas para diagnóstico, a la vez que satisfacemos las necesidades de todos sus pacientes. Ofrecemos más de 700 pruebas genéticas, más que cualquier otro laboratorio. Esto nos da experiencia en revisar tanto los casos cotidianos como los raros y difíciles. Llame a nuestro equipo de asesores telefónicos al opción 3 para obtener información específica sobre las pruebas o hacer una consulta clínica. También puede obtener información en línea visitando el sitio: QuestDiagnostics.com.mx científicos de nuestro centro de investigación de vanguardia, el Instituto Nichols, y nuestro Laboratorio del Futuro en Marlborough, MA, continuamente ampliamos nuestro portafolio de pruebas nuevas e innovadoras. Quest Diagnostics, junto con su filial Athena Diagnostics, puede satisfacer todas sus necesidades en materia de pruebas genéticas. Desde el tamizaje del cáncer hereditario hasta las pruebas diagnósticas neurológicas avanzadas, nuestras pruebas genéticas utilizan la tecnología más avanzada disponible, incluyendo microarreglos cromosómicos de alta resolución y la secuenciación de siguiente generación. Con la ayuda de los Esperamos que este completo menú de pruebas sea una referencia útil para usted. 1

3 Contenido Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics Genética Bioquímica 3 Citogenética General 4 Citogenética relacionada con la Oncología 5 Genética Molecular Endocrinología 6 Genética Molecular Discapacidad Intelectual/Autismo 6 Genética Molecular Oncología 6 Genética Molecular Farmacogenómica 7 Genética Molecular Prenatal/Reproductiva 7 Genética Molecular Otros 8 Otras Pruebas Genéticas 9 Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics Endocrinología 10 Nefrología 11 Neurología Trastornos Cerebrovasculares 12 Neurología Demencia 12 Neurología Epilepsia 13 Neurología Discapacidad Intelectual/Autismo 13 Neurología Leucodistrofia 14 Neurología Trastornos Mitocondriales 14 Neurología Trastornos de la Neurona Motora 15 Neurología Trastornos del Movimiento 15 Neurología Trastornos Neuromusculares 17 Neurología Neuropatía Periférica 18 Neurología Otros 19 Otras Pruebas Genéticas 19 Contamos con múltiples códigos de pruebas. Si desea información sobre las pruebas Consulte el Directorio de Servicios del Instituto Nichols de Quest Diagnostics o el Centro de Pruebas en línea (QuestDiagnostics.com). 2

4 Menú de Pruebas Genéticas Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba Lista de pruebas Menú de Pruebas Genéticas GENETICA BIOQUIMICA 4929X 8284N Acetilcolinesterasa Acetilcolinesterasa y Hemoglobina Fetal Acilcarnitina, Plasma 17307X Cuantificación y análisis Mutacional de Alfa-1-Antitripsina (AAT) Alfa-Fetoproteína y Acetilcolinesterasa, Líquido Amniótico c/prueba de Reflejo de HbF 232Z 19779X Alfa-Fetoproteína, Líquido Amniótico con Prueba de Reflejo de AchE y Hgb Fetal Análisis de Aminoácidos para MSUD, LC/MS, Plasma Análisis de Aminoácidos, LC/MS, CSF 767X 36183X Análisis de Aminoácidos, LC/MS, Plasma Análisis de Aminoácidos, LC/MS, Orina Arilsulfatasa A 70132X 16537X 70107X 15948X Biotinidasa Actividad de Biotinidasa con Prueba de Reflejo de Análisis Mutacional 1 Carnitina, LC/MS/MS Carnitina, LC/MS/MS y Acilcarnitina 335 Colinesterasa, Plasma 338 Colinesterasa, RBC y Plasma Colinesterasa, Suero Colinesterasa, Suero, Plasma, RBC 7961 Colinesterasa, Suero, con Inhibición de Dibucaína 14591Z 10947X 401X Análisis Cromosómico y AFP con Prueba de Reflejo de AchE, Hgb Fetal, Líquido Amniótico Cistina, Orina de 24 horas Cistina, Cuantitativa, Orina Aleatoria 219 Ácido Delta Aminolevulínico, Orina de 24 horas 6301 Ácido Delta Aminolevulínico, Orina Aleatoria 19701X 36208X Disacaridasas Hemoglobina Fetal, Líquido Amniótico Tamiz del Primer Trimestre, hcg 1 Incluye PAPP-A, hcg, NT, riesgo de síndrome de Down, e interpretación Tamiz del Primer Trimestre, hcg Hiperglucosilada (h-hcg) 1 Incluye PAPP-A, h-hcg, NT, riesgo de síndrome de Down, e interpretación. 500 Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenase (G-6-PD), Cuantitativa Homocisteína (Cardiovascular) Homocisteína (Nutricional y Congénita) Tamiz Integrado, Parte 1 1 Incluye PAPP-A y NT Tamiz Integrado, Parte 2 1 Incluye AFP; hcg; ue3; inhibina A; PAPP-A y NT para Parte 1; NTD, síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación Suero Materno AFP Incluye AFP, riesgo de defectos del tubo neural, e interpretación Ácido Metilmalónico y Homocisteína (Nutricionales y Congénitos) Ácido Metilmalónico, GC/MS/MS Ácidos Orgánicos, Panel Completo, Cuantitativos, Orina Ácidos Orgánicos, Cualitativos, Orina Penta Tamiz Incluye AFP; hcg; ue3; inhibina A; h-hcg; NTD, Síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación Fenilalanina Fenilalanina y Tirosina 726 Porfobilinógeno, Cuantitativa, Orina de 24 horas 6329 Porfobilinógeno, Cuantitativa, Orina Aleatoria 5519 Porfirinas, Fraccionadas, Plasma Porfirinas, Fraccionadas, Cuantitativa y Porfobilinógeno, Orina de 24 horas 729 Porfirinas, Fraccionadas, Cuantitativa, Orina de 24 horas Porfirinas, Fraccionadas, Cuantitativa, Orina Aleatoria Porfirinas, Totales, Plasma Tamiz Quad Incluye AFP; hcg; ue3; inhibina A; NTD, síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación Tamiz Secuencial Integrado, Parte 1 1 Incluye PAPP-A; hcg; NT; síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación. 3

5 Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba Tamiz Secuencial Integrado, Parte 2 1 Incluye AFP; hcg; ue3; inhibina A; PAPP-A y NT para Parte 1; NTD, síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación Suero Tamiz Integrado, Parte 1 1 Incluye PAPP-A Tamiz Integrado en Suero, Parte 2 1 Incluye AFP; hcg; ue3; inhibina A; PAPP-A para Parte 1; NTD, Síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación Panel de Esteroides, Deficiencia de 21-Hidroxilasa/ Estrés 1 (Los componentes del panel pueden ordenarse por separado.) Incluye 17-hidroxiprogesterona (17180), androstenediona (17182), y cortisol (11281) Panel de Esteroides, Integral 1 (Los componentes del panel pueden ordenarse por separado.) Incluye androstenediona (17182), corticosterona (6547X), cortisol (11281), cortisona (37098X), desoxicorticosterona (90973), 11-desoxicortisol (30543), DHEA (19894),18-hidroxicorticosterona, 17-hidroxipregnenolona (8352), 17-hidroxiprogesterona (17180), pregnenolona (31493X), progesterona (17183), y testosterona total (15983) Panel de Esteroides, Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH) 1 (Los componentes del panel pueden ordenarse por separado.) Incluye androstenediona (17182), cortisol (11281), desoxicorticosterona (90973), 11-desoxicortisol (30543), DHEA (19894), 17-hidroxipregnenolone (8352), 17-hidroxiprogesterona (17180), progesterona (17183), y total testosterona (15983) Panel de Esteroides, Diferenciación PCOS/CAH 1 (Los componentes del panel pueden ordenarse por separado) Incluye 11-desoxicortisol (30543), 17-hidroxiprogesterona (17180), androstenediona (17182), DHEA (19894), y testosterona total y libre (36170) Tamiz Triple Incluye AFP; hcg; ue3; NTD, síndrome de Down, y riesgo de trisomía 18; e interpretación. 959 Triptofano, LC/MS 902 Tirosina Ácidos Grasos de Cadena Muy Larga CITOGENETICA GENERAL 10225X Cultivo Celular para Posibles Estudios Prenatales Adicionales Microarreglo Cromosómico, Oncología, ClariSure Oligo-SNP, FFPE Use este código de prueba cuando la muestra de un producto de la concepción esté fijada en formol y parafina. Por favor llame al laboratorio antes de mandar la muestra Microarreglo Cromosómico, POC, ClariSure Oligo-SNP Microarreglo Cromosómico, Postnatal, ClariSure Oligo-SNP Microarreglo Cromosómico, Prenatal, ClariSure Oligo-SNP 14591Z Análisis Cromosómico y AFP con Prueba de Reflejo de AchE, Hgb Fetal, Líquido Amniótico Análisis Cromosómico, Sangre Análisis Cromosómico, Sangre con Prueba de Reflejo Postnatal de ClariSure Arreglo de Oligo-SNP X 10708X 14595X Análisis Cromosómico, Muestra de Vellosidades Coriónicas Análisis Cromosómico, Seguimiento Análisis Cromosómico, Alta Resolución Análisis Cromosómico, Alta Resolución c/prueba de Reflejo Postnatal de ClariSure Arreglo de Oligo-SNP 14597X Análisis Cromosómico, Mosaicismo Análisis Cromosómico, Sangre Neonatal 14599Z 14593X Análisis Cromosómico, Intercambio de Cromátides Hermanas Análisis Cromosómico, Tejido Análisis Cromosómico, Tejido c/ Reflejo de Microarreglo, ClariSure Oligo-SNP 14590X 14598Z Análisis de Cromosomas, Líquido Amniótico Cromosomas, Ensayo DEB para Anemia de Fanconi 14608X FISH, Angelman FISH, Sonda Específica para Cromosomas (x1), Estudio de Seguimiento X FISH, Sonda Específica para Cromosomas 2 Elija una de las siguientes: centrómero específico para cromosomas (1-22, X y Y) o pintado específico para cromosomas (1-22, X y Y) X FISH, Maullido de Gato X FISH, DiGeorge, Velocardiofacial (VCFS) X FISH, Duplicación 15q11q X FISH, Duplicación 22q X FISH, Kallmann X FISH, Miller-Dieker FISH, Tamiz Neonatal 2 Incluye cromosomas 13, 18, 21, X, y Y X FISH, Prader Willi X FISH, Tamiz Prenatal Incluye enumeración de cromosomas 13, 18, 21, X, y Y X FISH, Smith-Magenis X FISH, Centrómero SRY/X 2 4

6 Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba 14609X FISH, Williams X FISH, Wolf-Hirschhorn X FISH, Ictiosis ligada al cromosoma X, Deficiencia de Sulfatasa Esteroidea 2 CITOGENETICA RELACIONADA CON LA ONCOLOGIA 10107X Cáncer Vesical, FISH Cáncer Cervical, TERC, FISH Microarreglos Cromosómicos, Malignidad Hematológica, ClariSure Oligo-SNP Microarreglo Cromosómico, Oncología, ClariSure Oligo-SNP, FFPE Análisis Cromosómico, CLL/LPD 14600X 14602X 14603X Análisis Cromosómico, Malignidad Hematológica Análisis Cromosómico, Ganglio Linfático Análisis Cromosómico, Tumor Sólido ER/PR/DNA/HER2 c/prueba de Reflejo de HER2 FISH, Bloque de Parafina ER/PR/HER2 c/prueba de Reflejo de HER2 FISH, Bloque de Parafina 19856X FISH, ALL, +4, +10, X FISH, ALL, Panel Extenso 2 Incluye sondas para los rearreglos 8q24(MYC), 9p21(p16;CD KN2A), 19p13.3(E2A:TCF3), t(12;21):tel(etv6)r, UNX1(AML1) fusión, 11q23(MLL), t(9;22)bcr/abl1 fusión, 14q32(IGH), y anormalidades numéricas de los cromosomas 4, 10, y X FISH, ALL, Panel Pre-B 2 Incluye 11q (MLL), 4, 10, 17, t(9;22), y t(12;21) FISH, ALL, TCF3/PBX1, t(1;19)(q23.3;p13.3) X FISH, ALL, Translocación de TEL/AML1 12; X FISH, ALL/NHL, MYC-BA, Rearreglo 8q X FISH, AML M3, PML/RARA, Translocación 15; X FISH, AML, Translocación 8;21 2 de AML1/ETO 10635X FISH, AML, CBFB/MYH11, Inversión FISH, Panel de Leucemia Linfocítica Crónica de Células-B 2 Incluye marcadores seleccionados de los cromosomas 6, 11, 12, 13, y X FISH, Malignidad de Células-B, IGH, Rearreglo 14q X FISH, Burkitt/NHL/ALL, IGH/MYC, t(8;14) X FISH, Deleción del Cromosoma 20q X FISH, CML/ALL, Translocación 9;22 2 de BCR/ABL 19041X FISH, EGFR X FISH, Ewing/PNET, EWSR1, Rearreglos de 22q FISH, FGFR1, 8p X FISH, Linfoma Folicular, IGH/BCL2, t(14;18) FISH, HER-2/neu con Prueba de Reflejo de IHC 14620X FISH, HER-2/neu, Bloque de Parafina FISH, HES/Leucemia, Rearreglo de 4q12 (FIP1L1-PDGFRA) FISH, Panel de Linfoma de Grado Alto X FISH, Trastorno Linfoide MYB, Deleción 6q X FISH, Linfoma MALT, API2/MALT1, t(11;18) X FISH, Linfoma MALT, MALT1, Rearreglo 18q X 17346X FISH, Linfoma MALT, MALT1, Rearreglo 18q21 con Prueba de Reflejo de API2/MALT1, t(11;18) 2 FISH, Linfoma de Células del Manto, IGH/CCND1, t(11;14) X FISH, MDS/ Panel Mieloide, -5/5q-, -7/7q-, +8, 20q FISH, Amplificación 2 de MET 36055X FISH, Rearreglo Génico de MLL (11q23) X FISH, Mieloma Múltiple, 13q-, 17p-, rearrglo 14q X FISH, Mieloma Múltiple, Cromosomas 5,9, FISH, Mieloma Múltiple, IGH/FGFR3, t(4;14) FISH, Mieloma Múltiple, IGH/MAF, t(14;16) X FISH, Amplificación de MYCN, Neuroblastoma X FISH, Mieloma, 13q, 14q, 17p c/prueba de Reflejo de 5, 9, FISH, Neoplasias Mieloproliferativas (Eosinofilia) FISH, NHL, Rearreglo BCL6 3q X FISH, Oligodendroglioma, 1p/19q FISH, PDGFRB, 5q FISH, Cáncer de Próstata FISH, Receptores de Células-T alfa/delta, 14q FISH, TCL1, 14q X FISH, X/Y, Post Trasplante de Médula Ósea del Sexo Opuesto HER-2, IHC con Prueba de Reflejo de FISH Cáncer de Pulmón (NSCLC), Rearreglo ALK 2p23, FISH 5

7 Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba Cáncer Pulmonar (NSCLC), Rearreglo ROS1 (6q22), FISH Panel Mutacional de Cáncer Pulmonar (EGFR, KRAS, ALK) 2 Incluye análisis mutacional de los receptores del factor de crecimiento epidérmico (EGFR, por sus siglas en inglés), análisis mutacional de KRAS, y rearreglo ALK 2p23 (FISH) Melanoma, Microarreglo Cromosómico, ClariSure Oligo-SNP GENETICA MOLECULAR ENDOCRINOLOGIA CAH (Deficiencia de Hidroxilasa-21) Mutaciones Comunes, Células Fetales 14755X 16072X CAH (Deficiencia de Hidroxilasa-21) Mutaciones Comunes 1 CAH (Deficiencia de Hidroxilasa-21) Mutaciones Raras X Mutaciones MEN2 y FMTC, Exones 10, 11, X Análisis Mutacional de la Resistencia a la Hormona Tiroidea (RTH, por sus siglas en inglés) 1 GENETICA MOLECULAR DISCAPACIDAD INTELECTUAL/ AUTISMO Análisis de DNA de X Frágil, Feto Análisis Mutacional de HEXA, Secuenciación Génica 1 Incluye secuenciación de toda la región codificadora, los sitios de empalme de intrones-exones, y la región promotora del gen HEXA. Considerar pruebas de mutaciones comunes (análisis mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs) antes de, o simultáneas a, esta prueba. También debe considerarse la prueba de hexosaminidasa antes de o simultáneamente a esta prueba Análisis Mutacional de Mucolipidosis Tipo IV X Análisis Mutacional de Fenilcetonuria (PKU) 1 Debe considerarse la prueba de fenilalanina antes de o simultáneamente a esta prueba Síndrome de Prader-Willi/Angelman, Análisis de Metilación de DNA X Análisis Mutacional de Síndrome de Rett Rearreglo de Síndrome de Rett (Deleción o Duplicación) Análisis Mutacional de la enfermedad de Tay-Sachs 1 Incluye análisis génico de HEXA para las mutaciones 1278insTATC, delta7.6kb, G269S, IVS9+1G>A, IVS12+1G>C, y R178H y alelo de pseudodeficiencia de R247W. Considerar la prueba de hexosaminidasa antes de o simutáneamente a esta prueba XSense, X Frágil con Prueba de Reflejo y Análisis Cromosómico, Sangre 1 Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de la PCR sea no normal o esté en la zona gris XSense, X Frágil con Prueba de Reflejo 1 Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de la PCR sea no normal o esté en la zona gris. GENETICA MOLECULAR ONCOLOGIA Deleción o Duplicación del Gen APC Secuenciación del Gen APC BRCAvantage, Tamiz para Judíos Ashkenazi BRCAvantage, Tamiz para Judíos Ashkenazi con Prueba de Reflejo Reflejo de BRCAvantage, Completo BRCAvantage, Completo BRCAvantage, Rearreglo BRCAvantage, Un Sólo Sitio Panel de Síndrome de Lynch 1 Incluye pruebas mutacionales de MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, y deleción de 3 -EPCAM, usando una muestra de sangre Panel Tumoral de Síndrome de Lynch, IHC Incluye MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, e inestabilidad microsatelital X Síndrome de Lynch, Inestabilidad Microsatelital (MSI) Síndrome de Lynch, Deleción/ Duplicación Familiar de MLH Síndrome de Lynch, Mutación Puntual Familiar de MLH Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción/ Duplicación de MLH X Síndrome de Lynch, MLH1, IHC Síndrome de Lynch, Deleción/ Duplicación de MSH2 Familiar (Incluyendo EPCAM) Síndrome de Lynch, Mutación Puntual Familiar de MSH Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción/ Duplicación de MSH2 (Incluyendo EPCAM) X Síndrome de Lynch, MSH2, IHC Síndrome de Lynch, Deleción/Duplicación de MSH6 Familiar Síndrome de Lynch, Mutación Puntual Familiar de MSH Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción/ Duplicación de MSH Síndrome de Lynch, MSH6, IHC Síndrome de Lynch, Deleción de PMS2 Familiar/ Duplicación Síndrome de Lynch, Secuenciación y Deleción de PMS2/ Duplicación 1 6

8 Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba Síndrome de Lynch, PMS2, IHC X Mutaciones MEN2 y FMTC, Exones 10, 11, GENETICA MOLECULAR FARMACOGENOMICA AccuType CP, Clopidogrel Genotipo de CYP2C AccuType IL28B AccuType Ribavirina X AccuType Warfarina X Mutaciones de los Receptores Beta2-Adrenérgicos Genotipificación de CYP2C X Genotipo del Citocromo P450 2C Genotipo del Citocromo P450 2D X 15538X Genotipificación del Citocromo P450 2D6/2C19 Análisis Mutacional del Gen de Dihidropirimidina Deshidrogenasa (DPD) Análisis Mutacional de PDGFRA Análisis Mutacional de PIK3CA Genotipificación de Tamoxifeno P Z Genotipo de TPMT X Polimorfismo del Gen UGT1A1 (Repetición TA) Análisis de Polimorfismo de VEGF 1 GENETICA MOLECULAR PRENATAL/REPRODUCTIVA 16061X Análisis Mutacional de Acondroplasia Análisis de Mutaciones Comunes de Alfa-Globina, Feto Análisis de Mutaciones Comunes de Alfa-Globina X Deleción o Duplicación Génica de Alfa-Globina X Secuenciación Génica de Alfa-Globina Panel de Judíos Ashkenazi (11 Pruebas) 1 Incluye mutaciones asociadas con el síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística, enfermedad de Gaucher, enfermedad por almacenamiento de glicógeno, disautonomía familiar, anemia de Fanconi, mutación judía de MSUD, mucolipodosis tipo IV, enfermedad de Niemann-Pick, y enfermedad de Tay-Sachs Panel de Judíos Ashkenazi (4 Pruebas) 1 Incluye mutaciones asociadas con la enfermedad de Canavan, fibrosis quística, disautonomía familiar, y enfermedad de Tay-Sachs Beta-Globina Completa, Feto Beta-Globina Completa Análisis de Dosis Génica de Beta-Globina Análisis Mutacional del ADN del Síndrome de Bloom Análisis Mutacional de la Enfermedad de Canavan X Análisis CFTR Intron 8 Poly-T CFvantage Tamiz Ampliado de Fibrosis Quística X Análisis Completo de las Mutaciones Raras de Fibrosis Quística, Secuencia Génica Completa X Análisis Mutacional de Fibrosis Quística D1152H X Análisis de DNA de Fibrosis Quística, Feto 16080X Deleción o Duplicación Génica de Fibrosis Quística X Tamiz de Mutaciones de Fibrosis Quística con Prueba de Reflejo de Fibrosis Quística Completa (Sólo Clínicas) X Análisis de Mutaciones Raras de Fibrosis Quística, un Exón X Análisis de Mutaciones Raras de Fibrosis Quística, dos Exones Tamiz de Fibrosis Quística Análisis Mutacional de Disautonomía Familiar X Análisis Mutacional de la Fiebre del Mediterráneo Familiar Análisis Mutacional de DNA de Anemia de Fanconi Análisis de DNA de X Frágil, Feto Análisis Mutacional de DNA de Enfermedad de Gaucher Análisis Mutacional de la enfermedad por Almacenamiento de glicógeno Tipo Ia (Judíos Ashkenazi) Análisis Mutacional de HEXA, Secuenciación Génica 1 Incluye secuenciación de toda la región codificadora, los sitios de empalme de intrones-exones, y la región promotora del gen HEXA. Deben hacerse pruebas de mutaciones comunes (análisis mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs) antes de, o simultáneamente a, esta prueba. Debe considerarse tamizaje de portadores de la enzima hexosaminidasa antes de, o simultáneamente a, esta prueba Análisis Mutacional de la Enfermedad de Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD) (Judíos Ashkenazi) Análisis Mutacional de Mucolipidosis Tipo IV Análisis Mutacional de la Enfermedad de Nieman-Pick X Análisis Mutacional de Fenilcetonuria (PKU) Tamiz Prenatal de Portadores (CF, X Frágil, SMA) X Anemia Drepanocítica, Análisis de Sondas de DNA, Feto Tamiz de Portadores de SMA (Atrofia Muscular Espinal) Prueba Diagnóstica de SMA (Atrofia Muscular Espinal) 1 7

9 Parte 1. Pruebas que ofrece Quest Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba Análisis Mutacional de la enfermedad de Tay-Sachs 1 Incluye análisis del gen HEXA para 1278insTATC, delta7.6kb, G269S, IVS9+1G>A, IVS12+1G>C, y las mutaciones R178H y el alelo de pseudodeficiencia R247W. Considere el tamizaje de portadores de la enzima hexosaminidasa antes de, o simultáneamente a, esta prueba XSense, X Frágil con Prueba de Reflejo de Análisis Cromosómico, Sangre 1 Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de la PCR sea no normal o esté en la zona gris XSense, Frágil X con Prueba de Reflejo 1 Incluye Prueba de Reflejo de Southern blot cuando el resultado de la PCR sea no normal o esté en la zona gris. GENETICA MOLECULAR OTRAS 16533X Análisis Mutacional de 19911A>G X Análisis Mutacional de Alfa-1 Antitripsina (AAT) X Cuantificación y Análisis Mutacional de Alfa-1- Antitripsina (AAT) Análisis de Mutación Comú de Alfa-Globina X Deleción o Duplicación Génica de Alfa-Globina X 11210X 11118X Secuenciación Génica de Alfa-Globina Polimorfismo de la Enzima Convertidora de la Angiotensina (ACE) (Inserción/Deleción) 1 Polimorfismo del Gen Receptor Tipo 1 de la Angiotensina II (AGTR1) 1166A>C X Mutación de Beta-fibrinógeno -455G>A Beta-Globina Completa Análisis de Dosis Génica de Beta-Globina X Actividad de Biotinidasa con Prueba de Reflejo de Análisis Mutacional X Análisis Mutacional de la Deficiencia de Biotinidasa X Análisis Poli-T del Intrón 8 de CFTR X Gen CKR-5, Análisis Mutacional de DNA Análisis Mutacional del Factor V (Leiden) c/prueba de Reflejo de Análisis Mutacional de HR Análisis Mutacional del Factor V (Leiden) Análisis Mutacional del DNA del Alelo HR2 del Factor V 1 Ensayo Invader /amplificación de señales X Análisis Mutacional del DNA del Alelo HR2 del Factor V X Análisis Mutacional del Factor XI (Judíos Ashkenazi) X Análisis Mutacional de Galactosemia Inversiones de Hemofilia A (Factor VIII) Análisis Mutacional de DNA de Hemocromatosis Hereditaria Análisis Mutacional de HEXA, Secuenciación Génica 1 Incluye secuenciación de toda la región codificadora, los sitios de empalme de intrones-exones, y la región promotora del gen HEXA. Deben hacerse pruebas de mutaciones comunes (análisis mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs) antes de, o simultáneamente a, esta prueba. Debe considerarse tamizaje de portadores de la enzima hexosaminidasa antes de, o simultáneamente a, esta prueba X Análisis Mutacional de la Enfermedad de Huntington Análisis Mutacional de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD) X Análisis Mutacional de la Degeneración Macular Análisis Mutacional de la Enfermedad de Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD) (Judíos Ashkenazi) Secuenciación del Gen de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Mediana (MCAD) X Análisis Mutacional de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Mediana (MCAD) Análisis Mutacional del DNA de Metiloenetetrahidrofolato Reductasa (MTHFR) Análisis Mutacional de Mucolipidosis Tipo IV Análisis Mutacional de la Enfermedad de Niemann-Pick X Análisis Mutacional de Fenilcetonuria (PKU) Inhibidor del Activador del Plasminógeno -1 (PAI-1) 4G/5G Análisis Mutacional de la Protrombina (Factor II) 20210G>A Análisis Mutacional de la Enfermedad de Tay-Sachs 1 Incluye análisis del gen HEXA para 1278insTATC, delta7.6kb, G269S, IVS9+1G>A, IVS12+1G>C, y las mutaciones R178H y el alelo de pseudodeficiencia de R247W. Considere el tamizaje de portadores de la enzima hexosaminidasa antes de, o simultáneamente a, esta prueba X Análisis Mutacional del DNA de Trombofilia 2 Incluye análisis mutacionales de factor V (Leiden) y protrombina (factor II) 20210G>A Análisis Mutacional de Trombofilia con Prueba de Reflejo de Análisis Mutacional d HR2 2 Incluye análisis mutacionales de factor V (Leiden) y protrombina (factor II) 20210G>A con Prueba de Reflejo de análisis mutacional del factor V HR Tamiz II de Trombofilia, Hereditaria 2 (Los componentes del Panel pueden ordenarse por separado.) Incluye actividad de la antitrombina III (216), mutación del factor V (Leiden) con Prueba de Reflejo de mutación del factor V HR2 (17904), actividad de la proteína C (1777), proteína S libre (10170), y mutación 20210G>A (17909) de la protrombina (factor II) X Polimorfismo del Gen UGT1A1 (Repetición TA) X Análisis Mutacional de la Enfermedad de von Willebrand Z Análisis del DNA de la Microdeleción del Cromosoma Y 3 8

10 Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba OTRAS PRUEBAS GENETICAS 513X 511X 31852X Hemoglobina Fetal, Sangre Total Hemoglobina A2, Cuantitativa Hemoglobina S, Cuantitativa Evaluación de la Hemoglobinopatía Incluye hemoglobina A, A2, F, y cualesquiera variantes (ej, C, E, S), cuenta eritrocitaria, hemoglobina, hematocrito, MCV, MCH, y RDW Estudio de Contaminación de Células Maternas, Análisis de STR Tamiz de Drepanocitos 37679X 10556X Tamiz de Drepanocitos con Prueba de Reflejo de Evaluación de la Hemoglobinopatía Cigocidad de Gemelos3 1 Esta prueba fue desarrollada y las características de su desempeño fueron determinadas por el Instituto Nichols de Quest Diagnostics. Las características del desempeño se refieren al desempeño analítico de la prueba. 2 Esta prueba fue desarrollada y las características de su desempeño fueron determinadas por el Instituto Nichols de Quest Diagnostics. No ha sido autorizada o aprobada por la U.S. Food and Drug Administration. La FDA (por sus siglas en inglés) ha determinado que su autorización o aprobación no es necesaria. Las características del desempeño se refieren al desempeño analítico de la prueba. 3 Esta prueba se hace usando un kit que no ha sido aprobado o autorizado por la FDA. Las características del desempeño analítico de esta prueba fueron determinadas por el Instituto Nichols de Quest Diagnostics. Esta prueba no debe ser usada para el diagnóstico sin la confirmación por medio de otros medios establecidos médicamente. Las pruebas reflejo se procesan con un cargo adicional. 9

11 Menú de Pruebas Genéticas Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba ENDOCRINOLOGIA 827 Secuenciación de DNA de ABCC8 (CH) 876 Secuenciación de DNA de ABCC8 (NDM) 815 Secuenciación de DNA de ABCD1 (Adrenoleucodistrofia) 6108 Secuenciación de DNA de ABCD1 (Neurología) 462 Evaluación de Síndrome de Kallmann Anósmico/IHH Incluye secuenciación de los genes FGF8, FGFR1, GNRHR, KAL1, KISS1R, PROK2, y PROKR Análisis Mutacional de APOB 852 Secuenciación de DNA de AQP2 (Diabetes Insípida Nefrogénica) 812 Evaluación del Síndrome Poliglandular Autoinmune (AIRE) 887 Evaluación del Síndrome de Bardet-Biedl Incluye secuenciación de los genes BBS1, BBS2, y BBS Secuenciación de DNA de BBS1 (BBS) 886 Secuenciación de DNA de BBS10 (BBS) 872 Secuenciación de DNA de BBS2 (BBS) 837 Análisis Mutacional de CEL (MODY8) 461 Secuenciación de DNA de CHD7 861 Secuenciación de DNA de COL1A1 (OI) 862 Secuenciación de DNA de COL1A2 (OI) 865 Evaluación de la Deficiencia Combinada de Hormona Hipofisiaria Incluye secuenciación de los genes POU1F1 y PROP Evaluación Completa de Kallmann/IHH Incluye secuenciación de los genes CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, GNRH1, KAL1, KISS1R, PROK2, PROKR2, y TACR Evaluación de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH) Incluye secuenciación y análisis de deleción de CYP21A2 y secuenciación de CYP11B Evaluación de Hiperinsulinismo Congénito Incluye secuenciación de los genes ABCC8, GCK, GLUD1, y KCNJ Prueba de Secuenciación de DNA de CYP11B1 (CAH) Incluye secuenciación y análisis de la deleción 30kb. 774 Prueba de Secuenciación de DNA de CYP11B1 Incluye secuenciación del gen CYP11B Prueba de Secuenciación de DNA de CYP17A 880 Evaluación de CYP21A2 (CAH) Incluye secuenciación y análisis de la deleción 30kb. 883 Secuenciación de DNA de Obesidad Temprana (LEPR) 640 Secuenciación de DNA de Obesidad Temprana (MC4R) 884 Evaluación de Obesidad Temprana Incluye secuenciación de los genes LEPR y MC4R. 881 Evaluación de Hipertensión Endócrina (HSD11B2) Incluye secuenciación del gen HSD11B Secuenciación de DNA de la Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar (CASR) 856 Secuenciación de DNA de FGF23 (Raquitismo Hipofosfatémico) 195 Secuenciación de DNA de FGF8 196 Secuenciación de DNA de FGFR1 823 Secuenciación de DNA de GCK (CH) 803 Secuenciación de DNA y Deleción de GCK (MODY2) 842 Secuenciación de DNA de GCK (NDM) 866 Secuenciación de DNA de GH1 (GHD) 867 Secuenciación de DNA de GHR 868 Secuenciación de DNA de GHRHR (GHD) 822 Secuenciación de DNA de GLUD1 (CH) 343 Secuenciación de DNA de GNRH1 279 Secuenciación de DNA de GNRHR 848 Evaluación de la Deficiencia de Hormona del Crecimiento Incluye secuenciación de los genes GH1, GHRHR, y SHOX y detección de las deleciones en el gen SHOX. 802 Secuenciación de DNA y Deleción de HNF4A (MODY1) 775 Secuenciación de DNA de HSD11B2 878 Prueba de Secuenciación de DNA de HSD3B2 895 Evaluación de Hipercolesterolemia Incluye secuenciación de los genes APOB y LDLR. 857 Evaluación de Raquitismo Hipofosfatémico Incluye secuenciación de los genes FGF23 y PHEX. 853 Secuenciación de DNA de INS (NDM) 834 Prueba de Secuenciación de DNA de IPF1 (MODY4) 841 Secuenciación de DNA de IPF1 (NDM) 173 Secuenciación de DNA de KAL1 10

12 Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba 826 Secuenciación de DNA de KCNJ11 (CH) 843 Secuenciación de DNA de KCNJ11 (NDM) 364 Secuenciación de DNA de KISS1R 664 Secuenciación de DNA de KRAS 658 Evaluación de la Secuenciación de DNA de KRAS/RAF1/SOS1 894 Secuenciación de DNA de LDLR (Hipercolesterolemia) 747 Evaluación del Síndrome de Liddle Incluye secuenciación de los genes SCNN1B y SCNN1G. 874 Evaluación de CAH (StAR) Lipoide Incluye secuenciación del gen StAR. 821 Secuenciación de DNA de LRP5 (Osteoporosis Idiopática [IOP]) 811 Secuenciación de DNA de LRP5 (OPPG) 817 Secuenciación de DNA de la Pubertad Masculina Precoz (LHCGR) 818 Secuenciación de DNA de MEN1 (MEN1) 813 Secuenciación de DNA de MEN2 (RET) 885 Evaluación de Diabetes Monogénica (MODY) Incluye detección de mutaciones y deleciones de los genes GCK, HNF1A (TCF1), HNF4A, y HNF1B (TCF2) y mutaciones del gen IPF Evaluación de la Hipertensión Monogénica Incluye secuenciación de los genes CYP11B1, HSD11B2, SCNN1B, y SCNN1G. 882 Evaluación de la Diabetes Mellitus Neonatal Incluye secuenciación de los genes ABCC8, GCK, INS, IPF1, y KCNJ Secuenciación de DNA de Diabetes Insípida Nefrogénica (AVPR2) 854 Evaluación de Diabetes Insípida Nefrogénica Incluye secuenciación de los genes AQP2 y AVPR Secuenciación de DNA del Síndrome de Noonan (PTPN11) 667 Evaluación de Kallmann Normoósmico/IHH Incluye secuenciación de los genes FGFR1, GNRHR, GNRH1, KISS1R, PROK2, PROKR2, y TACR Secuenciación de DNA de NR0B1 (Hipoplasia Suprarrenal Congénita) 860 Evaluación de Osteogénesis Imperfecta Incluye secuenciación de los genes COL1A1 y COL1A Evaluación de Feocromocitoma Incluye secuenciación de los genes RET, SDHB, y VHL. 855 Secuenciación de DNA de PHEX (Raquitismo Hipofosfatémico) 864 Secuenciación de DNA de POU1F1 (CPHD) 816 Evaluación de Insuficiencia Suprarrenal Primaria Incluye secuenciación de los genes ABCD1, AIRE, y NR0B Secuenciación de DNA de PROK2 180 Secuenciación de DNA de PROKR2 863 Secuenciación de DNA de PROP1 (CPHD) 748 Evaluación de Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1 Incluye secuenciación de los genes SCNN1A, SCNN1B, y SCNN1G. 663 Secuenciación de DNA de RAF1 772 Secuenciación de DNA de SCNN1A 745 Secuenciación de DNA de SCNN1B 746 Secuenciación de DNA de SCNN1G 888 Secuenciación de DNA de SDHB 847 Secuenciación de DNA y Deleción de SHOX (GHD) 662 Secuenciación de DNA de SOS1 358 Secuenciación de DNA de TACR3 804 Secuenciación de DNA y Deleción de TCF1 (MODY3) 805 Secuenciación de DNA y Deleción de TCF2 (MODY5) 858 Evaluación del Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) Incluye secuenciación del gen VHL. NEFROLOGIA 711 Secuenciación de DNA de ACTN4 765 Secuenciación de DNA de BSND 825 Secuenciación de DNA de CASR 764 Secuenciación de DNA de CLCNKB 757 Secuenciación de DNA de COL4A3 758 Secuenciación de DNA de COL4A4 756 Análisis de Deleción de COL4A5 755 Secuenciación y Análisis de deleción de COL4A5 759 Evaluación Completa del Síndrome de Alport Incluye secuenciación de los genes COL4A3, COL4A4, y COL4A5 y detección de deleciones en COL4A5. 11

13 Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba 761 Evaluación Completa de PKD Incluye secuenciación los genes PKD1 y PKD2 y detección de deleciones en ambos genes. 779 Fusión de Genes Quiméricos CYP11B1/2 de DNA 722 Evaluación de Síndrome Nefrótico Temprano Incluye secuenciación de los genes LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, y WT Enfermedad Renal Intersticial Hereditaria Incluye secuenciación del gen UMOD. 767 Evaluación de Trastornos Tubulares Renales Hereditarios Incluye secuenciación de los genes BSND, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1, y SLC12A Evaluación de la Secuenciación y Deleción del DNA de HNF1B 775 Secuenciación de DNA de HSD11B2 716 Secuenciación de DNA de INF2 (FSGS) 717 Evaluación de la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria Hereditaria (FSGS, por sus siglas en inglés) Incluye secuenciación de los genes ACTN4, INF2, NPHS2, y TRPC Secuenciación de DNA de KCNJ1 714 Secuenciación de DNA de LAMB2 747 Evaluación del Síndrome de Liddle Incluye secuenciación de los genes SCNN1B y SCNN1G. 750 Análisis Molecular de NPH1 (FJN) Incluye detección de deleciones homocigotas en el gen NPHP Análisis de Secuenciación de NPHS1 (Nefrina) 710 Análisis de Secuenciación de NPHS2 (Podocina) 760 Análisis de Deleción de PKD Incluye detección de deleciones en los genes PKD1 y PKD Evaluación de la Mutación Familiar de PKDx Incluye detección sólo de la mutación familiar de la poliquistosis renal. 725 Análisis de Secuenciación de PKDx Incluye secuenciación de los genes PKD1 y PKD Secuenciación de DNA de PLCE1 748 Evaluación de Pseudohipoaldosteronismo Tipo 1 Incluye secuenciación de los genes SCNN1A, SCNN1B, y SCNN1G. 772 Secuenciación de DNA de SCNN1A 745 Secuenciación de DNA de SCNN1B 746 Secuenciación de DNA de SCNN1G 762 Secuenciación de DNA de SLC12A1 766 Secuenciación de DNA de SLC12A3 712 Secuenciación de DNA de TRPC6 713 Secuenciación de DNA de WT1 NEUROLOGIA TRASTORNOS CEREBROVASCULARES 685 Análisis de Deleción de CCM2 684 Secuenciación de DNA de CCM2 686 Evaluación de CCM2 Incluye secuenciación y análisis de deleciones del gen CCM Prueba de Secuenciación de DNA de COL4A1 (CSVD) 421 Evaluación Completa de CADASIL Incluye secuenciación del gen NOTCH Evaluación Completa de Malformación Cavernosa Cerebral (CCM) Incluye secuenciación y análisis de deleción de los genes CCM2, KRIT1, y PDCD Prueba de Secuenciación de DNA de HTRA1 (CARASIL) 682 Análisis de Deleción de KRIT1 (CCM1) 681 Secuenciación de DNA de KRIT1 (CCM1) 683 Evaluación de KRIT1 (CCM1) Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen KRIT Análisis de Deleción de PDCD10 (CCM3) 687 Secuenciación de DNA de PDCD10 (CCM3) 689 Evaluación de PDCD10 (CCM3) Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen PDCD10. NEUROLOGIA DEMENCIA 178 Evaluación de Alzheimer ADmark Incluye genotipificación de APOE y concentraciones de proteína tau fosforilada, proteína tau total, y ß-amiloide Análisis Genotípico e Interpretación de APOE ADmark (Sintomático) 168 Secuenciación /Duplicación de DNA APP ADmark 179 Evaluación de Alzheimer Temprana ADmark Incluye secuenciación de los genes APP, PS-1 (PSEN1), y PS-2 (PSEN2) y detección de duplicaciones en el gen APP. 177 Análisis e interpretación de Fosfo-Tau/Total-Tau/ Ab42 CSF ADmark (Sintomática) 167 Secuenciación de DNA de PS-1 ADmark 169 Secuenciación de DNA de PS-2 ADmark 209 DNA de C9orf72 (FTD) 281 Evaluación de Demencia Frontotemporal Incluye secuenciación de los genes GRN y MAPT y detección de expansiones en el gen C9orf Secuenciación de DNA de GRN 205 Secuenciación de DNA de MAPT 12

14 Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba NEUROLOGIA EPILEPSIA 549 Secuenciación de DNA de la Enfermedad de Alexyer (GFAP) 141 Secuenciación de DNA de ARX 065 Duplicación/Deleción de ARX (Epilepsia) 797 Evaluación de ARX (Epilepsia) Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen ARX. 067 Duplicación/Deleción de CDKL5 (Epilepsia) 799 Evaluación de CDKL5 (Epilepsia) Incluye secuenciación y análisis de duplicaciones y deleciones en el gen CDKL Evaluación Completa de SCN1A Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen SCN1A. 556 Evaluación Completa de Esclerosis Tuberosa Incluye secuenciación y análisis de deleción de los genes TSC1 y TSC Evaluación de CSTB (EPM1) Incluye secuenciación y detección de expansiones en el gen CSTB (EPM1) Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Epilepsia con Migraña Incluye secuenciación de 7 genes: ATP1A2, CACNA1A, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, y SLC2A Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Incluye secuenciación de 141 genes: ALDH7A1, ARFGEF2, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATRX, CACNA1A, CASK, CASR, CCDC88C, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCNKA, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, VPS13B, COL18A1, COL4A1, CPT2, CSTB, CTSD, CUL4B, OFD1, DCX, DEPDC5, DNAJC5, EFHC1, EMX2, EPM2A, FGD1, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GPC3, GPR56, GRIA3, GRIN2A, HSD17B10, KDM5C, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KIAA1279, LAMA2, LARGE, LBR, LGI1, MBD5, ME2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MLL2, NHLRC1, NIPBL, NOTCH3, NRXN1, OPHN1, PAFAH1B1, PAK3, PANK2, PAX6, PCDH19, PEX7, PHF6, SERPINI1, PIGV, PLA2G6, PLP1, PNKP, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RAB39B, RAB3GAP1, RAI1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SETBP1, SLC25A22, SLC2A1, SLC4A10, SLC9A6, SMC1A, SMC3, SMS, SNAP29, SPTAN1, SRPX2, STXBP1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TBX1, TCF4, TPP1, TREX1, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, UBE3A, VPS13A, WDR62, y ZEB Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Epilepsia en la Discapacidad Intelectual Relacionada con el Cromosoma X Incluye secuenciación de 27 genes: ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATRX, CASK, CDKL5, CUL4B, DCX, FGD1, GPC3, GRIA3, HSD17B10, KDM5C, MECP2, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PLP1, PQBP1, RAB39B, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, y SYP Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Encefalopatías Epilépticas Incluye secuenciación de 31 genes: ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, FOXG1, GABRG2, GRIN2A, KCNT1, MECP2, NRXN1, PCDH19, PNKP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, TREX1, UBE3A, y ZEB Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Epilepsia Generalizada, Ausencia, Focal, y Epilepsias Mioclónicas Incluye secuenciación de 36 genes: ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, y TBC1D Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Espasmos Infantiles Incluye secuenciación de 10 genes: ARX, CDKL5, FOXG1, GABRB3, GRIN2A, MEF2C, SCN2A, SLC25A22, SPTAN1, y STXBP Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Incluye secuenciación de 10 genes: CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, KCTD7, MFSD8, PPT1, y TPP Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Trastornos de Migración Neuronal Incluye secuenciación de 29 genes: ARFGEF2, ARX, COL18A1, COL4A1, CPT2, DCX, EMX2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLNA, GPR56, LAMA2, LARGE, PAFAH1B1, PAX6, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB3GAP1, RELN, SNAP29, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, y WDR Evaluación de Secuenciación Avanzada de Epilepsia Trastornos Sindrómicos Incluye secuenciación de 26 genes: ATP2A2, ATP6V0A2, CCDC88C, CLCNKA, CLCNKB, VPS13B, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KIAA1279, LBR, LGI1, MLL2, NIPBL, PANK2, SERPINI1, PIGV, PLA2G6, RAI1, SETBP1, SMC3, SYNGAP1, TBX1, TSC1, TSC2, y VPS13A. 410 DNA de EPM1 Incluye detección de expansiones dodecaméricas en el gen CSTB. 518 Evaluación de mtdna de MERRF Incluye detección de una mutación puntual en cada uno de los genes MT-TH, MT- TK, MT-TL1, MT-TS1 del DNA mitocondrial. 443 Secuenciación de DNA de POLG (Síndrome de Alpers) 537 Deleción de SCN1A 523 Evaluación Mutacional de TSC Familiar Incluye detección sólo de la mutación de esclerosis tuberosa familiar. 508 Análisis de Deleción de TSC1 521 Secuenciación de DNA de TSC1 524 Deleción de DNA de TSC2 522 Secuenciación de DNA de TSC2 NEUROLOGIA DISCAPACIDAD INTELECTUAL / AUTISMO 790 Secuenciación de DNA de AHI1 (Síndrome de Joubert) 141 Secuenciación de DNA de ARX 041 Duplicación/Deleción de ARX (Discapacidad intelectual) 13

15 Parte 2. Pruebas que se ofrecen por Athena Diagnostics Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba 773 Evaluación de ARX (Discapacidad intelectual) Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen ARX. 784 Secuenciación de DNA de ASPM 794 Secuenciación de DNA de CC2D2A (Síndrome de Joubert) 149 Secuenciación de DNA de CDKL5 049 Duplicación/Deleción de CDKL5 (Discapacidad Intelectual) 785 Evaluación de CDKL5 Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen CDKL Prueba de Secuenciación de DNA de CEP290 (Síndrome de Joubert) 729 Secuenciación de DNA de Síndrome de Cohen (COH1) 153 Evaluación Completa del Síndrome de Rett Incluye secuenciación y análisis de duplicación/deleción del gen MECP Deleción de FOXG1 740 Secuenciación de DNA de FOXG Evaluación de FOXG1 Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen FOXG Evaluación del Síndrome de Joubert Incluye secuenciación de los genes AHI1, CC2D2A, CEP290, TMEM67, y TMEM216 y análisis de deleción del gen NPHP Secuenciación de DNA de MCPH1 077 Deleción de MEF2C 754 Secuenciación de DNA de MEF2C 7540 Evaluación de MEF2C Incluye secuenciación y análisis de deleción del gen MEF2C. 793 Deleción de NPHP1 (Síndrome de Joubert) 788 Evaluación de Microencefalia Primaria Incluye secuenciación de los genes ASPM, MCPH1, y WDR Secuenciación de DNA de PTEN 142 Secuenciación de DNA de Síndrome de Rett (MECP2) 148 Análisis de Duplicación/Deleción de Síndrome de Rett (MECP2) 724 Secuenciación de DNA de SHANK2 742 Secuenciación de DNA de SHANK3 737 Secuenciación de DNA de Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) 771 Secuenciación de DNA de SYNGAP1 789 Secuenciación de DNA de TMEM216 (Síndrome de Joubert) 792 Secuenciación de DNA de TMEM67 (Síndrome de Joubert) 787 Secuenciación de DNA de WDR62 NEUROLOGIA LEUCODISTROFIA 815 Secuenciación de DNA de ABCD1 (Adrenoleucodistrofia) 6108 Secuenciación de DNA de ABCD1 (Neurología) 6107 Secuenciación de DNA de ARSA 6101 Secuenciación de DNA de EIF2B Secuenciación de DNA de EIF2B Secuenciación de DNA de EIF2B Secuenciación de DNA de EIF2B Secuenciación de DNA de EIF2B Secuenciación de DNA de GJC Leucoencefalopatía con Sustancia Blanca Evanescente Incluye secuenciación de los genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, y EIF2B Secuenciación de DNA de PLP Duplicación de PLP Evaluación de PLP1 Incluye secuenciación y análisis de duplicación del gen PLP1. NEUROLOGIA TRASTORNOS MITOCONDRIALES 466 Secuenciación de DNA de ANT1 (SLC25A4) (relacionado con depleción de mtdna) 575 Evaluación de Trastornos Mitocondriales Comunes Incluye análisis de polimorfismos del fragmento de restricción de los genes MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, y MT-TV y secuenciación del gen POLG. 487 Secuenciación de DNA de DGUOK (relacionado con depleción de mtdna) 517 Evaluación del mtdna de MELAS Incluye análisis de polimorfismos del fragmento de restricción de los genes MT- ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, y MT-TV. 579 Evaluación Mitocondrial Encefalomiopática Incluye secuenciación de los genes POLG, RRM2B, y TK Evaluación Mitocondrial Hepatoencefalopática Incluye secuenciación de los genes DGUOK, MPV17, POLG, TWINKLE (PEO1/C10orf2). 577 Evaluación de Encefalopatía Mitocondrial Neurogastrointestinal (MNGIE) Incluye secuenciación de los genes RRM2B y TYMP y análisis de los polimorfismos del fragmento de restricción de los genes MT-ND1, MT- ND5, MT-TH, MT-TL1, y MT-TV. 488 Secuenciación de DNA de MPV17 (relacionado con depleción de mtdna) 469 Secuenciación de DNA de OPA1 (relacionado con depleción de mtdna) 824 Secuenciación de DNA de PDHA1 14

16 Código Nombre de la Prueba Código Nombre de la Prueba 474 Secuenciación de DNA de POLG (relacionado con todos los trastornos alélicos) 576 Evaluación de Oftalmoplegia Externa Progresiva Incluye secuenciación de los genes ANT1 (SCL25A4), OPA1, POLG, TWINKLE (PEO1/C10orf2) y análisis de los polimorfismos del fragmento de restricción de los genes MT-ND1, MT-ND5, MT- TH, MT-TL1, y MT-TV. 486 Secuenciación de DNA de RRM2B (relacionado con depleción de mtdna) 489 Secuenciación de DNA de TK2 (relacionado con depleción de mtdna) 479 Secuenciación de DNA de TWINKLE (PEO1/ C10orf2) (relacionado con depleción de mtdna) 484 Prueba de Secuenciación de DNA de TYMP (relacionado con depleción de mtdna) NEUROLOGIA TRASTORNOS DE LA NEURONA MOTORA 622 Secuenciación de DNA de ANG 531 Secuenciación de DNA de Atlastín (SPG3A) 653 Evaluación de Paraplejia Espástica Hereditaria Autosómica Dominante Incluye detección de mutaciones en los genes SPG3A, SPG4, NIPA1 (SPG6), KIAA0196 (SPG8), KIF5A (SPG10), REEP1 (SPG31), y BSCL2 (SPG17). 654 Evaluación de Paraplejia Espástica Hereditaria Autosómica Recesiva Incluye secuenciación de los genes CYP7B1 (SPG5A), SPG7, SPG11, y SPG Secuenciación de DNA de BSCL2 670 DNA de C9orf72 Incluye análisis de expansiones repetidas del gen C9orf Evaluación Completa de ALS Incluye secuenciación de los genes ANG, FIG4, FUS, OPTN, SOD1, TARDBP, UBQLN2, y VCP y análisis de expansiones repetidas del gen C9orf Evaluación Completa de Paraplejia Espástica Hereditaria Incluye secuenciación de los genes SPG3A, SPG4, CYP7B1 (SPG5A), NIPA1 (SPG6), SPG7, KIAA0196 (SPG8), KIF5A (SPG10), SPG11, SPG15, BSCL2 (SPG17), y SPG31 y análisis de deleciones en los genes SPG4 y REEP1 (SPG31). 215 Evaluación Completa de SMA (Reflexiva) Incluye análisis de deleción de los genes SMN1 y SMN2. Si los resultados no son diagnósticos de SMA, se hará secuenciación de los genes SMN1 y SMN2 con un costo adicional. Si esta no es diagnóstica, se hará secuenciación de IGHMB2 y UBE1 con un costo adicional. 612 Secuenciación de DNA de CYP7B1 (SPG5A) 620 DNA de Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (SOD1) 619 Secuenciación de DNA de FUS 117 DNA de Enfermedad de Kennedy (SBMA) Incluye detección de repeticiones de tripletes de CAG en el gen AR. 533 Secuenciación de DNA de KIAA0196 (SPG8) 613 Secuenciación de DNA de KIF5A (SPG10) 532 Secuenciación de DNA de NIPA1 (SPG6) 609 Secuenciación de DNA de OPTN 632 Secuenciación de DNA de Paraplegina (SPG7) 665 Análisis de Deleción de REEP1 (SPG31) 529 Secuenciación de DNA de REEP1 (SPG31) 214 SMA Plus (Reflexiva) Incluye análisis de deleción del gen SMN1. Si se detecta una deleción SMN1 sólo en un alelo, se hará secuenciación de los genes SMN1 y SMN2 con un costo adicional. 211 Secuenciación de DNA de SMN Incluye secuenciación de los genes SMN1 y SMN Deleción de Espastina (SPG4) 530 Secuenciación de DNA de Espastina (SPG4) 614 Secuenciación de DNA de Espastizina (ZFYVE26) (SPG15) 633 Secuenciación de DNA de Espatacsina (SPG11) 444 Prueba de Portador de Atrofia Muscular Espinal Incluye análisis de deleción de los genes SMN1 y SMN2. 111D Prueba Diagnóstica de Atrofia Muscular Espinal Incluye análisis de deleción de los genes SMN1 y SMN Secuenciación de DNA de Atrofia Muscula Espinal con Insuficiencia Respiratoria (SMARD) IGHMBP2 621 Secuenciación de DNA de TARDBP 611 Secuenciación de DNA de UBQLN2 610 Secuenciación de DNA de VCP 213 Secuenciación de DNA de Atrofia Muscular Espinal Relacionada con el Cromosoma X (XLSMA)-UBE1 NEUROLOGIA TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO 557 Secuenciación de DNA de Alfa Sinucleína (SNCA) 059 Duplicación/Deleción de Alfa Sinucleína (SNCA) 493 Secuenciación de DNA de Aprataxina 352 Análisis de Deleción de DNA de Ataxia-Telangiectasia (ATM) 351 Análisis de Secuenciación de DNA de Ataxia-Telangiectasia (ATM) 697 Evaluación de Ataxia Autosómica Dominante Incluye detección de tripletes u otras repeticiones de los genes DRPLA, SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, y SCA17. También incluye secuenciación de los genes SCA5, SCA14, y SCA28 y secuenciación del exón 2 y un intrón de 20 bp en el gen SCA13. 15