CLASIFICACIÓN MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES HUMANAS. Complejas o multifactoriales: en parte exógenas y en parte genéticas

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1 CLASIFICACIÓN MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES HUMANAS Exógenas: infecciones, intoxicaciones, nutricionales... Según el tipo de célula Germinales Somáticas (cáncer) Genéticas Según el tipo de alteración Génicas Cromosómicas Mutaciones puntuales Inserciones y deleciones numéricas estructurales Según el genoma y cromosoma afectados nucleares autosómicas Ligadas al sexo mitocondrial Complejas o multifactoriales: en parte exógenas y en parte genéticas

2 ALCAPTONURIA Archibald Garrod Orina negra ocronosis

3 / A. Garrod Beadle y Tatum Pauling e Ingram Watson y Crick varios Maxam y Gilbert/Sanger Mullis estudios sobre la alcaptonuria Hipótesis "un gen-un enzima" bases moleculares de la anemia falciforme estructura de doble hélice del DNA técnicas de DNA recombinante técnicas de secuenciación del DNA técnica de PCR Proyecto Genoma Humano Proyecto HapMap Proyecto 1000 Genomes (next-generation sequencing)

4 Tipos de enfermedades genéticas. Patrones de herencia. Cromosomopatías Enfermedades monogénicas o de herencia mendeliana autosómicas recesivas autosómicas dominantes ligadas al sexo. Enfermedades complejas o multifactoriales Enfermedades producidas por mutaciones inestables (expansión de tripletes) Genes con impronta genética y disomías uniparentales Enfermedades de DNA mitocondrial Cáncer hereditario

5 CROMOSOMOPATIAS Se definen como cambios que resultan en una alteración visible de los cromosomas Son muy frecuentes (1% de recién nacidos, principal causa de abortos espontáneos, recién nacidos muertos...) Se producen por una mala reparación de cromosomas rotos o dañados o por fallos en la recombinación o en la segregación de los cromosomas durante mitosis o meiosis Se clasifican en : alteraciones numéricas alteraciones estructurales Se identifican por observación de los cromosomas del paciente mediante distintas técnicas: bandeo cromosómico con distintos colorantes, FISH, CGH...

6 Preparación de los cromosomas y análisis Obtención de muestra (eg: sangre) Tratamiento de las células con mitógenos (eg: PHA) mínimo 3 días Adición de colchicina para arrestar a las células en metafase Fijar las células Tratamiento con tripsina y Giemsa u otros colorantes

7 Caracterización de los cromosomas Técnicas citogenéticas G bands (Giemsa) C bands (centrómero) Q bands (quinacrina, fluorescente equivalente a G) R bands (patrón opuesto a G y Q) Bandeo de alta resolución (>400 bands) FISH (fluorescent in situ hybridization)

8 CROMOSOMOPATÍAS ALTERACIONES NUMÉRICAS POLIPLOIDIA (triploidia: 69XXX, XXY ó XYY) LETAL (Causa: dos espermatozoides o fallo en la 1ª división cigótica) ANEUPLOIDIA AUTOSÓMICAS CROMOSOMAS SEXUALES (Causas: edad avanzada, mala segregación en meiosis o mitosis)

9 Alteraciones numéricas autosomicas Características generales: Retraso mental Retraso en el crecimiento Anomalías congénitas múltiples Viabilidad baja, alta letalidad Asociadas a abortos espontáneos diagnóstico prenatal posible

10 Alteraciones numéricas autosómicas Monosomía: letal Trisomía:usualmente letal (dosis génica) Excepciones: Trisomía 21 - Down Syndrome (1:1000) Trisomía 13 - Patau Syndrome (1:20.000) Trisomía 18 - Edward Syndrome (1: 8.000)

11 Alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales Características generales: Retraso en el crecimiento problemas reproducción viabilidad alta Asociadas a abortos espontáneos diagnóstico prenatal posible Ejemplos: Monosomía X: Síndrome de Turner (45, X) Trisomía (47, XXY): S. de Klinefelter Trisomía (47, XYY)

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13 QUANTITATIVE FLUORESCENT PCR (QF-PCR) CUANTIFICACIÓN RELATIVA MICROSATÉLITES PARA DETERMINAR DOSIS GÉNICA amplificación microsatélites seleccionados con primers fluorescentes separación por tamaños mediante electroforesis capilar cuantificación relativa del área de los picos QF-PCR chr. 18: detección de una trisomia APLICACIONES: Diagnóstico prenatal de aneuploidias más comunes en 24 h: trisomia 21 (Down), trisomia 13 (Patau), trisomia 18 (Edwards), S. Turner (X), S. Klinefelter (XXY)

14 Chromosomopatías Alteraciones estructurales Deleciones e.g.46,xy, del(4) (p16.3) Translocaciones e.g.46,xx, t(2;6) (q35;p21.3) Inversiones e.g.46,xy, inv(11) (p11p15) Duplicaciones e.g.46,xx, dup(1) (q22q25) Cromosomas en anillo e.g.46,xy, r(7) (p22q36) Isocromosomas (se pierde 1 brazo, crom. Simétricos) Causas: reparación defectuosa de roturas en el DNA, o fallos en la recombinación) Efectos: variables, según punto de ruptura y pérdida o ganancia de material genético)

15 Translocación Robertsoniana (se fusionan dos cromosomas) break break /21

16 ENFERMEDADES GENÓMICAS (GENOMIC DISORDERS) -Producidas por reordenamientos genómicos -Se caracterizan por la presencia de duplicaciones segmentarias flanqueantes (>1kb, >90% identidad)que son sustrato de recombinación homóloga no alélica (NAHR) lo que origina deleciones, duplicaciones e inversiones -Pueden dar lugar a enfermedades mendelianas, predisponer a enfermedades complejas o ser polimorfismos neutros (CNV) -Patogénesis: dosis génica interrupción génica fusión de genes efecto posicional manifestación de mutaciones recesivas (para deleciones)

17 SINDROMES DE MICRODELECIÓN Cri du chat Williams-Beuren Prader-Willi/Angelman 5p14 7q11.23 (elastina) 15q11-q13 Rubinstein-Taybi 16p13.3 DiGeorge 22q11.21-q11.23 DUPLICACION Charcot-Marie-Tooth 17p12 (mielina) INVERSION Hemofilia A Factor VIII

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19 FISH:FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION

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21 mfish: multiplex FISH Otra técnica: Spectral karyotyping (SKY)

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23 COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION (CGH) ARRAY CGH

24 COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION

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26 MULTIPLEX LIGATION PROBE AMPLIFICATION: MLPA SONDAS HIBRIDACION region A region B LIGACION region A region B PCR

27 MLPA Fragment Analysis Sample deletion Control Análisis y cuantificación por electroforesis capilar Cuantificación relativa a una muestra control Areas de los picos normalizadas con la suma de todas las areas de esa muestra

28 EJEMPLO: DETECCION DE TRISOMIAS

29 MLPA Current applications of MLPA: Detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y Detection of large chromosomal deletions or duplications: DiGeorge syndrome, Williams syndrome, CMT1 / HNPP, Pelizaeus-Merzbacher disease, Spinal Muscular Atrophy (SMA), subtelomeric regions etc Detection of gains and losses of genes in cancer tissues: Her2-neu (ERBB2), TP53, MYC etc. Detection of deletions / duplications of single exons: BRCA1 and 2, MSH2, MLH1, VHL, SHOX, MECP2, APC and NF2, PAH.

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31 ENFERMEDADES MONOGÉNICAS frecuencia estimada de 10:1000 Defecto en un único gen Se clasifican según el patrón de herencia en : autosómicas recesivas autosómicas dominantes ligadas al sexo

32 Enfermedad autosómica recesiva (el individuo heterocigoto o portador no se distingue del homocigoto normal) Padres portadores con fenotipo normal 75% probabilidad de hijos normales 25% probabilidad de hijos afectados 50% de probabilidad de hijos portadores Hombres y mujeres afectados en igual proporción Generalmente enzimas A veces asociadas con regiones geográficas o grupos étnicos Consanguinidad entre los padres

33 Enfermedades AR en grupos étnicos y geográficos fibrosis cística Tay-Sachs Anemia falciforme Thalasemias Caucasianos Judíos Ashkenazi Africanos Mediterraneo

34 SIMBOLOS MAS COMUNES EMPLEADOS EN LOS PEDIGREES VARÓN HEMBRA SEXO DESCONOCIDO AFECTADOS (ENFERMOS) NO AFECTADOS PORTADORES (Enf. AR o XR) Matrimonio consanguineo Muerto

35 Pedigree AR PATRON HORIZONTAL

36 EJEMPLOS: ENF. AR

37 Autosómica Dominante (AD) (el individuo heterocigoto es enfermo) Un progenitor afectado y el otro normal 50% probabilidad de hijos normales 50% de probabilidad de hijos afectados Hombres y mujeres afectados en igual proporción Penetrancia Expresividad o variabilidad fenotípica

38 Pedigree AD PATRON VERTICAL

39 EJEMPLOS: ENF. AD

40 Enfermedades AD: ejemplos Marfan s Syndrome Osteogenesis imperfecta Neurofibromatosis Braquidactilia Retinoblastoma Tuberous sclerosis Multiple polyposis of colon

41 ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO riesgo distinto según el sexo (AL CROMOSOMA X) Las mujeres pueden ser homocigotas o heterocigotas para el alelo mutante y pueden tener una expresión recesiva o dominante (aunque variable por la inactivación del cromosoma X) Los hombres muestran el fenotipo completo Ausencia de herencia de hombres a hijos varones Todas las hijas de un hombre afectado heredan el alelo mutante Hombres no afectados no transmiten al enfermedad

42 Enf. Ligada al X recesiva (XR) Madre portadora normal Padre normal 50% probabilidad de varones afectados 50% probabilidad de varones normales 100% probabilidad de niñas normales 50% portadora 50% homocigotas normales Hombre y mujeres TIENEN DISTINTO RIESGO Padre afectado y madre normal: 100% hijas portadoras 100% varones normales

43 Pedigree XR PATRON OBLICUO

44 EJEMPLOS: ENF. XR : Hemofilia, Lesh-Nyhan, def. piruvato DH )

45 Enf. Ligada al X dominante (XD) Padres afectados: 100% probabilidad de hijas afectadas 0% riesgo de varones afectados Madres heterocigotas afectadas: 50% probabilidad de varones afectados 50% probabilidad de hijas afectadas

46 EJEMPLOS: ENF. XD Raquitismo resistente a Vitamina D Albright s hereditary osteodystrophy

47 FACTORES QUE PUEDEN COMPLICAR LOS PATRONES DE HERENCIA MUTACIONES NUEVAS MOSAICISMO DE LINEA GERMINAL RETRASO EN LA EDAD DE APARICION NO PENETRANCIA EXPRESIVIDAD VARIABLE PLEIOTROPIA DE EFECTOS HETEROGENEIDAD DE LOCUS NMD (nonsense mediated mrna decay)

48 PTC:premature termination codon EJC:exon junction complex NMD : nonsense mediated mrna decay

49 Enfermedades complejas o multifactoriales: -Causadas por >1 gen -Influencia de factores ambientales -Cada gen implicado puede tener un efecto pequeño -No hay una herencia clara en familias -Posibles interacciones entre los genes implicados (epistasis) -Posibles interacciones ambiente-genes - medida de la enfermedad (fenotipo) a veces dificil

50 Efecto acumulativo: los alelos de varios loci interaccionan de manera que el efecto de la combinación de alelos es la suma de los efectos individuales. epistasis: interaccion entre genes en la que un gen interfiere con al expresión del otro. En general, el efecto combinado de alelos en más de un locus es diferente de lo esperado según sus efectos

51 Evidencias de que hay un componente genético en una enfermedad compleja: estudios familiares estudios de concordancia en gemelos estudios en hijos adoptados

52 Estudios en gemelos: Concordancia % Enfermedad G.Monocigoticos G. Dicigóticos Cleft lip 35 5 Type I diabetes 50 5 Type II diabetes Multiple sclerosis 20 6 Rheumatoid arthritis 50 8 Tuberculosis Alcoholism Autism 60 7 Schizophrenia 44 16

53 Estudios en hijos adoptados: % de hijos adoptados Padres biológicos muestra (n) alcohólicos Padre alcohólico 89 39,4 Madre alcohólica 42 28,6 Padre no-alcohólico ,6 Madre no alcohólica ,5 34,0% 14,6% Bonham 1978

54 Riesgo relativo: el cociente entre la frecuencia de una enfermedad compleja para un familiar de una persona afectada y la frecuencia de la población general λ r = frecuencia de los familiares del enfermo frecuencia en la población r = el grado de parentesco (λ r =5-10% para familia directa) Es un riesgo empírico

55 Riesgo relativo en familiares. Ejemplos: Enfermedad RIESGO (según grado de parentesco) Población 1º 2º 3º Cleft lip/palate 1/ x 7x 3x Congenital dislocation/hip 1/ x 4x 1.5x Pyloric stenosis 1/ x 5x 2x Clubfoot 1/ x 5x 2x Anencephaly/spina bifida 1/500 8x 2x

56 Enfermedades producidas por expansión de tripletes (mutaciones inestables) Descubierto en 1991 Causadas por expansión de trinucleótidos por encima de un número Por encima de ese numero los tripletes son inestables y se expanden (aumenta el nº de copias o repeticiones) No se transmite el mismo nº de repeticiones a los hijos sino un nº mayor (mutaciones dinámicas) El nº de repeticiones está relacionado con la severidad y edad de aparición de los síntomas: anticipación

57 ANTICIPACION La edad de aparición de la enfermedad es menor y la severidad de la enfermedad peor en generaciones sucesivas, lo que se correlaciona con el aumento del nº de tripletes Edad aparición síntomas severidad Nº repeticiones

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59 Gatchel JR, Zoghbi HY (2005) Nature Reviews Genetics 6:

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66 Disomía uniparental ambos cromosomas homólogos provienen del mismo progenitor Usualmente el origen está en una recuperación o compensación de una trisomía que sería letal

67 Disomia uniparental

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69 IMPRONTA GENETICA modificaciones del material genético (silenciamiento génico) que ocurren dependiendo de si el alelo proviene del padre o de la madre Resultan en una expresión diferencial según sea la copia materna o paterna identificados en mamiferos y plantas superiores Mutaciones en los genes con impronta genetica dan un patron inusual de herencia Puede deberse a presión evolutiva en genes implicados en crecimiento y desarrollo????

70 CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE PW Y S. ANGELMAN Pérdida de función de genes en el cromosoma 15 que sólo se expresan del cromosoma paterno (PW) o materno (Angelman) La pérdida de función puede deberse a deleciones, disomias uniparentales, mutaciones o errores en la impronta. deleción 15q11-13 : PWS resulta de una deleción en el cromosoma paterno AS resulta de una deleción en el cromosoma materno

71 CAUSAS DE LA ENFERMEDADES DE PW Y S. ANGELMAN disomia uniparental : PWS resulta de dos crom. 15 maternos AS resulta de dos crom. 15 paternos

72

73 El genoma mitocondrial no es autónomo mtdna DNA nuclear OTRAS PROTEÍNAS NUCLEARES: LAS IMPLICADAS EN REPLICACIÓN, TRANSCRIPCION Y TRADUCCIÓN

74 Genoma mitocondrial 37 genes: 22 trnas 2 mt rrna 13 mrnas - En el la matriz mitocondrial - cada mitocondria puede contener 2-10 copias de mtdna - Hay miles de copias de mtdna por célula

75 Enfermedades del DNA mitocondrial ~ 1/15000 adultos Herencia materna Heteroplasmia = diferente % de mitocondrias normales y mutantes en cada célula o tejido. Las células reciben diferentes poblaciones de mitocondrias normales y mutantes

76 Características de las enfermedades mitocondriales Los síntomas se manifiestan sobre todo a nivel de tejidos muy dependientes de energía en forma de ATP - cerebro, corazón, músculo, oído Muy variables genética y clínicamente (el mismo síndrome pude deberse a diferentes mutaciones o el mismo defecto genético tener una presentación clínica diferente) el fenotipo dependerá de: gen(es) implicados tipo de mutación (missense/nonsense/deleción) % mitocondrias normales vs anormales tejido implicado

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80 SOLO 20% DE LOS PACIENTES DEFICIENTES EN OXPHOS TIENEN MUTACIONES EN mtdna El resto de pacientes tienen defectos en genes nucleares: Defectos en genes estructurales de los complejos Defectos en la comunicación entre genomas nuclear y mt Defectos en ensamblaje, homeostasis o importe de las proteínas de los complejos

81 The genetics and pathology of oxidative phosphorylation. Smeitink et al (2001) Nat Rev Genet 2: Mitochondrial disease-its impact, etiology and pathology. McFarland et al (2007) Curr Topics in Dev Biol 77:

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