cada día llevan consigo una etiologlu r,.rpital, hemos encontrado que de 662 casos,107 (16.2%)tienen una causagenétic19

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1 + 'I t ARTICULO ORIGINAL ARCHTVOSDOMINICANOS DEPEDIATRIA DR-ISSN VoL.Nq SF,PT-DIC.,99 FRECUENCIA DE HOSPITALIZADOS DE CAUSAGENETICA Y CONGENITA EN EL HOSPITAL INFANTIL ROBERTREIDCABRAL Maricela Jaquez Gutiérrez* Freddy Gató* Cheri Oguist* Rosaa Fiallo* Edgar Flores* RESUMEN Alguos etiede el cocepto de efermedad g-eética como si se tratase solamete de aquellos pacietes co múltiples malformacioes -cogéitas, cuado e eálidad muchas de las efermedad.es que di"g"r"ti;á;os cada día lleva cosigo ua etiologlu g:lqllcl P.arcial.Evaluado por.u mes los. pu"i*tü-"a-itidbs a r,.rpital, hemos ecotrado que de 66 casos,0 (6.%)tiee ua causageétic9 ""Etr" 9_o gfita.e 85 d.eellos (.gvú,;;";ítu&#tt"" icluyedo_las -categorías,multifacto{al (g9tica ambieñte) e 6T (0.iVo), meáuiiaa e,5(.i"i y oáá"ro-ica e de ellos (0'5v"). Las aomaüas aorectalesila Falsemia, fuero las causasmás f ecuetes de trospitaiiáaááo casos q8?) y 9 casos (.v") respectivamet-e.l"osdepartamátos relaáoados, aepedi""áo a"r di"ó rtñ; tu;;""or, e o de de frecuecia descedete: Grugía, Hematologia,, Ur_olo$a,.Gastroeterologia, Neurocirugía, _Neum ología, Nefrología, Ifectología, Imuología y alergias, ReumatoÍogía, Edicriología, ot"r.iñái'*ügd"gla y Neurología. Es importate señalar que teer.vo de pácietee admitidós por problemás geéticos ur,,r" páis é vías de-desarrouo, es u -t porcetaje a cosiderar, tato como para defiir estrátegiis de itera"ccióetre el áefartameto de geética y los otros departametos. Geética; Malformacioes geéticas. SUMMARY Some uderstad. the cocept geetic d.isease as referig oll t9 the patiets with multiple cogeital malformatios, whe ideed, may of-of the diseasesthat we diagose Ñuv-iv r,u"u.f*"i{l for moth the patiets admitteá at ou hospital, we foud ihat out of'6'case, i (ls.zv") gegtic etiology. Evaluatig had a geetic or cogeital cause' l 85 (''8vo),it was geetic icludig^the three.gategories; mr ltifactori"t {g"""ti"-*virometal) sz (l.ivo), medelia i '5 Q%) ad éhromosomal i-e (o.szo). The iorectal aomalies sickle c"u ñ;;;; iere the most frequet causes for hospitalizatio with cases (.8%) ad 9 cases (.o)_respectively._the "á related departmets, depedig o the diagósis were i descedig otdur oi frequecy: surgery, H"tÁ"tolgsr, urology, Gastroeterology, Neurosurgery, Peumology, Neplrrology, Ifütious DiseasÉs,,aírurgy-T-á;offi] Rheumatology, Edocriotogy, otolarygology ad Neurdl-ogy. I[ Is imiórtat-to poit out, thai travrf! tge" itá{áítted patiets for geetic problems -percet i a developig coutry, is a tó cosider is to defie strategió for iteracüo of tñe gur,"ti"" áepartmet witrr other departmets. Geetics; Geetics Malformatios. Itroducció El crecimieto que ha experimetado la geética e los últimos 0 ;; "ñ;;iorpredete, así vemos, como el aesaitolio del área rolecular permite hoy la diagr,í.tico de sobró500 geesy.otr"ui.".i}"-v el paso dé los años, de muchos otros que permitlrá u coocimietodel geomahumao.l A pesar de esos grades avaces,el efoque de los problemas que preseta i;; efermedabes geéticas e p"'ir"r." J. "iut desarrollo.o-ó el uestro,,ig.ru Aur.""ru,'áo primordialmete e aspectos cliic;r;-;ñ cuado haya itetós pgr desarrollar,' técicas de diagóstico geético que facilita esa labor. El Pol esto que el etedimieto de uestra realidad e materia de geética,os iquieta desde muchos putos de vista, siedo ua de ellas el de los hospitalizados por esa causa. E la medida e que se cooce el compoete geético e umerosas efermedades,e las que ates se descoocía que existieray e la medida e que los paises más desarrollados resuelve problemas de salud, tales como los ifecciosoi, los de causa geética Pasa a ocupar los primeros lugares causa''de morbimortalidad. Es por eso ::."t" e alguos reportes que la icideñcia de -U"id"d d"c""éti"a Médica. Clíica lfatil Dr. Robert Reid Cabral. Sato Domigo Rep. Domiicaa solicitud de sobretiros: Dra Maricela Jaquez -Gutiérrez. jefa uidad de Geética. clíoi"u Ifatil Dr, Robert Reid Cabral Sato Domigo, Rep. Domiicaa

2 t Frectrecia de Hospitalizados de causa Geética y Cogeita hospitalizados de causa geética, Problemas del- desarrollo embrioario ó trastoros familiares puede ser mayor del 50o.Los defectos de gees úicos podría represetar el 6.5Vode los igresoshospitalarios. Por otra parte, es comú que el médico solo piese itercosultar el servicio de geética, iuado se ecuetra ate u paciete polimalformado, si saber u olvidado, que tatas e' fermedades que a diario se diagostica so de etiologfa parcialmete geética. La mejor prevecié y etedimieto de los trastoros geéticos, se irá cosiguiedo, e la medida que tato el especialista e geética como el de otras especialidades, iteractue Para ua mejor ateció al Paciete. El estudio de los hospitalizados de causa geética ó cogéita, permite coocer qué proporció y cuales casos, so los que ámerita uestra ateció y defiir estrategias de iteracció co los servicios correspodietes. Material y Método: Se evaluaro los 66 Pacietes hospitalizados e el Hospital Ifatil Robert Reid Cabral durate el mes de oviembre de 988, icluyedo dicha evaluació datos de edad sexo, raza y Ciagóstico. Se clasificaro los casossegú fuera de etiología cogéita ó icluyero geética. Los primeros efermedades presetes al acer pero o hereditarias, los segudos los problemas hereditarios agrupablesbajo las tres categorías de medeliao (moogéico) cromosómico y multifactorial, esto es, mutacioes de gees, alteracioes e el cromosoma y problemas de ambietal geético mixta causa respectivamete.a E la clasificacióde este las se icluyero grupo último malformacioes cogéitas clásicamete coocidas así heredadas, además de efermedadescomues co base geética., Se determió además de la etiología la frecuecia de los diagósticos ecotrados y la subespecialidades relacioadas a los casos ivestigados. causa geética o cogéita (ver tabla ). La mayor parte (9.Vo)teía meos de años seguido por el gupo de (.%)co 6 a 0 años. Fuero masculios 58 (5.o)de los afectado y mestizos (egro co blaco) 88 (8.d. T bl No. Uidad de Geetica Hospitalizados de srusa geetica v cogéita mh# Causasgeéticas y cogéitas l6f ü Etre los hospitalizados de causa geéücr y cogéita, la causa más frecuete fue' b aomalía aorectal casos (l.\vo) seguido & la Falcemia 9 casos0'.vd, Megacolo (-%) Criptorquidea 6 (Vú,Cardiopatía cogeita 5 (0.8%). Otros co A.6Vode frecuecia fuero Hidrocef alia, Leucemia, Epilepsia, Ecefalocele,Esteosis del píloro; co o tuvimos Sífilis cogéita, Asma, Uropatía obstructiva, Hipospadia, Hidroefrosis, Mielomeigocele (ver tabla No. ) t',tffitti:?i Reidcabrar Hospital Hospitalizados de causageética y cogéita Geético Hospitacogéito lizados Diaeóstico,omatia aorectat Falcemia Megacolo Criptorquidea Cardiopatía cogéita Epilepsia Leucemia Hidrocefalia Ecefalocele Esteosisdel píloro Sífilis cogéita Asma Uropatía obstructiva Resultados: tlipospadia El total de pacietes admitidos durate ese Hidroefrosis mes fue de 66 siedo 0 casos el 6.Vode Mielomeigocele Arch. Dom. Ped. # l'l' $5

3 Yol. No. Sept-Diciembre 99 JaquezG., ycol. Co frecuecia iferior al A.SVotuvimos el Sídrome de Dow, Lifoma, Lupus eritematoso, Diabetes mellitus, paladar hedido, ylo Labio leporio, Distrofia muscular, Foseta preauricular, Epispadia, Fístula vesicocutáea, Malformació asoparpebral, Hemofilia, Microcefalia, Quiste Dady walker, euiste tirogloso, Sídrome de Apert, Seckel, Kliefeñer, Bada uretral posterior, Larigomalacia Malformació veosa, Malforma-ió cogéita múltiple, Artritib reumatoídea, Hiperbf,irubi_ emía, Lifagioma e Hipertesió (ver tabla No. y ). Tabla No. I-a eüología geética la ecotramos e g5 (l%d de los casos y solo cogéita e Q.Ed (ver tabla No.5). Etre los de causa geética la mayoría de los hospitalizados fuero multifactorial 6 0.A.íyü luego medeliaa 5 (-jvo)y cromosóico (ver tabla 6). Tabla No.5 Hospitalizados de cau$ageéücay cogéita Etiología geética cogéita Geético Hospitacogéito lizados No. Freco /6. ffi Tabla No. 6 Hospitalizados de causa geética 8s/& Lifoma Les Diabetes Mellitus hedido.y/ol. L f!aa; Lrrsrroamuscular l,.g t.g z i.s Foseta preauricular Epispadia Fístula vesicocutáea Malformació asoparpebral Hemofilia Microcefalia Quiste Dady Walker Quiste tirogloso 0i l. 0. medeliaa Tabla No. Geético Hospitacogéitolizados ürc.rome Apert Sídromede Seckel Sfudromede Kliefelter pada uretral.posterior l?r-rgomahcra Malformacióveosa Malformació cogéita mtiltiple Artritis reumatoídea Hiperbilirubiemia L_r agroma Hipertesió cromosomica 5. subespecialidadesrelacioadas segú el..las diagóstico fuero e orde descedele Ci, ugía, Hematología, Urología, Gastroetero!oqía, Neurocirugía, Neumólogía, Nefrología, Ifectología, Alergia e Imuoiogía, Reumito_ l9giu, Edocriología, Otorriolárigología y Neurologia (ver tabla No. ). Tabla No. -.Dep rrtapeltog Asociados a Hospitalizados.. -. No. de casos. ururgta (geeral,maxilofacial) $ o. Frec% FrecTo Hematología 5 Urología Gastroeterología i ó:é ó]; Neurocirugfa 0.t g O.z Naurología Cardiología Nefrología 6 Ifectología Alergiaelmurtologfa I O.Z Reumatología Í I A. Edocriología Otorriolarigología Neumología ZoB.s 8. p S.g S.0 Z.s Z.s Z.S Z.S

4 Frecumcia de Hospitalizados de causageética y Cogéita Arch. Dom. Ped. E el período e estudio, y etre los diversos diagósticos, llamó la ateció los umerosos casos co Meigitis viral o aséptica, 8 e total (.9Vo)de los hospitalizados. de recurrecia. Esto así, pues co frecuecia se habla detro de otras especialidades de térmios como poligéico multifactorial, si que se tega clara cociecia de lo que se dice, i de los riesgos de recurrecia de este u otro tipo de error geético. Cometarios: Hemos ecotrado que prácticamete u Vode los hospitalizados e uestros hospital, cayero detro de la categoría de herecia multifactorial, seguida e frecuecia por moogéicos y cromosomicos respectivamete. Esta distribució, es la misma que la ecotrada e estudios similares, dode el 5.5ofuero multifactoriales, seguidos de 5.6% de errores moogéicos y cromosomicos.,5 Tales estudios icluyero la prematuridad y et cácer, como codicioes de predisposició familiar, las que represetaro u l.vo, de forma que más del 50ode las admisioes al hospital pediátrico, estuviero relacioadas a codicioes geéticas, problemas del desarrollo, o trastoros familiares. El predomiio de causa multifactorial e hospitalizados, guarda tambié correlació co lo observado e recié acidos y e iños evaluados e la práctica pediátrica,z'6''e' El diagóstico más frecuete correspodió a las aomalías aorectales, lo que fue clasificado detro del grupo de los multifactoriales. Este fue seguido por la Falcemia co ua frecuecia de "l.. Vo de los hospitalizados. Esta efermedad moogéica es la más frecuete etre osotros, demostradose ua vez más co esta iformació, que ecesita de ua ateció especial,mediate u programa que eduque a las familias evueltas sobre el problema y les dé asesoramietogeético.e La variada gama de diagósticos, distribuidos etre las diferetes especialidades, como Cirugía, GastroeterologíaHematología, Neumología, Neurocirugía, Urología, Edocriología, Cardiología, Alergia, Maxilofacial, Oftalmología, y otros, os permite señalar dos aspectos importates. IJo, que el servicio de geética deberá iteractuar más estrechamete co aquellos servicios qrfe más lo amerite, segú o señala los reiultados obteidos, teiedo co ellos sesioes mesuales o bimesuales, dode se discuta los problemas de los pacietes,llevado el geetistaluz sobre etiología del defecto,aspectosclíicos y riesgos Detro de alguas especialidades o istitucioes dode el volume de casos de causa geética es muy grade, se ha cotemplado el uso de u geetista para trabajar detro de ese grupo o especialidad.loel úmero de pacietes co algú compoete las clíicas por vi sto geético za eurología, ortoped.ia, d s, como subespeci li craiofacial, oftalmología, hematolo gía, puede llegar a ser de u cuarto a u medio-e El segurto aspecto, que rrrc toca efatizar es el hecho de la ecesidad de gue los resirteg de post grado e r hospital P diitrio, rffii por el servicio de geética, cor tma vía para adquirir mayor cociecia, del mecaismo o compoete geético, de las efurmedades o trastoros que e otras áreas o servicios del hospital ellos cotacta. La promoció de la eseñazade la geéüca médica de pre y post grado, es uo de los recursos más importates a ser utilizados para meiorar la ateció de los pacietes y familiares de los afectados. Es por esto que cuado se habla de accioes de salud e geética, el puto eseñaza es siempre uo de los más importates a cosiderat,'' Aú cuado esa eseñaza a ivel del hospital, podría realizarse a través de cursos, coferecias,presetacioesde casosdirigidas a los residetes de Pediatría, creemos que es mejor el resultado si las actividades mecioadas, se complemeta co la vivecia practica e cotacto co los pacietes e u servicio de geética, dode el residete asimile aú más el cocepto prevetivo de las efermedades,dode apreda y disfrute al tratar el paciete desde este puto de vista y o solo co la admiistració de medicamctos, que es la práctica más comú y tradicioal a la que está expuestoe su formació. De modo que pueda ser vistos los pacietes co múltiples aomalías cogéitas, ya o como casos curiosos para ser rotulados o teidos como u "caso raro", sio como casos ídices a partir de los cuales se puede preveir otros casos y como pacietes a ser

5 Yol. Na. Sept-Diciembre t99l orietados, asesorados y codició de vida. mejorada su Jaquez G., y Col. Icidecia de las efermedades de orige geético e la asistecia pediátrica. A. Españoles de pediatrla 9g0; : - Bibliografía.- Baiget -Bastus M. Dagóstico de las efermedades geéticas mediate aálisis del ADN. A. Esp. pediati. '988;8:L.- Kaback MM, Shapiro L. J. (eds): Frotiers i Geetic Medicie, Report of the iety-secod Ross coferece o Pediatric Research. Columbus Ohio: Ross Laboratories, 98,-.- Ballesta Ma tíez F: Orietació diagóstica e las malformacioes cogéitas. Ardr. Pediat. 9BT ; 8: 9t5 0.- Thompso J. S., Thompso M W: Geetics i medicie, th editio Philadelphia: W. B. Sauders Compay, 986: 5.- Lessick M. L, Va Putte A. W, Rowley p. T. Assesmet of evaluatio of hospitalized pediatrics patiets with geetics disorde s. Cliical pediatrics 9g; 0: Regemorter V. N, Dodios J. Druart C. y col: Cogeital malfo matios i Q000 cosecutive births i a uiversity hospital: eed for geetic couselig ad preatal diagosis. The Joural of pediatrics l9g[;,0: Baldellou Vasquez A; Calvo Martí M. T. y col: 8.- Martíez Frías M. L., Salvador peral J., peque Alvarez M, Ada Ferádez A. Factores ambietales v malformacioes cogéitas: aspectos epidemiológicos. Rev. Esp. Pediatr. 98;9: (-gú) 9.- Jaquez M., Ramirez J. Taulé J. programa Nacioal de detecció, educació y preveció de la falcemia. X Reuió Aual de la Asociació Domiicaa de Ivestigacioes Pediáhicas 989. E proceso de publicació e Bol. Med. Uidad de Estudios Espec. 0.- fohusto A. W. The developmet of cliical geetics. Joural of Medical Geetics 98, 8: Ma tlez Lluberes M. T., Caolo N. M. Ameia Falciforme, reporte de casos sobre 0 años de edad. Acta Médica Domiicaa; W9'l: t+,.- Ca avale A. La Geética Médica. Acta pediat. Méx, 98;:-.- OPS/OMS. Preveció y cotrol de las e fermedades geéticas y los defectos cogéitos. Iforme de u grupo de cosulta, Pubücació cietlhca OPS/OMS. Ejecució de las actividades de salud de geética e América Latia y El Caribe. Iforme de reuió de u grupo de expertos e geética médica. La Habaa, Cuba 9- de octubre de,98. re