PA Pa pa pa. PA PPAA PPAa PpAA PpAa. Pa PPAa PPaa PpAa Ppaa. pa PpAA PpAa ppaa ppaa. pa PpAa Ppaa ppaa ppaa

Transcripción

1 ctividd 6 nálisis En prejs nlicen el siguiente tblero de Punnett, que represent el cruzmiento entre dos individuos doble heterocigotos pr el color de ls flores y el color de ls semills. En el color de ls flores, el púrpur (P) es dominnte sobre el color blnco (p); y en el color de ls semills, el mrillo () es dominnte sobre el verde (). Luego respondn ls pregunts que se plnten. Pp Pp P P p p P PP PP Pp Pp P PP PP Pp Pp p Pp Pp pp pp p Pp Pp pp pp 1. Cuáles son los genotipos de los gmetos producidos por cd progenitor? 2. Escribn el fenotipo que corresponde cd un de ls combinciones de los gmetos. 3. En qué proporción se encuentr cd fenotipo? 4. Los lelos de diferentes genes se heredn de form independiente o socidos? Fundmenten. 5. De cuerdo con lo que sben de los experimentos de monohibridismo, infiern el resultdo que se debier obtener en l F 1, l cruzr vrieddes purs de plnts con los siguientes fenotipos:. flores blncs y semills verdes flores púrpur y semills mrills. b. plnts lts y semills rugoss plnts bjs y semills liss. 74 Unidd 2: Genétic y herenci

2 l finlizr l lección... Unidd ntes de seguir Entre los cruzmientos más importntes relizdos por Mendel están quellos en que se considerbn dos crcteres, cd uno con dos lterntivs contrstntes en su expresión. Por ejemplo, plnts de rvejs que tienen semills liss y de color mrillo, se cruzn con plnts de semills de textur rugos y color verde. En el siguiente cruzmiento, entre dos plnts de línes purs, solo se d cuent de lo observdo respecto de l textur, color y l cntidd de los individuos resultntes pr los distintos crcteres. 1. Complet l tbl referente los lelos respectivos. Generción P: Semill mrills y liss Semill verdes y rugoss Gmetos: Generción F 1 : Semills mrills y liss Generción F 2 : 100 % Gmetos Lis mrill Lis mrill Lis mrill Lis mrill Lis mrill Lis verde Lis mrill Lis verde Lis mrill Lis mrill Rugos mrill Rugos mrill Lis mrill Lis verde Rugos mrill Rugos verde l contr ls cutro clses fenotípics resultntes, ests se distribuyen como sigue: Lis y mrill: 315 Rugos y mrill: 108 Lis y verde: 101 Rugos y verde: 32 Considerndo todos los ntecedentes presentdos en el cruzmiento, responde: 1. Qué principio mendelino se hce referenci l considerr los dos tipos de crcteres y ls proporciones encontrds? 2. Cuántos pres de genes están prticipndo en este cruzmiento? 3. Cuáles son ls crcterístics dominntes y cuáles son ls recesivs?, en qué generción se hce evidente? 4. Cuál es l proporción fenotípic de l F 2? Lección 3: Dihibridismo: herenci de dos crcteres 75

3 EVLUciÓn intermedi Orgniz lo que sbes Un mp conceptul es un esquem en el que se orgnizn los conceptos más importntes de un tem. Estos se orgnizn desde el más generl hst el más específico y se enlzn entre sí medinte conectores pr formr orciones lógics. 1. Complet el siguiente orgnizdor gráfico. Si tienes duds, vuelve revisr los contenidos vistos en ls lecciones 1, 2 y 3. Genétic genes Explic l 1. que result de l intercción entre donde se observ 2. Vrición intrespecífic del lgunos de sus mecnismos son explicdos por 4. quien postuló l 3. Fenotipo Ley de l 5. Ley de 6. independiente 2. Construye un mp conceptul utilizndo los siguientes conceptos: Mendel, Leyes de l herenci, Tipos de cruzmiento, utofecundción, Polinizción cruzd, Monohibridismo, Dihibridismo. Recuerd poner los conectores y que puedes incluir más términos en cso de que se necesrio. ctividdes Reliz ls siguientes ctividdes 1. Elbor en tu cuderno un cudro de Punnet pr nlizr lo que sucede cundo cruzmos un plnt de rvej cuys flor es blnc (crcterístic recesiv) con otr de flores púrpurs (crcterístic dominnte), mbs de línes purs (homocigots). Represent l crcterístic dominnte con l letr y l recesiv con l letr b.. Infiere el tipo de flores de l generción F1? (genotípic y fenotípicmente) b. l permitir utocruces entre ls plnts de l F1, explic cómo serán sus flores? c. Cuál será el genotipo correspondiente ls plnts de l F1? Cuál será el genotipo de ls plnts de l F2? 2. En ves de corrl, l crest de l cbez es producid por un gen dominnte (C) y l usenci de est crest su lelo recesivo (c). El color negro de ls plums (R) domin sobre el rojo (r). Un ve homocigot con plums negrs y sin crest se cruz con un ve homocigot con plums rojs y con crest.. Qué proporción genotípic y fenotípic se esper si se hce un cruzmiento de prueb de ls ves F 1 de plums negrs con crest? 76 Unidd 2: Genétic y herenci

4 Unidd 3. En el hombre, l flt de pigmentción, llmd lbinismo, es el resultdo de un lelo recesivo (), y l pigmentción norml (presenci de melnin) corresponde su lelo dominnte (). Si dos progenitores normles tienen un hijo lbino:. Cuáles son los genotipos de los pdres? b. Si estos progenitores normles tienen cutro hijos más y, dos de ellos son lbinos. Elbor un cudro de Punnett pr explicr el número de hijos lbinos. c. Cuál es l probbilidd de que los hijos siguientes sen lbinos? d. Cuál es l probbilidd de que nzcn sucesivmente otros dos hijos normles? 4. Cundo observmos el precido de un bebé con sus pdres, nos fijmos en el genotipo o en el fenotipo? 5. Pueden dos individuos con distinto fenotipo mostrr el mismo genotipo? Justific l respuest. 6. Puede un individuo heterocigoto pr un crácter mostrr el mismo fenotipo que uno homocigótico? Explic 7. Un rtón de pelo blnco se cruz con uno de pelo negro y tod l descendenci result de pelo blnco. Otro rtón de pelo blnco se cruz con otro rtón de pelo negro y se obtiene un descendenci formd por 5 rtones de pelo blnco y 5 rtones de pelo negro. Explic cuál de los rtones, el o el, será homocigoto y cuál será heterocigoto. 8. Entre los cruzmientos más importntes relizdos por Mendel están quellos en que consideró l trnsmisión de dos crcteres l vez, cd uno de ellos con dos lterntivs contrstntes en su expresión (cruzmientos de dihibridismo). En el siguiente tblero de Punnett se muestrn todos los gmetos posibles de obtener en l F 2 de un cruzmiento de dihibridismo, en el que negro (N) es dominnte sobre blnco (n), mientrs que liso (L) es dominnte sobre rizdo (l). Gmetos NL Nl nl nl NL Nl nl nl. not los genotipos y fenotipos de todos los individuos que se obtuvieron en este cruzmiento en los csilleros correspondientes. b. Cuánts clses fenotípics distints se obtuvieron? En qué proporciones se encuentrn? c. jo el supuesto de que este cruzmiento se inició con ceps purs, indic los fenotipos y genotipos que debieron tener los pdres y l F 1 de este cruzmiento. d. Qué principios mendelinos explicn ls proporciones fenotípics obtenids en l F 2? Fundment. e. Si se relizr un cruzmiento entre un individuo de l F 1 y el pdre doble homocigoto recesivo, qué proporciones se obtendrín en l descendenci? Represent este cruzmiento en un tblero de Punnett, indicndo los genotipos y gmetos de mbos pdres y los genotipos y fenotipos de todos los descendientes. Unidd 2: Genétic y herenci 77

5 LECCIÓN 4: Teorí cromosómic de l herenci Debes recordr: mps cromosómicos, lelos, locus y loci. Trbj con lo que sbes Observ el gráfico y responde ls pregunts plnteds. Número de genes cromosoms. Qué cromosom(s) contiene(n) l myor cntidd de genes?, cuál(es) menos? Explic. b. Plnte un hipótesis que respond l pregunt nterior. c. En relción los cromosoms sexules, cuál tiene myor cntidd de genes?, por qué ocurrirá esto? Propósito de l lección En est lección comprenderás que los principios mendelinos se explicn, en grn medid, por l orgnizción del mteril genético (cromosoms) y ls crcterístics de los procesos de formción de gmetos y de l fecundción. Los cromosoms contienen genes El trbjo de Mendel (publicdo en 1865) psó despercibido hst 1900, cundo Hugo de Vries, ugust von Tschermk y Crl Correns, por seprdo, relizron investigciones que los llevron ls misms conclusiones de Mendel. Luego, en 1902, Wlter Sutton y Theodor overi observron que l conduct de los cromosoms durnte l meiosis coincidí con l conduct de los fctores de l herenci, tl y como fue predicho por Mendel. El prlelismo entre lo propuesto por Mendel y l conduct de los cromosoms ern los siguientes: 1. El crácter diploide de los cromosoms y el número pr de los lelos. 2. L segregción equittiv de ls vrintes o lelos de un mismo gen en los gmetos, l igul que lo hcen los cromosoms homólogos durnte l nfse de l meiosis I. 78 Unidd 2: Genétic y herenci

6 Unidd 3. L independenci o usenci de influenci de l conduct de los miembros de un pr de cromosoms, sobre los miembros de otro pr de cromosoms durnte l meiosis, y l independenci en l trnsmisión de los lelos responsbles de distintos crcteres fenotípicos. Fctores de Mendel Cromosoms 1 premiento (Profse I) Origen pterno Origen mterno 2 1er principio mendelino Segregción (nfse II) 3 2º principio mendelino b o b Distribución y trnsmisión independiente b b Esquem comprtivo de l conduct de los fctores de l herenci mendelinos y los cromosoms durnte l meiosis. sí, los hllzgos citogenéticos obtenidos durnte l primer décd del siglo sugerín fuertemente que los genes se ubicbn en los cromosoms. Sin embrgo, no se hbín obtenido ls evidencis necesris que permitiern contrstr positivmente est hipótesis. L utilizción de l mosc de l frut (Drosophil melnogster) en los protocolos experimentles de l genétic permitió resolver este problem y yudó estblecer ls bses de l teorí cromosómic de l herenci, cuyo hito más importnte lo constituyeron los trbjos encbezdos por el científico estdounidense Thoms H. Morgn. De cuerdo con l teorí cromosómic de l herenci, los fctores mendelinos de l herenci (genes): C C b c b c 1. Son entiddes de nturlez físico-químic, loclizds en los cromosoms. 2. Se ordenn en un secuenci linel, de modo que l distnci entre dos puntos en el cromosom se corresponde con l distnci que sepr los genes loclizdos en esos puntos o loci. 3. Sufren mutciones l zr, incrementndo l vrición genotípic de ls poblciones de seres vivos. 4. Son condición necesri, unque no suficiente, pr l expresión fenotípic. Estos enuncidos, que hoy pueden precer obvios, tuvieron profunds consecuencis en el desrrollo de l genétic l otorgr un mrco teórico pr conocer l estructur, modo de reproducción, trnsmisión y modificción del mteril hereditrio, sí como pr construir mps con l ubicción de los genes en los cromosoms. En un mismo cromosom, un gen se ubic en un lugr definido y constnte, menos que ocurr un mutción. l lugr que ocup un gen en un cromosom se le denomin locus, en plurl loci. Un lelo es un form lterntiv (o mutción) de un gen que se encuentr en un posición idéntic en los cromosoms homólogos y controln los mismos crcteres, pero que no llevn necesrimente l mism informción. Lección 4: Teorí cromosómic de l herenci 79

7 F 1 : x F 1 : 100 % moscs de ojos rojos. x Herenci ligd l cromosom pesr de los descubrimientos relizdos inicios del siglo cerc de l ubicción de los genes en los cromosoms, ún no se obtenín pruebs pr contrstr est hipótesis. En 1910, el genetist estdounidense Thoms Morgn seleccionó l mosc de l frut, Drosophil melnogster, pr sus estudios genéticos, y que se puede conseguir fácilmente de l frut mdur. Est mosc tiene un ciclo de vid corto y es muy sencill de cultivr y cruzr. Morgn, en primer lugr, buscb diferencis genétics entre los individuos pr poderlos estudir en experimentos precidos los de Mendel con l plnt de rvej. Poco tiempo después de empezr tener un buen coloni de moscs,preció l primer crcterístic: el color de ojos. Uno de los crcteres más evidentes de ls moscs de l frut son sus brillntes ojos rojos, pero un dí, un mosc mutnte de ojos blncos preció en l coloni. Experimentos relizdos por Morgn ojos blncos x Pr sber ojos rojos L Drosophil melnogster fue uno de los primeros orgnismos modelo utilizdos en genétic. Son moscs muy pequeñs, de 3 milímetros de lrgo, que pueden producir un nuev generción en menos de un semn. demás, cd hembr pone centenres de huevos durnte su vid dult, y en un pequeño frsco pueden crirse muchísims moscs. l cruzr hembrs de ojos rojos con mchos de ojos blncos, l progenie (F 1 ) resultó ser tod de ojos rojos. prentemente el lelo responsble del color rojo de ojos er dominnte respecto del lelo de ojos blncos. Morgn cruzó l F 1, como Mendel hbí hecho en su experimento con rvejs. L generción F 2 que obtuvo mostrb un resultdo de 3:1 en ls proporciones de fenotipos dominnte y recesivo, es decir, de individuos de ojos rojos y blncos. Sin embrgo, observó que ls moscs de ojos blncos ern tods de sexo msculino, y que el número de hembrs de ojos rojos superb en dos veces l de los mchos de ojos rojos. Clrmente, el ptrón de herenci del fenotipo del color de ojos estb de lgun mner relciondo con el sexo de los individuos portdores de est informción. Con el fin de comprender los resultdos obtenidos, Morgn cruzó hembrs de ojos blncos con mchos de ojos rojos y obtuvo un proporción 1:1, donde tods ls hembrs tenín los ojos rojos y todos los mchos, ojos blncos. Por qué los resultdos obtenidos por Morgn son distintos los de su primer experimento?, Qué vribles controló Morgn en sus experimentos? L explicción de Morgn Sobre l bse de los resultdos obtenidos, Morgn plnteó l hipótesis de que los lelos pr el color de ojos se ubicbn en el cromosom, en doble dosis en ls hembrs (), pero en dosis únic en los mchos (). En Drosophil, el signo + se us pr designr el lelo norml. En este ejemplo, w+ codific pr el crácter ojos rojos y w pr el crácter ojos blncos, tl y como se muestr en el siguiente esquem. 80 Unidd 2: Genétic y herenci

8 Unidd Primer cruzmiento l cruzr hembrs de ojos rojos con mchos de ojos blncos, el 100 % de l F 1 tiene ojos rojos. El color de ojos de los mchos está determindo por el único cromosom que poseen. Luego, l cruzr dos individuos de l F 1, como en el experimento de Mendel, se obtiene un F 2 que muestr l proporción fenotípic 3:1, donde solo l mitd de los mchos tiene ojos blncos. w+ w+ w F 1 F 2 w+ w+ w+ w w+ w w+ w+ w+ w w+ w w+ w+ w w+ w+ w+ w w+ w Segundo cruzmiento l cruzr hembrs de ojos blncos con mchos de ojos rojos, el 50 % de l F 1 tiene ojos rojos y el 50 % ojos blncos. Luego, l cruzr dos individuos de l F 1, se obtiene un descendenci (F 2 ) con l proporción fenotípic 1:1, donde el 50 % de los mchos tienen ojos blncos y el 50 % de ls hembrs ojos rojos. w w w+ F 1 F 2 w w w+ w w+ w+ w w+ w w w w+ w w w+ w w w w+ w w ctividd 6 plicción Se cruzn dos vrieddes de Drosophil melnogster: un de ojos rojos (mcho) y otr de ojos blncos (hembr). Luego se hce el cruzmiento recíproco, es decir, mchos de ojos blncos con hembrs de ojos rojos. En mbos csos se nliz y contbiliz l descendenci obtenid. 1. Cuál es el objetivo de este experimento? 2. Un mujer portdor pr el crácter recesivo que cus el dltonismo se cs con un hombre norml. El genotipo del pdre será y el genotipo de l mdre será d, donde el subíndice d, represent l mutción que cus el dltonismo. Reliz el cruce en el cudro de Punnet y responde l siguiente pregunt:. Qué proporción de sus hijos tendrán dltonismo? Lección 4: Teorí cromosómic de l herenci 81

9 Vriciones de ls leyes de Mendel Pr sber En l determinción genétic del color de l flor del dondiego de l noche, en el homocigoto l presenci de dos lelos funcionles en ls céluls de los pétlos gener pigmento en cntidd suficiente pr que el color se rojo. En los individuos heterocigotos, l cntidd de pigmento es proximdmente l mitd que l formd en los homocigotos, por lo que el color de los pétlos es más clro, color rosdo. Los individuos homocigotos que no poseen lelos funcionles no producen pigmento y, por lo tnto, sus flores son blncs. Los experimentos de Mendel con l plnt de rvejs son un cso de herenci dominnte bsolut, en l que los híbridos muestrn el fenotipo del lelo dominnte, quedndo escondido l expresión del lelo recesivo. Sin embrgo, veces, un lelo no domin completmente sobre el otro (dominnci incomplet), o mbos se expresn por igul en el heterocigoto (codominnci). Dominnci incomplet Dominnci incomplet es el término utilizdo por los genetists pr describir situciones en ls que el fenotipo de los individuos heterocigotos es intermedio entre los fenotipos de dos homocigotos. Un ejemplo de dominnci incomplet puede observrse en l plnt del dondiego de l noche (Mirbilis jlp), en l que los individuos homocigotos pr un determindo gen tienen flores rojs; los homocigotos pr el otro lelo de ese gen, flores blncs, y los individuos heterocigotos, flores rosds. 1 2 El cruce entre vrieddes homocigótics dominntes con flores de color rojo (RR) y vrieddes homocigótics recesivs con flores de color blnco () origin un F 1 uniforme de individuos híbridos con flores de color rosdo (R). En este cruce se cumplen los primeros resultdos de Mendel, pues tods ls plnts de l F 1, unque muestrn un fenotipo intermedio, son igules entre sí. Luego, si se cruzn entre sí los individuos de l F 1, se obtiene un F 2 de plnts con flores rojs, rosds y blncs, en un proporción 1:2:1, respectivmente. En est generción se mnifiestn los lelos pr el color rojo y blnco que hbín queddo ocultos en l F 1. P 1 : RR P 2 : R R F 1 : R F 2 : R R R 100 % flores rosds 25% flores rojs 50 % flores rosds 25 % flores blncs 82 Unidd 2: Genétic y herenci

10 Unidd Codominnci L codominnci es un intercción entre lelos homocigotos; el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino que expres simultánemente mbos fenotipos. En bovinos y equinos es común ver individuos de pelje rono. Estos tienen un pelje rojizo clro con mnchs de pelo blnco. quí, los genes del color rojizo y el blnco se hn expresdo de mner independiente en el heterocigoto rono. Un crí de pelje rono (P C P ) es descendiente de un hembr de pelje blnco (P P ) y un mcho de pelje cfé rojizo (P C P C ), mbos homocigotos. P C P P C P C P P P C P Cruzmiento entre ronos F 2 : P C P C Pdre de pelje cfé-rojizo F 1 : P C P Mdre de pelje blnco P P 100 % crís de pelje rono 25 % cfé rojizo 50 % ronos 25 % blnco ctividd 7 nálisis Observ los esquems que representn los lelos de un gen y ls posibles sociciones en los cromosoms homólogos. prtir del nálisis de l informción, cuál será el fenotipo resultnte en cd cso? Coment tus respuests con el profesor. 1. Heterocigoto Cromosoms homólogos 2. Homocigoto recesivo lelo flor rosd lelo flor blnc 3. Homocigoto dominnte Lección 4: Teorí cromosómic de l herenci 83

11 lelos múltiples Pr sber Si mirs tu lrededor, verás persons de diverss estturs, color de piel o constitución corporl, por ejemplo, entre otrs crcterístics. Estos rsgos están regidos por l cción de dos o más genes, lo que se conoce como herenci poligénic. lgunos ejemplos de crcteres determindos por este tipo de herenci son l esttur, el color de ojos y el color de l piel, entre muchos otros. diferenci de l herenci de lelos múltiples, en l herenci poligénic vrios genes influyen en el fenotipo del individuo. Hst hor, solo hs visto tipos de herenci en que existen dos lelos pr cd crácter; sin embrgo, muchos genes poseen más de dos forms lélics, es decir, puede hber tres o más lelos diferentes en l poblción. En este cso se hbl de lelos múltiples. principios del siglo, el médico ustríco, ncionlizdo estdounidense, Krl Lndsteiner ( ) observó l existenci de un incomptibilidd snguíne entre cierts persons. En cierts ocsiones, cundo se mezclbn muestrs de sngre procedentes de diferentes persons, los glóbulos rojos se glutinbn, es decir, se juntbn formndo grumos visibles. Lndsteiner llegó l conclusión de que l incomptibilidd entre los grupos snguíneos se debí un rección inmunológic entre sustncis que estbn disuelts en el plsm snguíneo y sustncis presentes en l membrn de los glóbulos rojos. El científico llmó glutinins o nticuerpos ls sustncis glutindors presentes en el plsm, y ls sustncis glutinógens que se encuentrn en l membrn de los glóbulos rojos ls denominó glutinógenos o ntígenos. ctividd 8 nálisis nliz los siguientes problems. Luego responde ls pregunts y coméntls con tu profesor. 1. El color de pelo de los conejos está determindo por cutro lelos que presentn codominnci. Estos son: C: lelo norml que produce color gutí o gris intenso. cch: lelo determinnte del color chinchill o gris suve. ch: lelo responsble del color himly o piel blnc, con excepción de l punt de ls extremiddes, hocico y col, que son negros. c: lelo responsble del color lbino, pelje blnco y ojos rojos. Medinte cruces dirigidos se pudo estblecer el orden de dominnci de cd uno de los lelos: C es dominnte frente todos los demás lelos; cch es dominnte sobre ch, y c es recesivo.. Estblece el fenotipo de l F 1 que se producirí del cruce entre un hembr himly homocigot y un mcho gutí homocigoto. 2. Un mripos de ls grises se cruz con un mripos de ls negrs y se obtiene un descendenci de 116 mriposs de ls negrs y 115 mriposs de ls grises. Luego, si l mripos gris se cruz con un mripos de ls blncs, result un descendenci de 93 mriposs de ls blncs y 94 mriposs de ls grises.. Comprueb medinte un tblero de Punnett los genotipos de cd tipo de mripos. b. Explic por qué existen tres fenotipos distintos pr el color de ls de ls mriposs. gutí Chinchill Himly lbino 84 Unidd 2: Genétic y herenci

12 Unidd En 1902, Lndsteiner y sus colbordores clsificron l sngre humn en cutro tipos, que fueron denomindos,, y 0 (este último fue originlmente llmdo grupo cero, pero con frecuenci recibe tmbién l denominción de grupo O). Est clsificción de los grupos snguíneos recibió el nombre de sistem O. Grupo Grupo Grupo Grupo 0 glutinógeno (ntígeno ) glutinógeno (ntígeno ) glutinógeno y (ntígeno y ) Sin glutinógeno En l ctulidd se sbe que ls glutinins son nticuerpos cpces de reccionr con ciertos poliscáridos de l membrn plsmátic de los glóbulos rojos. Estos poliscáridos reciben el nombre de glutinógenos. El sistem 0 incluye dos tipos de glutinógenos o ntígenos ( y ) y dos tipos de glutinins o nticuerpos (nti- y nti-), con l siguiente distribución. Tbl N 5: Grupos snguíneos del sistem O Grupo Grupo Grupo Grupo 0 Pr sber Como ls persons del grupo no tienen glutinins en el plsm, pueden recibir culquier tipo de sngre (,,, 0), por eso se llmn receptores universles en el sistem O. Por otro ldo, ls persons del grupo 0, que tienen los dos tipos de glutinin en el plsm, solo pueden recibir sngre de su propio grupo. Sin embrgo, como sus glóbulos rojos no tienen ninguno de los glutinógenos ( o ), ls persons del grupo snguíneo 0 pueden dr sngre persons de culquier otro tipo snguíneo, por lo que se les llm donntes universles. En el cso de ls glutinins del donnte, el porcentje concentrción de ells es tn bjo, que no logrn producir lgún efecto hemolítico, Fenotipo glutinógenos (presentes en los No tiene glóbulos rojos) glutinins (presentes No tiene en el plsm nti nti snguíneo) nti y nti Genotipo o O o O OO Grupo snguíneo Cudro de donntes Puede donr sngre : Puede recibir sngre de O O,,, O,, O,,O,,, O l finlizr l lección Un hombre con grupo snguíneo se cs con un mujer de grupo snguíneo y tienen un hijo de grupo snguíneo 0.. Cuáles son los genotipos de los pdres y del hijo?, qué otros genotipos se pueden esperr en los hijos de este mtrimonio? Lección 5: Herenci en l especie humn 85

13 LECCIÓN 5: Herenci en l especie humn Debes recordr: nálisis de árboles genelógicos Trbj con lo que sbes En generl, el nálisis de genelogís únics no permite decidir el tipo de herenci que sigue el rsgo en estudio. Esto, porque pr decidir el tipo de herenci según ls proporciones mendelins esperds en l descendenci, es necesrio contr con un grn número de descendientes. Si tenemos pocos descendientes, como ocurre en ls genelogís, ls proporciones mendelins esperds generlmente no se observn debido l efecto del zr. En el mejor de los csos, el nálisis de genelogís únics permite descrtr lgunos tipos de herenci según los fenotipos observdos en ls prejs de pdres y en sus descendientes. continución se presentn lgunos símbolos que se utilizn en l construcción y en el nálisis de genelogís. lgunos símbolos utilizdos en l construcción de genelogís Propósito de l lección En est lección serás cpz de explicr l presenci de un crácter hereditrio en un individuo del cul se conoce su scendenci e investigrás l trnsmisión de enfermeddes hereditris en árboles genelógicos. Hombre Rsgo estudido Portdor del gen recesivo (heterocigoto) Mujer Primer person estudid Gemelos monocigóticos Sexo desconocido Portdor del gen ligdo l sexo Sin descendenci 4 3 Número de hijos del sexo indicdo Mtrimonio - Unión Gemelos dicigóticos ctividd 9 plicción 1. Observ y nliz l siguiente genelogí. Luego responde en tu cuderno ls pregunts. I 1 2 II III IV 1. Cuántos hombres se representn en l genelogí?, cuánts mujeres? b. Qué individuos presentn el rsgo en estudio? c. De cuerdo con l informción que se puede extrer de l genelogí, qué es más probble: que los hombres o que ls mujeres hereden est condición?, por qué? 86 Unidd 2: Genétic y herenci

14 Pensmiento científico Unidd Ls evidencis fundmentles que permitieron conocer cómo se trnsmiten ls crcterístics hci l descendenci provienen de experimentos de cruzmientos entre individuos con diferentes genotipos y fenotipos. Sin embrgo, este tipo de experimentos es imposible de relizr con los seres humnos, pues, desde un punto de vist ético, no se puede mnipulr l reproducción entre persons. Por lo tnto, l genétic humn es estudid desde otr perspectiv. En lugr de relizr Construcción de un árbol genelógico Cómo construir un árbol genelógico cruzmientos dirigidos, los genetists humnos nlizn dtos de l herenci de ciertos crcteres entre integrntes de un fmili utilizndo genelogís. Un genelogí es l representción gráfic de un grupo fmilir, medinte l cul es posible identificr tods ls posibles relciones de prentesco de los distintos individuos que comprende dich genelogí, su estdo de slud o enfermedd y l form de cómo se está segregndo el crácter en l fmili. Ls relciones de prentesco entre los integrntes de un fmili pueden ser representds medinte genelogís. 1. Obtención de dtos Debes recopilr l myor cntidd de informción sobre tus fmilires. Pr esto solicit l yud de tus prientes más cercnos y siempre trt de obtener los nombres completos de tus fmilires. 2. Digrmr. Cd generción se debe identificr con números romnos ubicdos l izquierd del gráfico y cd individuo con número rábigo l ldo de su símbolo correspondiente. b. Todos los miembros de un mism generción deben siturse en un mism líne horizontl del árbol genelógico. c. Se deben rellenr los símbolos pr representr los individuos fectdos de un trstorno hereditrio. hor tú Construye un árbol genelógico siguiendo los psos descritos nteriormente. Puedes incluir fotos y un pequeñ descripción físic de cd uno de tus fmilires. Crees que los árboles genelógicos de dos hermnos son igules?, y los de dos primos? Lección 5: Herenci en l especie humn 87

15 Herenci utosómic dominnte Si postulmos un herenci utosómic dominnte, cd descendiente que llev el rsgo en estudio debe provenir de un progenitor que presente este rsgo. Si en l genelogí figur un individuo cuyos dos progenitores no presentn el rsgo, se debe descrtr que se trte de un herenci dominnte. Qué criterios podemos seguir entonces pr proponer el tipo de herenci que se puede presentr con myor probbilidd en un genelogí? continución se mencionn lgunos criterios posibles pr firmr que un genelogí d cuent de l trnsmisión de un rsgo utosómico dominnte: El rsgo se trnsmite en form continu de generción en generción. Cd descendiente fectdo proviene de un progenitor con dich fección ( excepción de los que pueden presentr mutción del DN). mbos sexos se encuentrn fectdos en l mism proporción. Un heterocigoto (fectdo) trnsmitirá el rsgo l mitd de sus hijos, mientrs que un homocigoto dominnte pr el rsgo lo trnsmitirá tod su descendenci. Herenci utosómic recesiv En el cso de los fenotipos recesivos, se heredn en ls fmilis de l siguiente form: El rsgo en estudio usulmente se slt generciones, es decir, no se trnsmite en form continu. Si el crácter en estudio es poco frecuente, todos los fmilires del fectdo, excepto sus hermnos, son generlmente snos. Dos progenitores que presenten el rsgo dn un descendenci 100 % fectd. Hijos e hijs que presenten el fenotipo en estudio pueden provenir de mbos pdres que no presenten dicho fenotipo. mbos sexos se encuentrn fectdos en l mism proporción. ctividd 10 plicción 1. Observ l genelogí de l derech sobre un enfermedd utosómic dominnte. Luego responde l pregunt y coméntl con tu profesor.. Si el individuo III.3 se cs con un mujer heterocigot pr l enfermedd, cuál es l probbilidd de que uno de sus hijos no presente l enfermedd? Fundment. I II III Unidd 2: Genétic y herenci